Disordini genetici e congeniti
• 2-3% dei nati presenta anomalie alla nascita; a 1 anno il 6% ha una diagnosi.
• Le anomalie si dividono in:
o 7,5% cromosomiche
o 7,5% genetiche mendeliane (monogeniche)
o 6% teratogeniche (causa ambientale/farmaci/tossine)
o 40% multifattoriali (genetica + ambiente)
o 40% eziologia sconosciuta
Interazione geni-ambiente
• I caratteri complessi derivano da interazioni tra genetica e ambiente.
• Si parla di suscettibilità genetica: chi ha un certo gene non si ammala per forza, ma ha un
rischio maggiore se esposto a fattori ambientali.
• Es. Diabete: il gene aumenta il rischio, ma serve un fattore ambientale per farlo emergere.
Malattie semplici vs complesse
• Semplici: rare, legate a un singolo gene.
• Complesse: frequenti, con più geni e influenza ambientale.
• Esempi congeniti multifattoriali: cardiopatie, difetti del tubo neurale, lussazione anca,
piede torto, labbro leporino.
• Esempi adulti: asma, diabete, obesità, schizofrenia, ipertensione.
Studi sulla genetica del comportamento
• Si cerca di capire quanto la genetica incida su malattie e tratti psicologici.
• Ereditabilità: misura in cui un carattere è trasmesso geneticamente (da 0 a 1).
• Analizzata tramite concordanza e coefficiente di parentela.
Studi sui gemelli separati
• Studio del Minnesota: QI e tratti psicologici sono molto simili anche se i gemelli sono
cresciuti separati.
• Esempi famosi: i due Bob e i due Jim, con incredibili somiglianze nonostante ambienti
diversi.
Obesità e tratti psicologici
• Obesità, intelligenza, personalità, alcolismo e schizofrenia hanno una forte componente
genetica.
• BMI dei figli è più simile a quello dei genitori biologici che a quello degli adottivi.
Malattie complesse: causate da molti geni + fattori ambientali.
→ Chi eredita geni di suscettibilità ha solo un rischio maggiore, non la certezza di ammalarsi.
→ Diversamente dalle malattie semplici, hanno molte varianti comuni su più loci e alta
variabilità nella popolazione.
