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Anna Badiella Balasch (catalán) MODELO BIOMÉDICO DE DESCOMPOSICIÓN DE LA VARIANCIA (1.2.) La heredabilitad ( H²) es una estadística descriptiva que podemos definir como la proporción de la variancia fenotípica de una población que se debe a su variación genética. Variancia genética:
- (^) V. Genética aditiva : valores genotípicos provocan efectos lineales en el fenotipo.
- (^) V. Genética NO aditiva : representa influencias genéticas como la dominancia y variancia epistática (l) o interacciones entre loci (epítasi). Heretabilidad en sentido estricto (h²) es la proporción de la varianza del fenotipo que se transmisible de los padres a la descendencia, y que se puede utilizar para predecir los cambios en la media poblacional con las técnicas de selección. Sólo se debe a factores genéticos aditivos. Nos permite calcular la proporción de varianza de un rasgo que se transmite de una generación a otra. Sólo aplicable a poblaciones, no a individuos. Variancia ambiental:
- (^) V. Ambiental compartida : similitud entre miembros de una familia. Factores ambientales que comparten los miembros de una misma familia y que los hacen similares.
- (^) V. Ambiental específica :las influencias ambientales que hacen que un individuo se diferencie del resto de individuos de esta familia. También incluye error de medida. Factores ambientales que los miembros de una familia NO comparten y que tienden a diferenciarlos entre sí. 1.2.2. Relaciones genotipo-ambiente A) Correlaciones genotipo-ambiente
- (^) Correlación pasiva: el hecho de que el ambiente donde se desarrolla un individuo favorece la expresión de su genotipo. Ni el comportamiento ni el genotipo del individuo determinan el ambiente.
- (^) Correlación activa: correlación que se establece cuando es la propensión genética del individuo la que provoca que éste busque, y eventualmente seleccione, el ambiente o experiencias que más favorecerán la expresión de esta propensión genética.
- (^) Correlación evocativa (reactiva): aquella por la que se establece una relación "evocativa" entre factores genéticos y los ambientales. Es la misma expresión del genotipo la que provoca situaciones que favorecen la aparición de factores ambientales propicios a su desarrollo. Expresión genotipo => provoca situaciones => aparición factores ambientales que ayudan a maayor expresión genotipo. B) Interacciones genotipo-ambiente Forma como los genes y el ambiente afectan el fenotipo conjuntamente, se pueden definir como control genético de la sensibilidad a las diferencias ambientales.
MÓDULO 1. MÉTODOS Y TÉCNICAS EN GENÉTICA DE LA CONDUCTA
Anna Badiella Balasch (catalán) Hace referencia a cómo el ambiente puede regular diferencialmente la expresión de los genes, mientras que el concepto correlación indica que el ambiente al que está expuesto un individuo tiende a estar asociado a su genotipo. 1.3.1. Estudios con gemelos CAL AMPLIAR?? Gemelos dizigóticos (comparten el 50% de los genes) Comparten 100% del ambiente compartido y nada del ambiente no compartido Gemelos monozigóticos (comparten el 100% de los genes)
Anna Badiella Balasch (catalán)
4. Julia y Andrés, dos personas normales y sin ningún tipo de alteración cromosómica tendrán descendencia. Cuál sería, a nivel de composición de cromosomas, la probabilidad de descendencia si existe una no disyunción en la meiosis I los cromosomas sexuales de Andreu? Y si la no disyunción pasara en la meiosis II de Andreu? (en ambos casos debemos suponer que no hay ningún error en las meiosis de Julia). En el caso de la no disyunción en la meiosis I de Andreu, la descendencia sería: 50% XXY (Síndrome de Klinefelter) y el otro 50% X0 (Síndrome de Turner). En el caso de que la no disyunción se produjera en la meiosis II, si ésta fuera en el cromosoma Y, la descendencia sería: 50% descendencia normal, 25% YYX (Duplo Y) y 25% X0 (Síndrome de Turner). En el caso de que fuera en el cromosoma X: 50% normal, 25% XXX (Triple X), y 25% X0 (Síndrome de Turner) Los cromosomas marcados en rojo corresponden al cromosoma proveniente de la madre, para cada cigoto. "
- Deleción (monosomía parcial): falta de un segmento de un cromosoma. Duplicación (trisomía
parcial): hay una copia adicional de parte de un cromosoma.
- Translocación: transferencia de segmentos de cromosomas tras las correspondientes rupturas.
- Disomía uniparental: cuando se reciben los dos cromosomas de un par de un mismo progenitor y
cabeza del otro. Son mucho más grados las monosomía (aunque sean parciales) que las trisomías.
(Solo sobreviven la del cromos. X) Las monosomía autosómicas son inviables y producen abortos
espontáneos. (No es viable la monosomía. Y)
- Síndrome de Down: Trisomía del cromosoma 21 por translocación o mosaico. Los chicos con
síndrome de Down son estériles. -
- Síndrome de Klinefelter: presencia de un cromosoma X extra en un hombre. cariotipo 47 XXY,
48 XXXY y 49 XXXXY. -
- Síndrome de Turner : monosomía. Les falta un cromosoma sexual. en el 90% el ausente es de
origen paterno. No disyunción durante la meiosis 1ª o 2ª tanto paterna o materna. O pérdida de un
cromosoma sexual, generalmente Y.-
- Síndrome de Edwards: trisomía cromosoma 18- Síndrome de Patau: trisomía cromosoma 16
Una pareja fenotípicamente sana tiene una hija con síndrome de Edwards causado por una
trisomía del cromosoma 18. Acuden a un centro de consejo genético para tener un segundo
hijo. El análisis del cariotipo no identifica anomalías en el cariotipo del padre pero se detecta
una translocación equilibrada del cromosoma 18 sobre el cromosoma 21 en la madre. a)
¿Cómo será la descendencia?
Anna Badiella Balasch (catalán)
Si la madre es portadora de una translocación equilibrada del cromosoma 18 sobre el cromosoma 21
esperaríamos: 16,6% Trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down; Viable) 16,6% Trisomía del
cromosoma 18 (síndrome de Edwards; viable) 16,6% monosomía del cromosoma 21 (Inviable).
16,6% monosomía del cromosoma 18 (Inviable) 16,6% Translocación equilibrada entre los
cromosomas 18 y 21 (viable) 16,6% Cariotipo normal (Viable)
b) ¿Cuál es la probabilidad de tener descendencia fenotípicamente sana?
Las translocaciones equilibradas no suponen alteraciones de ganancia o pérdida de material genético
y, por tanto, los individuos portadores de este tipo de anomalía estructural son fenotípicamente sanos.
Así, tanto la descendencia portadora de la translocación equilibrada como aquella con cariotipo
normal presentarían un fenotipo sano. Por lo tanto la probabilidad de que una mujer portadora de una
translocación equilibrada tenga descendencia fenotípicamente sana es del 33%.
c) Será toda la descendencia viable?
El 66,6% de la descendencia será viable (Cariotipo normal + Translocación equilibrada 18 y 21 +
Trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) + Trisomía del cromosoma 18 (síndrome de
Edwards)).
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5. ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO (M2 pg69) Doble cadena ADN se enrolla sobre proteínas llamadas histonas. ADN + histonas, se vuelve a enrollar sobre sí mismo y forma la cromatina.
El ADN es un polímero de nucleótidos formado por 1 azúcar (desoxirribosa), 1 base
nitrogenada (Adenina, Guanina, Citosina o Tianina) 1 fosfato (actúa de enlace de un vagón
con el siguiente) Un nucleótido se distingue de un otro en su base nitrogenada. Las bases
que forman triplete en el ADN son: Adenina, Guanina, Citosina y Tianina
Las bases que forman triplete en el ARNm son: Adenina, Guanina, Citosina y Uracil
Traducció o síntesis de proteínas: conversión de la secuencia de nucleótidos del ARN en
la secuencia de aminoácidos de un polipéptido.
Principio de complementariedad: AT (Adenina - Tianina) CG (Citosina - Guanina)
ARNm: ARN mensajero. Transmite la información del ADN hasta los ribosomas para que
pongan en marcha la síntesis de proteínas durante la traducción.
ARNt : ARN transferencia. Transportan aminoácidos específicos hasta los ribosomas para
que lleven a cabo la síntesis de las proteínas durante la traducción.
Anticodón: secuencia de nucleótidos ubicada en el ARNt complementaria al codón
ubicado en el ARNm.
Locus (en plural loci): lugar físico donde se encuentra un gen específico en un
cromosoma.
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7. TRANSCRIPCIÓN (M2 pg81) Consiste en sintetizar una molécula de ARN sobre un molde de ADN. Como resultado de este proceso, obtendremos una molécula de ARNm que es complementaria a la secuencia específica del gen de una de las dos cadenas de la molécula de ADN. Principio de complementariedad de bases: Adenina- Timina (Uracilo en ARN) Guanina-Citosina Exemple : cadena ADN 5’ T A C A A A T T G C A G G C T 3’ Cadena ARNm 3’ A U G U U U A A C G U C C G A 5’ (En ves de A a T, canvi per U)
Heterocromatina : trozo de cromosoma condensado
Eucromatina : trozo de cromosoma no condensado
Cromosomes: cromatina en estado
compacto, se ve cuando la célula se está
dividiendo. Formado por molécula de
ADN unida a proteínas
Anna Badiella Balasch (catalán) CODON : es una secuencia de tres nucleótidos adyacentes que constituyen el código genetico que determina la inserción de un aminoacido especifico en una cadena de polipéptido durante la síntesis proteica o la señal para detener la síntesis de proteinas.
9. LA TRADUCCIÓ (M2 pg89) Traducció: passem d’un llenguatge basat en complementarietat de bases i en les bases individuals a un llenguatge basat en aminoàcids. Fases: 1. Iniciació. 2. Prolongació 3. Acabament.
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11. CONTROL EPIGENÈTIC, MODIFICAIONS I NIVELLS DE L’EXPRESSIÓ GENÈTICA (M pg101) En cada tipo de célula, se expresa sólo un 5% de sus genes.
- (^) El control epigenético es el mecanismo con el que se puede modificar la acción de un gen determinante sin alterar su ADN. Tiene una función crítica en la diferenciación celular, en la organogénesis y en la morfogénesis.
- (^) Permite que cada célula se diferencie fisiológicamente y morfológicamente (con el mismo ADN)
- (^) Permiten que las células que forman un organismo asuman configuraciones específicas que supongan la génesis de las diferentes estructuras corporales y de los órganos internos.
- (^) Permiten que las diferentes proteínas que necesita una célula determinada en momentos temporales claramente diferenciados se sinteticen según estos requerimientos y no de manera libre. Impronta genética : fenómeno que manifiestan ciertos genes por el que un mismo gen se expresa de manera diferentes en función de si se ha heredado de la madre o el padre. Pleotropia : un mismo gen, en función del tipo de tejido en el que se exprese, puede tener efectos muy diferentes en diferentes zonas de nuestro organismo (heterogeneidad genética). Epistasia: Cuando se produce una interacción entre genes ubicados en diferentes loci. Un genotipo determinado para un gen específico impide que se manifieste el fenotipo esperado para otro enero El epistasia es el fenómeno consistente en el enmascaramiento de la expresión fenotípica de un gen (hipostático) por parte de otro gen (epistàtic) que no constituye una forma alternativa del primero (no es alélico). Los genes se pueden expresar de manera diferencial con relación al ambiente. Los factores genéticos y los factores ambientales no actúan independientemente unos de otros en la génesis. Penetrancia: frecuencia con la que un gen dominante o un gen recesivo en homocigosis, se manifiesta fenotípicamente en la población. Valores del 0 (penetrancia nula) al 1 (penetrancia completa, se manifiesta el 100% de veces). Cuando el valor es ≠ 1: penetrancia incompleta. Por eso un gen dominante no es feminista siempre en el fenotipo. El valor individual es todo o nada. Pero a nivel de población depende. Expresividad variable: Un mismo gen puede manifestarse en grados diferentes en sujetos diferentes. Sobre impronta genética (Wikipedia) La impronta genética o "imprinting" es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor. Es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente, indicando su origen parental. Las improntas pueden deberse a uniones covalentes (metilación de ADN) o no covalentes (interacciones ADN-ARN). El proceso de impronta requiere una maquinaria enzimática nuclear. Diferentes formas de impronta genética se han descrito en hongos, plantas y animales. No obstante, la impronta genética es un fenómeno mucho más raro en mamíferos, en los que la mayoría de los genes no son improntados.
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12. GENES REGULADORES Y CODIFICADORES DE PROTEÍNAS (M2 pg106) La regulación de la expresión génica se puede llevar a cabo en diferentes nivel.
- La^ regulación a largo plazo^ se encuentra vinculada con procesos del desarrollo del organismo que implican cambios en el material genético, lo que bloquea la expresión de algunos genes. Este bloqueo es permanente aunque no necesariamente irreversible.
- La^ regulación^ a^ corto^ plazo^ se^ encuentra^ vinculada^ con^ diferentes^ mecanismos^ del metabolismo de las células que generan modificaciones en el material genético que alteran, de manera transitoria, la expresión génica. Los genes reguladores, codifican proteínas reguladoras que pueden impedir la expresión de otro tipo de genes (genes estructurales) en unirse a las secuencias reguladoras del ADN, lo que impide el proceso de transcripción. Los factores de crecimiento : Moléculas que podrían controlar la expresión de los genes reguladores. Podemos distinguir entre:
- Genes de respuesta lenta:^ (protooncogenes) expresión del gen una hora después de la unión del factor a su receptor.
- Genes de respuesta rápida:^ expresión del gen unos quince minutos después de la unión del factor a su receptor. Por un lado, se encuentran los genes maestros que se ubican linealmente en el cromosoma, en la misma disposición que aparecen en el organismo las estructuras somáticas la diferenciación y desarrollo de las que regulan. Niveles de regulación de la expresión génica en eucariotas: El inicio del proceso de transcripción es la principal forma de regulación de la expresión génica. Los promotores varían en cuanto a la localización y organización. En las células eucariotas hay tres ARN polimerasas para llevar a cabo el proceso de transcripción (ARN polimerasa I, ARN polimerasa II, ARN polimerasa III). El promotor para cada tipo de ARN polimerasa se acopla a diferentes factores de transcripción. El empalme alternativo puede generar diferentes formas de ARNm a partir de un solo ARNm. De este modo, la expresión de un gen puede dar lugar a un conjunto de proteínas estructuralmente diferentes. Una vez que el ARNm se encuentra procesado y transportado al citoplasma de la célula para poner en marcha el proceso de traducción, se puede regular la expresión génica actuando sobre la estabilidad del mensajero.
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MÓDULO 3. MODELOS DE TRANSMISIÓN GENÉTICA
Introducción. La alteración puede presentarse en un solo gen (monogénica), en varios genes (multifactorial) y en cromosomas (cromosómica). Aquí nos ocuparemos de las dos primeras. 1) HERENCIA UNIFACTORIAL O MONOGÉNICA: " 1.1 Herencia unifactorial autosómica. Unifactorial o monogénico significa que interviene un solo gen, y autosómica que el gen que provoca la enfermedad está situado en un autosoma (cromosoma no sexual). Características: El impacto de la enfermedad es igual para los dos sexos (excepto herencia limitada por el sexo), y da igual qué progenitor lo transmita (exceptuando el fenómeno de la impronta genética). En función de si este único gen se comporta como dominante o recesivo, hablaremos de herencia autosómica dominante o de herencia autosómica recesiva.
Anna Badiella Balasch (catalán) Si está afectada la mujer el 50% de los chicos la podrá tener (¿? Se contradice con párrafo anterior pag.17), y las chicas en caso de heredar un gen recesivo, serán portadoras pero no afectadas. En cambio si es el hombre el que está afectado con un gen recesivo X ningún hijo estará afectado (heredan el Y del padre), y las hijas serán sólo portadoras. Ejemplos de enfermedades ligadas a X recesivas: cegueras por los colores, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, síndrome androgenital, síndrome testicular feminizante. X dominante El gen dominante ligado a X también afecta de forma distinta a chicos y a chicas. Si es el padre el que está afectado pasará todas la enfermedad a todas sus hijas, y no a sus hijos. En cambio si es la madre la afectada, el riesgo de tener descendencia afectada es del 50% tanto para chicos como para chicas. (Ahora, la chica afectada puede tener síntomas menos severos que el chico pag. 18). Los genes situados en el cromosoma X afectan a grupo sanguíneo, visión, sistema auditivo, sistema nervioso, sistema muscular, piel, metabolismo glucosa… 1.2.2 Herencia ligada a Y. Se transmiten evidentemente sólo a los hombres. El Y es el cromosoma del cariotipo humano que tiene menos genes. Así habrá pocas características o enfermedades ligadas al cromosoma Y. estos genes codifican caracteres no esenciales o propios del género masculino. 1.3 Herencia influida y herencia limitada al sexo. En la herencia influida por el sexo y en la herencia limitada por el sexo, son dos tipos de herencia unifactorial autosómica donde no se cumple el principio de afectar por igual a los dos sexos. En la herencia limitada el gen lo pueden tener y transmitir tanto chicos como chicas, pero sólo se manifiesta en uno de los dos sexos, la penetrancia en el otro sexo el gen es siempre 0 (es decir, aunque esté presente en el genotipo no se manifiesta. Las hormonas sexuales son el factor epigenético responsable de que un gen limitado al sexo presente en el genotipo, penetre o no, y por lo tanto se manifieste o no. En la herencia influida por el sexo también lo pueden tener y transmitir chicos y chicas, pero uno de los dos sexos tiene una penetrancia mayor que el otro sexo. Esto también depende de las hormonas sexuales. 2) HERENCIA MULTIFACTORIAL 2.1 Múltiples factores genéticos y ambiéntales. En la herencia unifactorial los patrones de transmisión se aplicaban a rasgos discretos que respondían a la expresión de un único gen, por el contrario, en la herencia poligénica o multifactorial diferentes genes determinan los rasgos fenotípicos (se suma la acción de diferentes genes para obtener un determinado rasgo). Epistasia: se dice en genética de la conducta cuando se estudian dos rasgos de forma simultánea y existe una falta de concordancia entre la proporción fenotípica encontrada y la esperada. Así, en la herencia multifactorial, además de la acción aditiva, también existe una acción epistática donde un gen menor, que por sí solo no puede explicar la aparición de un determinado rasgo fenotípico, puede establecer una relación de interacción con otros genes y/o con factores ambientales.
Anna Badiella Balasch (catalán) Heterogeneidad: de manera frecuente, en la herencia poligénica o multifactorial (menos frecuente en la monogénica), diferentes combinaciones de factores genéticos y ambientales pueden llevar independientemente al surgimiento de un mismo fenotipo. Resumiendo, los rasgos que siguen un modelo de herencia poligénico suelen ser rasgos complejos que pueden derivar de múltiples factores genéticos y ambientales que utilizan diferentes mecanismos de interacción. 2.2 Rasgos patológicos. Normalmente la frecuencia de las enfermedades que siguen un patrón de herencia monogénico es pequeña, pero existen procesos patológicos más frecuentes que siguen un patrón de herencia poligénico (dislexia, THDA...). Para enfermedades de origen multifactorial, al depender de la herencia de diferentes defectos de distintos genes, cobra sentido hablar de factores de riesgo que predisponen a una alteración determinada (cada gen es un factor de riesgo que en sí mismo no puede causar la enfermedad, pero que puede sumar su efecto a otros genes mayores o menores para que conjuntamente se dé la patología). En definitiva, en una enfermedad multifactorial hay implicada una serie de elementos genéticos y ambientales que actúan como factores de riesgo. También existen evidencias que sugieren, que además del efecto de los genes menores en su conjunto, también está la implicación de un gen mayor en la génesis de algunas enfermedades complejas (también diferentes factores genéticos y ambientales pueden estar relacionados con la etiología de una misma enfermedad). 2.3 Tipos de herencia multifactorial Hay dos tipos fundamentales de herencia multifactorial, dependiendo si la distribución de esa característica es continua o discontinua en la población.
- Herencia multifactorial cuantitativa (Rasgo fenotípico se presenta en la población de una manera continua).
- Herencia multifactorial cualitativa (Rasgo fenotípico se despliega en la población de una manera discontinua). 2.4 Herencia multifactorial cuantitativa Los rasgos fenotípicos cuantitativos son poligénicos (se dan por la acción de más de un gen, junto con los factores ambientales implicados). Muchos de los genes que intervienen en la expresión fenotípica tienen un efecto aditivo. Rasgos fenotípicos que siguen este patrón de herencia son la presión sanguínea, la estatura, la masa corporal o algunos psicológicos como la inteligencia y la personalidad. RECORDATORIO: Tal como hemos visto, un gen es una secuencia de nucleótidos del ADN que contiene la información para sintetizar proteínas, para regular los diferentes mecanismos de la expresión génica y para codificar la secuencia de nucleótidos del ADN que contienen la información para sintetizar proteínas, para regular , los diferentes mecanismos de la expresión génica y para codificar la secuencia de nucleótidos que conformaran los diferentes ácidos ribonucleicos. Las formas alternativas de un gen cuya cuantía o valor se suma al de otras para detrminar un rasgo cuantitativo determinado se denominan alelos aditivos.
Anna Badiella Balasch (catalán) Según estudios recientes la heredabilidad de otras capacidades cognitivas se puede estimar en un 0,5. 2.5 Herencia multifactorial cualitativa. Este tipo de herencia multifactorial donde la distribución del rasgo fenotípico es discontinua (presenta o no presenta el rasgo) también se denomina herencia multifactorial con umbral. Aunque fenotípicamente la variación sea discontinua, los factores implicados en un determinado rasgo que sigue este patrón de herencia presentan una variación cuantitativa (dichos factores pueden ser tanto genéticos como ambientales). Los factores genéticos que aportan un valor indicativo de una predisposición (identificados en inglés como QTL, quantitative tret loci), añadirán dicho valor a diferentes factores ambientales, lo que dará un grado final que será susceptible o no de la aparición de un fenotipo concreto (en el caso de un rasgo patológico hablaremos de factores de riesgo). Así, cuando se sobrepasa un umbral determinado aparece la patología. Una característica de esta herencia es que la proporción de los sexos afectados por la patología puede ser diferente (un seso más afectado que el otro, donde el umbral de manifestación puede ser más bajo en un sexo que en otro). El riesgo para los hijos de personas afectadas es bajo y variable (a diferencia de la herencia unifactorial donde es alto e invariable). Este riesgo varía en función de los hermanos afectados (riesgo mayor creciente por cada hermano afectado). Si la frecuencia de mujeres afectadas es más alto (umbral más bajo), los descendientes de un hombre afectado tendrán más riesgo de padecer la enfermedad que los descendientes de una mujer afectada, ya que el hombre necesita más factores o genes de riesgo para manifestar la enfermedad, y tendrá más genes de riesgo para transmitir a la descendencia, y también dentro de esto las hijas tendrán más riesgo de sufrir la enfermedad que los hijos. Ver tablas de comparación entre enfermedades multifactoriales y unifactoriales (pag 46-47). 2.6 Algunas enfermedades que siguen un patrón de herencia multifactorial En la esquizofrenia, la depresión o la ansiedad no podemos de hablar de un único gen responsable de la aparición del trastorno, sino que aparece de la interacción de diferentes genes con el ambiente que experimentan las personas. 3.- HERENCIA EXTRANUCLEAR (M3 pg52) Hasta el momento hemos visto que tanto para el caso de herencia unifactorial, como herencia multifactorial, el rasgo se transmite por genes nucleares ubicados en los cromosomas de los dos progenitores. Fueron surgiendo en los años 80 evidencias experimentales que sugerían una influencia extranuclear sobre algunos aspectos fenotípicos, hoy en día es innegable. Algunos aspectos se transmiten a los descendientes mediante el citoplasma en lugar de a través del núcleo celular. Este tipo de herencia se llama herencia extranuclear y hay de diferentes tipos:
- Patrón de efecto materno : en este tipo de herencia los productos de genes nucleares se encuentran en el óvulo para transmitirse a los descendientes por medio del ooplasma.
- Herencia infecciosa (presencia de un parásito en el citoplasma celular de un huésped), donde el fenotipo de un organismo está influido por la presencia del parásito en el citoplasma de sus células.
Anna Badiella Balasch (catalán)
- Herencia de orgánulos : el material genético que se encuentra en los cloroplastos y en las mitocondrias puede afectar a diferentes rasgos fenotípicos de los descendientes. Tanto los cloroplastos como las mitocondrias tienen su propio material genético y cuentan con los mecanismos necesarios para expresar la información genética. Las mutaciones en el ADN mitocondrial pueden provocar enfermedades en el ser humano. Nos centraremos en este tipo de herencia. 3.1 ADN mitocondrial. Las mitocondrias se heredan mediante el citoplasma materno. Durante el proceso de fecundación un espermatozoide sólo aporta los genes nucleares, debido a que sólo penetra la parte anterior (que presenta el núcleo) dentro del óvulo, dejando los orgánulos citoplasmáticos fuera del mismo (por eso el ADN mitocondrial del padre no pasa a la descendencia). En los procesos de replicación y traducción existen claras diferencias en comparación con el ADN nuclear. Utilizan un código de traducción distinto al universal, y el proceso de replicación del ADN mitocondrial es también diferente al proceso del ADN nuclear. El ADN mitocondrial se caracteriza por la ausencia de secuencias intercaladas no codificantes (intrones), las repeticiones de genes no son frecuentes, y tampoco es habitual la presencia de ADN espaciador intergénico. El ADN mitocondrial codifica 22ARN de transferencia, 2 ARN ribosómicos y 13 polipéptidos. Las proteínas mitocondriales están implicadas en los procesos de fosforilación oxidativa para la obtención de energía (aunque la respiración celular está controlada controlada tanto por genes mitocondriales como por genes ubicados en el núcleo celular). 3.2 Herencia mitocondrial Los genes mitocondriales se encuentran implicados en la producción de proteínas necesarias para las funciones respiratorias oxidativas. La alteración de algunos de estos genes podrá alterar y modificar dichas funciones, aumentando la producción de radicales libres. La acumulación de radicales libres puede afectar a diferentes componentes celulares pudiendo acelerar el envejecimiento celular y provocar enfermedades degenerativas (afectando a musculatura lisa o esquelética, o el sistema nervioso). Así, cualquier cambio en el ADN mitocondrial puede implicar una alteración de un impacto severo para el organismo. El ADN mitocondrial es especialmente vulnerable a mutar (esto puede deberse a los radicales libres derivados de la respiración celular que se concentran en el ámbito mitocondrial, aumentando la tasa de mutación al tratarse de uno de los elementos altamente mutagénicos). Otra causa podría ser los mecanismos de reparación del ADN mitocondrial, que no son tan efectivos como los del ADN nuclear. Si el ADN mitocondrial es muy vulnerable ¿por qué el impacto fenotípico es reducido? Porque las mitocondrias aportadas por el óvulo materno al cigoto son numerosas, si una contiene una mutación, no afecta a los productos derivados de la función mitocondrial (proteínas respiratorias). La herencia mitocondrial también se denomina herencia materna. El ADN mitocondrial suele trasmitirse en héteroplasmia, dando lugar a individuos mosaicos, es decir, sujetos con algunas células con homoplasmia y otras células con heteroplasmia. También se ha podido comprobar la existencia de variabilidad de transmisión (dos hijos afectados de la misma progenitora puede mostrar diferente gravedad en la sintomatología al presentar un grado desigual de heteroplasmia).
