EMBRIOLOGÍA
SÍNDROMES CROMOSÓMICOS
PRIMER SEMESTRE 18/01/2020
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Síndromes Cromosomas, Error, epidemologia,incidencia .
Tipo: Diapositivas
2019/2020
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EMBRIOLOGÍA SÍNDROMES CROMOSÓMICOS PRIMER SEMESTRE 18/01/
Síndrome de Down
CROMOSOMA EN EL QUÉ SE ENCUENTRA
(^) El síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. (^) Diagnostico: Estudios invasivos prenatales ( Biopsias de vellosidades coriales , amniocentesis y cordocentesis )
DATOS GENERALES
Epidemologia
(^) La prevalencia de las anormalidades cromosómicas en la perdida de embarazos tempranos es del 50 % , (^) la aneuploidías cromosómicas compatibles con la vida ocasionan una alta morbilidad ocurriendo en .65% de los recién nacidos (^) incidencia de 1.3 por 1000 recién nacidos vivos.
Factores de riesgo
(^) edad materna mayor de 35 años (^) dad paterna de 45 años (^) Hijo previo con cromosomopatía (^) Madre primigesta con antecedentes familares de cromosomopatías (^) Embarazo múltiple
CUADRO CLINICO ESPECIFICO
(^) Cabeza y cuello : Fisuras palpebrales ascendentes , Pliegues epicanticos , braquicefalia y cuello corto (^) Extremidades : manos anchas y cortas , Quinto dedo curvo con falange media hipoplásica ,Pliegue palmar transversal, Espacio entre el primer y segundo dedo del pie (espacio entre las sandalias) (^) Tórax : Apnea del sueño ocurre en al menos 30 a 75 % , Defecto septal atrioventricular completo 37% y Defecto septal atrioventricular parcial 6 % (^) Abdomen: La atresia duodenal o estenosis 2.5 % y La enfermedad de Hirschsprung 2%.
SÍNDROME KLINEFELTER
CROMOSOMA EN EL QUE SE ENCUENTRA
(^) Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY. (^) Diagnostico : El cariotipo de las células de la amniocentesis prenatal o el muestreo de vellosidades coriónicas o las pruebas postnatales de las células de la muestra de sangre del niño.
DATOS GENERALES
Epidemiología
(^) Se estima que el 25% de los hombres con síndrome de Klinefelter son diagnosticados correctamente y solo el 10% de los diagnósticos ocurren en el período prepuberal. (^) La prevalencia del síndrome de Klinefelter es de aproximadamente 2.5 por 1000 niños y hombres (0.1 a 0.25 por ciento)
Factores de Riesgo
(^) 47, la aneuploidía XXY es la causa en aproximadamente el 80% de los casos (^) La edad media de diagnóstico es de 30 años (^) Afecta exclusivamente a hombres (^) La edad materna avanzada imparte un mayor riesgo
SÍNDROME DE TURNER
¿QUÉ ES?
(^) Trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. (^) Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta
DATOS GENERALES
Epidemiología
(^) El síndrome de Turner es la anomalía cromosómica sexual más común en las mujeres y ocurre en aproximadamente 1 de 2000 a 1 de cada 2500 nacimientos de mujeres vivas.
Factores de Riesgo
(^) Los niños heredan el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre. (^) Problema con el esperma o con el óvulo. (^) Resulta de la no disyunción del cromosoma sexual que ocurre durante la división celular poscigótica (La presencia y el grado de mosaicismo pueden diferir entre los diferentes tejidos). (^) Varios tipos de anomalías en el cromosoma X pueden causar el síndrome de Turner, con o sin mosaicismo:Isocromosoma Xq y Deleción Xp o Xq entre otros.
¿CÓMO SE IDENTIFICA?
Cuadro Clínico Especifico
(^) Cabeza : Mandíbula inferior retraída o pequeña, orejas bajas , Hipertelorismo ( separación de ojos) (^) Tórax : Cardiopatía congénita (hasta el 50% de los pacientes) /Malformaciones cardíacas : Defectos del tabique ventricular: 1 a 4 por ciento y enfermedades renales. (^) Extremidades : valgo del codo , Baja estatura y Brazos que giran hacia afuera de los codos y Edema de manos y pies en la infancia ( inflación) (^) Aparato reproductor : insuficiencia ovárica prematura y infertilidad y Falta de desarrollo puberal y amenorrea primaria.
¿QUÉ ES?
(^) Es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies característica, anomalías en las extremidades y malformaciones viscerales.
CROMOSOMA EN EL QUÉ SE IDENTIFICA
(^) Se debe a la trisomía del cromosoma 18 (presencia de un cromosoma 18 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47, XX,+18 o 47,XY,+18. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).