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colombiana de endocrinología
Diabetes& metabolismo
volumen 6, número 1, febrero de 2019
http://revistaendocrino.org/ Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo 51
Historia de la endocrinologÍa
Historia clínica de Henri de Toulouse-Lautrec
Clinical History of Henri de Toulouse-Lautrec
Enrique Ardila
Editor Revista ACE Fecha de recepción: 21/02/ Fecha de aceptación: 25/01/
A lo largo de la historia del arte ha habido pocas personas tan atractivas y contradictorias. La obra de Toulouse-Lautrec, engañosa y espléndida, está lejos de reflejar su desgarrada vida interior. Tenía ya 10 años. Su estructura era cada vez más frágil. No pudo continuar estudiando, su madre lo llevó a los Pirineos para seguir una cura termal. A los 13 años andaba apoyándose en un bastón y el 30 de mayo de 1878 se encontraba en Albi cuando sucedió su primer accidente. Henri de Toulouse-Lautrec nació el 24 de noviembre de 1864, en el palacio medioeval de su familia en Albi (Fran-
cia). Fue el hijo de los condes Alphonse de Toulouse-Lautrec y Adèle Tapié de Celeyran, los cuales eran primos hermanos; consentido de un hogar donde la vida discurría entre la caza, los caballos, el arte y el sentido estético en todas sus manifes- taciones. La consanguinidad de parejas unidas más por conve- niencia daba frecuentemente como resultado hijos anormales, como ocurrió a los Lautrec: su primogénito hijo Henri nació con una extraña enfermedad llamada picnodisostosis que se caracteriza por la ausencia de una enzima llamada la catepsina K, presentando una fragilidad importante de los huesos, baja estatura y ausencia de cierre de la fontanela anterior(1). Cuando Henri cumplió sus 10 años empezó a sufrir los pri- meros síntomas, tres años más tarde se fracturó el fémur de- recho y meses después el izquierdo. Sus piernas se atrofiaron. Lautrec no crecería más. Su organismo tenía que adaptarse a los 1.42 cms que había alcanzado en su adolescencia, lo que dio como resultado un adulto desproporcionado. La picnodisostosis (picno: denso, delgado) es una os- teocondrodisplasia autosómica recesiva, caracterizada por osteoesclerosis y corta estatura, acroosteólisis de las falanges distales, fragilidad ósea, displasia clavicular, deformidades del cráneo y retardo en el cierre de las fontanelas. En estos pa- cientes, el número de osteoclastos es normal, rodeados por un borde en cepillo y zonas claras, pero la región de hueso des- mineralizado está aumentada. El examen ultraestructural de
Pedigree de Henri de Toulouse-
Lautrec
Amédie d’lmbert du Bosc (^) Zoé de Sologes
Louise d’lmbert du Bosc Raymond de Toulouse Lautrec Gabrielle d’lmbert du Bosc Alphonse de Toulouse Lautrec
Henri de Toulouse Lautrec Richard de Toulouse Lautrec
Léonce Tapié de Celeyran
Adèle Tapié de Celeyran
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estos osteoclastos revela la presencia de vacuolas gigantes y anormales, que contienen fibrillas colágenas óseas. Su altera- ción está localizada en el cromosoma 1q21. La catepsina K que contiene el gen de la proteasa de la cisterna localizado en los osteoclastos es deficiente. Su transmisión se lleva a cabo de una forma autosómica recesiva y la tasa de consanguinidad parental es de aproximadamente 20%(2-3). El diagnóstico de la enfermedad de Toulouse-Lautrec ha sido discutido y no fue nada fácil llegar a alguna conclusión. El primer diagnóstico propuesto fue el de osteogénesis im- perfecta por Seedorff; sin embargo, su corta estatura no es- taba en relación con deformidades de la columna, y éste no explica el tamaño de sus dedos que eran muy cortos, además Lautrec no tenía escleras azules ni era sordo. El de acondro- plasia, propuesto por Sejournet en 1955, es menos aceptable, su morfotipo no es de esa entidad, no presentaba deformida- des craneofaciales ni lordosis lumbar importante, además esa entidad no presenta fracturas patológicas y su transmisión se hace de una forma dominante. Otras posibilidades han sido raquitismo resistente a la vi- tamina D, hipofosfatemia renal, enfermedad de Morquio (os- teocondrodistrofia familiar) y enfermedad de Hurler (lipocon- drodistrofia)(4).
Teorías sobre la enfermedad de Toulouse-Lautrec
- Osteogénesis imperfecta (Seedorf, 1949)
- Acondroplasia (Sejournet, 1955)
- Pseudoacondroplasia (Krabbe, 1956)
- Displasia poliepifisiaria (Levy, 1957)
- Picnodisostosis (Maroteaux y Lamy, 1962)
PICNODISOSTOSIS
- Osteoesclerosis
- Acroosteolisis de las falanges distales
- Displasia clavicular
- Gen identificado en el cromosoma humano 1Q21 por Bruce Gelb en 1995* (Mount Sinai School of Medicine New York y Michael Polymeropoulos en el National Center for Human Genome Research - Bethesda, Maryland)
- Deficiencia de la catepsina K (proteasa de la cisteína: resor- ción ósea)
- Frecuencia no conocida (<1 x 100.000)
Mutaciones de la catepsina K que causan picnodisostosis Pre Polypeptide
Exons
Pro
1 2 ATG 3 4 5 6 7 TGA 8
CTA L9P G146R Y212C R241X R227V A311P X330W W298R R312G
CCA GGT CGT TAC TGC CGA GCG GTG GCT CCT TGG TGG CGG CGA GGA
TGA TGA
C* Mature H* N*
Adaptado de 2.
La picnodisostosis se caracteriza por grados variables de estatura corta, fragilidad ósea, manos y pies cortos, cráneo lar- go y la fontanela no se cierra completamente, inclusive en la vida adulta, y el mentón es poco desarrollado. Esta descripción corresponde muy claramente a la enfermedad de Toulouse- Lautrec. Sus manos impresionaban a Ivette Guilbert “… su có- mica manita… su mano cuadrada”. La estructura de su cráneo y cara eran muy características. Sus abuelas en su primera in- fancia lo llamaban “el hermoso bebé”, más tarde a la edad de 4 años la desproporción entre el excesivo tamaño del cráneo y
Rx cráneo y manos de un paciente con picnodisostosis
Tomado de: Fujita: J Clin Endocrinol Metab, Volume 85(1). January 2000;425-
Vista lateral columna vertebral mostrando falta de segmentación de los elementos de las vértebras toracolumabres
Tomado de: Darcan: Clin Genet, Volume 50(5). November 1996;422-
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rar a las bailarinas: Nini, Patas al aire, Verja de alcantarilla… y la más famosa de todas “La Goulue”: la tragona; en el Moulin Rouge Lautrec colgó sus lienzos. Allí, admirando las bailarinas del can can y saboreando el alcohol, Lautrec memorizaba cada pose, cada gesto, para plas- marlos en sus lienzos, en afiches, en litografías inolvidables. Gracias a su amigo Maurice Guibert, Lautrec salió del gueto de Montmartre y de los temas de cabaret. Comenzó a ilustrar obras literarias. Sus temas de inspiración fueron más intelec- tuales. Comenzó a ilustrar obras de Jules Renoir, Tristan Ber- nard y Georges Clemenceau
A partir de 1898, su salud se empeoró: la sífilis, el alcohol. Para desintoxicarlo, su familia lo internó en una clínica psiquiá- trica en donde estuvo tres meses hospitalizado. Al salir preparó alguna exposición, pero veía acercarse su fin, estaba casi parali- zado de las piernas, perdía el oído. Terminó ordenando su taller, firmó las obras que le parecieron dignas de ser firmadas y volvió con su madre al castillo de Malromé. Y aquella noche hacía un calor sofocante, la tormenta amenazaba. Era el 9 de septiembre de 1901. La condesa Adèle rezaba junto al lecho de su hijo. Dios lo quiere. A las dos y media de la madrugada Henri de Toulouse- Lautrec murió en brazos de su madre. Tenía 37 años.
Referencias
- Ardila E. El gigante del Moulin Rouge. Revista Sin Bata. Sep.Oct 2005 : 24-27.
- NSHI. J. Bone Miner. Res. Vol 14 (11). November 1999: 1902-1908.
- Gelb BD., Shi GP., Chapman HA. Desnick RJ. Pycnodysostosis. A lisosomal disease caused by cathepsin K deficiency Science 1996. 273: 1236-1238.
- Maroteaux P. Lamy M. The malady of Toulouse-Lautrec. JAMA 1965. 191(9): 111-113.
Su primer y único amor fue Suz- zane Valadon con quien intentó ca- sarse durante dos años pero nunca lo logró. “Rosa la roja”, roja a causa del color de sus cabellos, de la cual sus amigos lo alertaron: “ten cuidado que Rosa puede dejarte un regalo para toda la vida”, Lautrec se reía, pero ya estaba contaminado. Su amigo el doc- tor Bourges le repetía “un sifilítico necesita más que nadie muchas horas de sueño, no puede abusar impune- mente de su inteligencia”. A Lautrec le gustaba, en compañía de su primo que estudiaba medicina, ir al hospital a presenciar operacio- nes, pero en realidad vivía en la inti- midad de las prostitutas. Era el año de 1889, el centenario de la revolución francesa, la torre Eiffel y la apertura del Moulin Rouge, en donde se daban cita canallas y aristócratas para admi-
