¡Descarga Sd Prader Willi y más Apuntes en PDF de Psicología solo en Docsity!
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Ampliar amb lectures
Pràticament clava a la síndrome d’Angelman a nivell genètic però clínicament no.
CAUSA
Descrit per primera vegada al 1956 pels doctors A.Prader, H.Willi i A.Labhart.
Trastorn neurogenètic degut a la manca de funcionament de certs gents localitzats en el cromosoma 15 d’origen PATERN.
Afectació per igual a nens i nenes.
• Delecció 15q11-q13 (cromosoma patern). 70%
• Disomía uniparental materna (dos de la mare i cap del pare) 28%
• Mutació de imprinting: el pare ens n’ha passat el cromosoma amb el gen però
com si fos el de la mare. 2%
FENOTIP FÍSIC
Juan de Carreño (Museo del Prado)La monstrua. Tant pel físic com pel caràcter.Obesitat al centre del cos, mans i peus petits, angle del front estret, llavis cap a baix, ulls en forma d’ametlla.
Aspectes físics
• Hipopigmentació: pells, cabells i ulls més clars que els seus progenitors.
• Mans i peus petits
• Obesitat central
• Ulls ametllats
• Incapacitat pel vòmit, no poden vomitar (no se’l pot provocar per un tema
motriu, per la hipotonia)
• Llindar del dolor elevat: una mica de mal de panxa F 0 E 0apendicitis.
• Skin picking: s’arrenquen pells i crostes.
FENOTIP CONDUCTUAL
Hipotonia severa, tant que molts d’ells si no els hi posessin una sonda del nas a la boca no podrien mamar i moririen. Al néixer queden ingressats per aquesta hipotonia que fa que no puguin guanyar pes perquè no pot menjar. Cap a l’any comencen a menjar fins arribar a un punt normal: als 2 anys. Una mica passats de pes fins que als 4 anys : obesitat (7 anys – 90kg) Fins fa uns anys es diagnosticava per la obesitat. Actualment tots aquests nens que neixen amb hipotonia, una de les proves que els hi fan és la de Prader-Willi. Important adquirir hàbits d’alimentació per impedir l’obesitat: els que ho fan ben fet, fan un canvi d’hàbits familiar. Molts dels problemes de conducta venen derivats de voler menjar alguna cosa que no poden.
Primers dos-tres anys de vida Bebès fàcils, exceptuant l’alimentació (per hipotonia). Tranquils, riuen molt amb tendència a la passivitat. No es desperta ni per menjar, els hi costa respondre a estimulacions externes. El normal dels bebès no és això.
A partir dels 4 o 5 anys Comença la gana: sacietat de l’hipotàlem no funciona F 0 E 0sempre tenen gana. Inici d’hiperfàgia si no hi ha control. Això potser era pitjor abans: actualment des d’un bon inici l’alimentació es controla molt. El nen no arriba a saber que hi ha “coses bones” per tant costa menys educar (tot i que per la família és molt dur). Això dóna lloc a problemes conductuals: rabietes i agressivitat.
Adolescent
• Conductes destinades a obtenir menjar i evitar càstigs (roba, mentides,...). això
condiciona molt la independència d’aquestes persones.
• Tendència a l’argumentació
• Rigidesa
• És important invertir esforços per que aprengui a controlar-se que posar candaus.
Adults Els problemes de conducta remeten una mica, excepte els que tenen problemes psiquiàtrics. Millor resposta a la intervenció. F 0 E 0responen millor a les estratègies que quan són nens.
NIVELL COGNITIU
QI %
Normal >85 5% Límit 70-85 27%
Lleu 55-69 34%
• Alteracions articulatòries
• Bona adquisició vocabulari
• Sintaxis d’adquisició més lenta però després bona
• Dificultats pragmàtiques relacionades amb perfil personalitat.
ALTERACIONS VEU
• Nasalitat
• Veu aguda
EL LLENGUATGE ESCRIT
• Decodificació lectora bona
• Comprensió lectora bona
• Problema psicomotricitat fina
• Dificultats seqüenciació fonològica dificultats escriptura
CORRELACIÓ GENOTIP/FENOTIP
Grup delecció:
• QI més baix
• Més massa corporal
• Més problemes de conducta
• Més conductes compulsives
