SÍNDROME DE DOWN
Anomalia genètica causada per la trisonomia del cromosoma 21. És la primera causa de retard
mental on:
•La seva incidència és del 1/600
•El factor predisposant és l’edat materna F 0
E 0
A més edat, les dones produeixen òvuls
immadurs i per tant hi ha un alt risc de tenir un fill amb SD de Down:
Anys Risc
20 1/1528
25 1/1351
30 1/1909
40 1/112
45 1/25
LA TRISONOMIA ES POT PRODUIR PER 3 CAUSES:
1) TRISONOMIA LLIURE-SIMPLE (NO DISJUNCIÓ): Els òvuls i els espermatozous
contenen 23 cromosomes. Durant la formació dels gàmetes, els 23 cromosomes se
separen. Quan l’espermatozou fecunda l’òvul, es reconstitueixen el parell de
cromosomes, un procedent del pare i l’altre procedent de la mare. La no disjunció es
produeix per una no disjunció dels cromosomes 21 d’un dels dos progenitors donant lloc
a la presència de 3 còpies del cromosoma 21
2) TRANSLOCACIÓ: consisteix en la transferència de segments de cromosomes desprès
de ruptures. En la SD de Down per translocació, trobem dos cromosomes 21 + un tros
d’un 3r cromosoma 21. Aquest cromosoma 21 extra, o part d’ell, està situat sobre un
altre cromosoma, normalment en el 14, 21 o 22. normalment és heretat, és a dir, prové
d’un progenitor fenotípicament normal però que té translocació equilibrada.
3) MOSAIC: es produeix quan en algun moment de la divisió cel·lular hi ha una no disjunció
(3 cromosomes 21). A partir d’aquí, les cèl·lules seran trisòmiques. Depenent del
moment de la no disjunció, hi haurà més i menys cèl·lules trisòmiques. Parlem de mosaic
quan hi ha cèl·lules normals + cèl·lules trisòmiques.
FENOTIP FÍSIC:
