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MUTACIONES
ANTECEDENTES : Los cromosomas son observados por primera vez en células vegetales por Karl Wilhelm von Nägeli en 1842. Su comportamiento en células animales (de salamandra) lo describió Walther Flemming, el descubridor de la mitosis, en 1882. Otro anatomista alemán, von Waldeye, le dio nombre en 1888. Karl Wilhelm von Nägeli Walther Flemming Wilhelm von Waldeyer CONCEPTO: La citogenética es la ciencia que estudia a los cromosomas (estructura, función y comportamiento) La citogenética humana estudia el cariotipo (número y características de los cromosomas) de la especie humana. MUTACIONES: Es el cambio en el material genético de una célula el cual puede ser heredable. Se originan al azar y son importantes para los seres vivos ya que posibilita la evolución. También pueden ser originadas por: A. Agentes mutagénicos (mutágenos). Físicos: rayos X, gamma, ultravioleta, radiaciones electromagnéticas e ionizantes. Químicas: mostaza nitrogenada, bromuro de etidio, formaldehído. B. Tipos de mutaciones:
1. Mutaciones génicas o puntuales: Se producen a nivel del ADN en los genes. Estas son mutaciones en las cuales un par de bases remplaza a otro, se clasifican en: ● Transiciones: Sucede que la pirimidina (o purina), es substituida por otra: citosina por timina o adenina por guanina.
● Transversiones: En las cuales una pirimidina es reemplazada por una purina o viceversa. C (T) por A o G o bien A(G) por C o T. Un ejemplo es la anemia falciforme, debido a la sustitución de una base adenina (A) por el uracilo (U) en el gen correspondiente de la síntesis de la hemoglobina, produciéndose una hemoglobina defectuosa llamada hemoglobina S. En forma homocigota puede ser mortal y en forma heterocigota produce anemia de forma moderada.
2. Mutaciones cromosómicas: Se producen a nivel de los cromosomas, afectando la estructura o su número produciendo síndromes cromosómicos. Síndrome: Es un conjunto de síntomas y signos clínicos que puede presentar un individuo, originado por mutaciones cromosómicas durante la mitosis y sobre todo en la meiosis. a) Mutaciones en el número de cromosomas. ● Aneuploidía (puede ser somática o sexual) Es la ausencia (monosómico) o presencia de más cromosomas (trisómico). La causa principal es la no disyunción (no separación de cromosomas dando una distribución desigual de los cromosomas produciendo gametos anómalos) durante la anafase de la meiosis I o de la meiosis II. L Aneuploidia somática: Se da al nivel de los cromosomas somáticos. ● Síndrome de Patau. También conocido como trisomía 13, trisomía D o síndrome de Bartholin- Patau (47, XX o 47, XY). Malformaciones del sistema nervioso: retraso mental severo y epilepsia. Malformaciones en cabeza y cuello: microcefalia, ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos, que incluso se pueden fusionar en uno, labio leporino o paladar hendido, ausencia de la nariz o malformaciones nasales. Malformaciones abdominales: hernias umbilicales o inguinales, agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer), ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos. Malformaciones cardiacas: válvulas cardiacas anormales. Malformaciones en las extremidades: polidactilia, desviación del pie hacia afuera de la línea media, manos en forma de puño (fusión de los dedos). Muerte precoz, poca esperanza de vida.
a) Síndrome de Klinefelter: trisomía XXY (47, XXY) En 1942 Klinefelter describe casos de pacientes masculinos con hipogonadismo e infertilidad y rasgos femeninos. Afectando una de quinientos varones. ● Talla alta, apariencia delgada, cuerpo con rasgos femeninos. ● En la niñez y la adultez presentan pene y testículos pequeños. Generalmente son infértiles. ● presencia de rasgos femeninos hacia los 12 a 13 años (ginecomastia en el 40% de casos). ● Mentalidad torpe, con posterior desarrollo intelectual normal, aunque pueden presentar dificultades para adaptarse en la sociedad. b) Síndrome del súperhombre: Sindrome del criminal trisomia XYY (47, XYY). ● Jacobs (1965), relacionó la presencia de un cromosoma Y extra, el cual predisponía una conducta agresiva (ciertos asesinos lo presentaban). ● Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media, son fértiles, este síndrome no es heredable. c) Síndrome de la superhembra: (trisonomia XXX (47,XXX) Descrito en 1959 por Jacobs. ● Presentan dos corpúsculos de Barr, son fértiles, con pubertad normal, aunque con transtornos en la menstruación (amenorrea secundaria). ● Muchas de las pacientes (2/3 de los casos) se han encontrado en instituciones para retrasados mentales, o a veces presentan fenotipo normal (1/3 de los casos). ● Talla pequeña
d) Síndrome de Turner Monosomia (45,XO) En 1938 Turner descubre un síndrome en que la paciente presenta estatura corta, infantilismo sexual, esterilidad. En la recién nacida: ● Talla baja, linfedema en manos y pies, cuello membranoso, luego se transforma en cuello de esfinge. ● En la niña y adolescente: ● cara triangular, orejas anormalmente grande, maxilar y mandíbula angostos. ● dientes mal implantados. ● pecho amplio con pezones separados a gran distancia, pelvis estrecha. ● los caracteres sexuales secundarios no aparecen, órganos externos infantiles, vello púbico escaso, atrofia en las gónadas (disgenesia ovárica). ● retraso mental. ● malformaciones cardiovasculares frecuentes. A. Mutaciones en la estructura de cromosomas. a) Por perdida o adición de fragmentos. Deleciones: perdida de un fragmento de un determinado cromosoma, casi siempre letales. Se debe al rompimiento del cromosoma por acción de una radiación (rayos X) o de una sustancia mutagénica. b) Sindrome de Cri du Chat El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat – deleccion de un segmento del brazo corto del cromosoma 5. Descrito inicialmente en 1963 por Jérome Lejeune. Caracterizado por un llanto que se asemeja al maullido de un gato al nacer debido a que la laringe es hipoplástica y se va modificando con el tiempo. Presenta una microcefalia (cráneo pequeño).
