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SINDROME DE
PRADER WILLI
Descripción
¿Origen?
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético causado por alteraciones cromosómicas en el segmento 15q11-q13. (Guinovart et al., 2019)
DESCRIPCIÓN GENERAL
El síndrome de Prader Willi (SPW) es una enfermedad genética con discapacidad intelectual, multisistémica y compleja.
Caracteristicas clinicas
Desde el nacimiento:
Hipotonía (bajo tono muscular). Dificultad para alimentarse y succión deficiente, lo que puede requerir alimentación con sonda o tetillas especiales
Infancia y adultez:
Hambre insaciable y constante (hiperfagia), que conduce a la obesidad si no se controla. Baja estatura. Desarrollo físico lento.
Organos sexuales subdesarrollados (hipogonadismo). Discapacidades intelectuales o problemas de aprendizaje. Problemas de comportamiento, como rascarse la piel, síntomas obsesivo-compulsivos y dificultades para controlar las emociones. Manos y pies pequeños. Problemas para dormir, incluyendo somnolencia diurna.
Tratamiento
El tratamiento es interdisciplinario con especialistas en endocrinología, neurología, de la conducta, nutrición, fisioterapia, psiquiatría y genética, para atender todos los problemas que conlleva el síndrome. (Secretaria de Salud, 2023).
Referencias:
Guinovart M, Coronas R, Caixàs A. Psychopathological disorders in Prader-Willi syndrome. Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2019 Nov;66(9):579-587. English, Spanish. doi: 10.1016/j.endinu.2019.03.004. Epub 2019 Apr 18. PMID: 31006652.
De Salud, S. (2023.). Síndrome de Prader-Willi, enfermedad rara que se puede controlar:... gob.mx. https://www.gob.mx/salud/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que- se-puede-controlar-inmegen
