¡Descarga Resum genètica 2017 y más Resúmenes en PDF de Psicología solo en Docsity!
ADN i ARN
Composició:
proteïnes i àcids nucleics.
Propietats:
Guardar informació.
Permetre’n la còpia fidel.
Possibilitar el canvi d’aquesta informació
Àcids nucleics: formats per seqüències de nucleòtids.
2 Tipus:
ADN: Àcid desoxiribonucleic.
ARN: Àcid Ribonucleic.
NUCLEÒTID= A.Fosfòric + Sucre + Base Nitrogenada
ADN = A. Fosfòric + Desoxiribosa + BASE (A/T/G/C).
ARN = A. Fosfòric + Ribosa + BASE (A/U/G/C).
ADN
2 Cadenes de nucleòsids, adherits per unió fosfat, unides per unions d’hidrogen en forma d’hèlice antiparal·lela.
Localitzat al Nucli Cel·lular.
ARN
1 cadena de nucleòtids amb ribosa (ribonucleòtids).
Tipus d’ARN segons la funció:
ARNm = missatger
ARNr = ribosòmic
ARNt = de transferència
GEN
Unitat funcional formada per una seqüència de nucleòtids d’una molècula d’ADN.
Localització: cromosomes.
Tipus segons funció (estructurals, reguladors, mutadors, modificadors, etc.)
Codificació de proteïnes (seqüències d’aminoàcids).
CODI GENÈTIC
Conjunt de normes mitjançant les quals s’estableix la relació entre l’ordenació lineal de nucleòtids de la molècula
d’ADN i la ordenació lineal d’aminoàcids dels polipèptids.
Base del codi genètic: el triplet o codó.
Propietats
Redundant o degenerat: un AA pot ser codificat per més d’un codó.
Sense superposició: un nucleòtid només pertany a un codó i no a diversos.
Lectura lineal i sense comes: la lectura de l’ARNm s’inicia a un punt i avança de codó a codó sense separació entre
ells.
Universal: tots els sers vius utilitzen el mateix codi per a traduir el missatge del ADN a polipèptids.
AA: nosaltres sols utilitzem 20 tipus dels 300 possibles.
Proteïna típica: des de 50 fins més de 2.000 AA.
Sintetitzada seguint les instruccions del codi genètic.
Tipus:
Estructurals: donen forma i caracteritzen a les cèl·lules.
Enzims: actuen com a catalitzadors metabòlics, accelerant les reaccions químiques.
SÍNTESI PROTEICA
Procés mitjançant el qual es produeix una proteïna a partir d’una seqüència de nucleòtids de la molècula d’ADN.
Etapes:
Iniciació
Elongació
Translocació
Terminació
MUTACIÓ
Qualsevol canvi permanent en el material genètic que no sigui degut a la segregació independent dels cromosomes o
recombinació que ocorre durant la meiosi.
A l’atzar
Poden ser perjudicials i beneficioses: permeten l’evolució.
FONTS DE MUTACIÓ
Replicació de l’ADN: inserció d’un nucleòtid erroni cada 1010 parelles de bases.
Mutàgens: agents químics i físics al medi ambient (ex. Txernobil, Talidomida).
ENGINYERIA GENÈTICA
Introducció de material genètic nou a una cèl·lula per a que pugui realitzar una funció que no tenia programada
anteriorment.
POLIMORFISME GENÈTIC
Presència de dos o més al·lels d’un gen a una població, amb una freqüència significativa
MARCADOR GENÈTIC
Tipus específic d’un polimorfisme que permet saber la relació d’aquest polimorfisme amb una determinada patologia o tret mitjançant la seua transmissió a una línia genealògica familiar.
ANÀLISI DE LLIGAMENT
Determina si una malaltia pot ser associada a un cromosoma o gen particular.
Espermatogènesi
Procés mitjançant es formen els espermatozoides (gàmetes masculins). Duració: dies (±24). Formació per mitosi dels espermatocits a partir de les espermatogonies. La maduració dels espermatocits per meiosi genera els espermatozoides (4).
HERÈNCIA
La reproducció sexual permet la unió del material genètic de dos éssers per a formar-ne un de nou. Unió de 2 cèl·lules sexuals haploides que dóna lloc a una sola cèl·lula diploide. Cada progenitor aporta 23 cromosomes, un homòleg de cada parella. El sexe es determina en el moment de la fecundació: Òvul (X) + Espermatozoide (X ó Y) = XX ó XY
Aberracions cromosòmiques
Es produeixen amb molta freqüència: 50% dels òvuls condueixen a avortaments espontanis. 1/200 nounats té alguna aberració patent.
ORIGE: processos de recombinació gènica i en el moment de repartiment del material genètic durant la meiosi.
Poliploidía: més de 2 còpies de cada cromosoma en tot el cariotip (triplopia, tetraplopia, etc.)
Causes:
- Fecundació d’un òvul per més d’un espermatozoide (triplopia i tetraplopia).
- Alteració de la disjunció normal de cromosomes durant la meiosi/mitosi (triplopia).
- Conseqüències: avortament.
Aneuplopia
Disjunció meiòtica errònia en la primera o segon meiosi que provoca una alteració del nº de cromosomes que porta el gàmeta sexual. Quan el gàmet que té més informació genètica s'adhereix al gàmeta complementari per a formar el zigot es produeix una trisomia. Quan el gàmeta que s’ha quedat sense informació genètica s’adhereix al gàmeta complementari per a forma el zigot es produeix una monosomia.
Sindrome de down
3 cromosomes 21
Sindrome de Turner
Monosomia viable
Aneuploidia o síndrome de metafemella
Varios cromosomes X
Trisomia XYY
Homes amb baix cocient individual
Aneuploidia X+Y o síndrome de Klinefelter
Homes hipogonadisme
Síndrome de cri-du-chat o meu de gat
Microcefalia, retràs, anormalitats del creixement
Síndrome de Morris
Home genèticament però dona fenotípicament
Genotip (AA, Aa, aa)
Constitució genètica que ha heretat un individu dels seus progenitors (espermatozoide i òvul). Fa referència als gens continguts als 46 cromosomes.
Fenotip (A, a)
Conjunt de trets externs observables d’un individu (morfologia, fisiologia i conducta). Té moltes interaccions amb els gens i el medi ambient
Amb el pas dels anys un individu canvia el seu FENOTIP, mentre que el GENOTIP roman inalterable.
Teoria cromosòmica de l’herència
Tipus de variació del fenotip humà:
Discontinua o qualitativa
L’individu es situa a una de les categories fenotípiques que son clarament distingibles entre sí. (Sistema sanguini ABO: A, B, AB, O).
Continua o cuantitativa
Els individus varien en diferents graus dins d’uns límits (altura, pes, intel·ligència, etc.)
Dos cromosomes homòlegs porten la informació sobre els mateixos caràcters: els de la mare i els del pare. Cada gen té un lloc específic en el cromosoma: LOCUS (Loci en plural). Cada gen ocupa el mateix lloc als DOS cromosomes homòlegs.
AL·LELS
Les diferents formes d’un gen. Màxim nº de formes que es pot presentar un gen a un individu: 2. Un al·lel pot tindre més de 2 formes? SI
Grup sanguini:
Al·lels: A, B i O. Combinacions: AA, AB, AO, BB, BA, BO, ... Grups sanguinis (fenotip): A, B, AB i O
Cromosomes homòlegs homozigòtics Cromosomes homòlegs heterozigòtics
HERÈNCIA MENDELIANA
Llei de la UNIFORMITAT Quan es creuen dues línies pures que difereixen en les variants d’un determinat tret, tots els individus de la primera generació filial (F1) presenten el mateix fenotip independentment de la direcció del creuament.
Llei de la SEGREGACIÓ
Les variants recessives emmascarades en la F1 heterozigot, resultat del creuament entre dues línies pures, reapareixen en la segon generació filial (F2) en una proporció 3:1.
Açò és degut a que els membres de la parella al·lèlica del heterozigot es separen sense experimentar alteració alguna durant la formació dels gàmetes.
Durant al formació dels gàmetes, els al·lels del pare i de la mare per a un caràcter es separen, de forma que cada gàmeta rep un sol al·lel.
La combinació dels gàmetes femenins i masculins porta a la diversitat en la progènie: s’uneix un al·lel per part del pare i un altre per part de la mare, produint un individu complet.
HERÈNCIA POLIGÈNICA
Més freqüent. Causa de que les normes de Mendel no funcionen sempre. Implicada en els caràcters de variació contínua
HERÈNCIA QUANTITATIVA
Heretabilitat de la conducta: Conducta com a factor important per a l’adaptació. La conducta és variable i heretable. Heretabilitat de la conducta: Conducta com a factor important per a l’adaptació. La conducta és variable i heretable.
Les seues investigacions el porten a desenvolupar: Tests de mesura de intel·ligència. Tècniques per a estudiar l’heretabilitat d’aspectes conductuals. Les seues nocions de psicologia el porten a plantejar al dicotomia: natura-nurtura.
MÀXIMA: la conducta és un fenotip. Herència mendeliana (qualitativa) i herència poligènica (quantitativa) es regeixen per les mateixes regles.
HERÈNCIA VS AMBIENT
No obstant... La genètica no és l’únic factor explicatiu de la conducta (natura-nurtura). VARIABILITAT FENOTÍPICA = Genètica + Ambient. ¿Quanta variabilitat en un tret és deguda a la genètica i quanta a l’ambient?
HERETABILITAT: valor numèric entre 0 i 1 que representa la proporció de la variabilitat del tret fenotípic atribuïble als gens. F 0 9 BAMBIENTABILITAT: proporció de la variabilitat atribuïble a factors ambientals. F 0 9 BVariabilitat Fenotípica: VT = VG + VA.
MODELS ANIMALS:
Estudi de variabilitat genètica: exposició de diferents ceps d’animals a un mateix ambient. Ratolí knockout. Estudi de variabilitat ambiental: exposició dels ceps iguals a diferents ambients. Estudis de selecció: estudi d’animals que presenten valors alts o baixos per a un determinat caràcter. (Cria selectiva)
HUMANS Estudi de Famílies: 1. Els membres d’una família comparteixen un alt % de gens entre sí (50% 1r ordre, 25% 2n ordre, 12,5% 3r ordre). 2. Condicions familiars similars: permet estudiar la influència de la genètica i l’ambient a partir de les variacions dins de la família.
Estudi de Bessons: diferències en la presència de malalties o trets en bessons homozigòtics o dizigòtics.
Estudis sobre adopció: comparació dels trets de comportament en persones respecte de... F 0 9 BEls seus pares biològics. F 0 9 BEls seus pares adoptius. F 0 9 BGermans adoptats a diferents famílies.
