ASESORAMIENTO GENÉTICO
Evaluar el riesgo de recurrencia
Tras el nacimiento de un bebé con anencefalia, se calcula el riesgo de recurrencia de defectos del
tubo neural (NTD). El asesor genético construye un árbol familiar detallado (pedigrí) para detectar
posibles síndromes genéticos.
Fuente NHS:
La mayoría de los casos de anencefalia son esporádicos, lo que significa que se presentan en personas
sin antecedentes familiares. Se ha reportado un pequeño porcentaje de casos hereditarios; sin
embargo, la enfermedad no tiene un patrón hereditario claro.
Para los padres que han tenido un hijo con anencefalia, la probabilidad de tener otro hijo afectado
es mayor que en la población general. Tras un hijo con anencefalia, el riesgo de recurrencia es del
5 %, y aumenta al 10 % si los padres han tenido dos hijos afectados. Esto es similar a lo que ocurre
con otros defectos del tubo neural.
Fuente ISUOG:
El riesgo de recurrencia, de tener otro embarazo afectado por anencefalia u otro defecto del tubo
neural, aumenta y puede ser de hasta un 2%.
Fuente UR MEDICINE:
Una vez que nace un niño con un defecto del tubo neural en la familia, la probabilidad de que este
problema se presente en otro niño aumenta a 1 en 25 (4%). El tipo de defecto del tubo neural
puede ser diferente la segunda vez.
El asesoramiento y las pruebas genéticas pueden incluir pruebas como:
● Amniocentesis: Se utiliza ecografía para observar posición de útero y placenta. Se inserta
una aguja fina que atraviesa pared abdominal y uterina hasta el saco amniótico, se extrae
una pequeña cantidad de líquido.
● Alfafetoproteína: Esta es una proteína sintetizada por el hígado fetal que en defectos del
tubo neural se encuentra aumentada en el suero materno. Valor parámetro entre
semana 15 y 18: 10-150 nanogramos por mililitro (ng/mL) o microgramo por litro
(mcg/L).
● Ultrasonido
Discusión de prevención primaria
