EREDITARIETA’ POLIGENICA E MULTIFATTORIALE
15.11
- Non solo fattore genetico, ma anche fattore scatenante ambientale
oFattore genetico: di suscettibilità o di protezione
oFattore ambientale: stile di vita
Ereditarietà poligenica
- Carattere dipende da + geni (caratteri quantitativi, continui)
oCaratteri ereditati in modo mendeliano, ma fenotipo è dato da + geni
oDistribuzione gaussiana —> maggiore è n di geni coinvolti, sempre + la curva è vicina a una
gaussiana
- Esperimenti su colore del tegumento del frumento (da bianco a rosso) —> numero di dosi di 3 geni
(R1, R2, R3), max 6 dosi min 0, quindi 7 tipi
Colorazione media è quella + frequente
- Colore del tegumento nell’uomo —> produzione pigmento dipende da dosi
Valori medi sono i + frequenti
- Effetto ambientale è importante, può essere sia moderato che forte —> se carattere quantitativo
controllato da + geni con effetto additivo allora effetto dell’ambnte può essere rilevante perché ci
sono + classi fenotipiche + vicine tra di loro
Se c’è forte eff ambientale allora curva sarà + vicina a gaussiana
Malattie multifattoriali
Ereditarietà multifattoriale nelle malattie
- Caratteristiche
oGenetica non mendeliana
oRicorrenza familiare del carattere: figli condividono con genitori metà del genoma
oEffetto combinato di geni e fattori ambientali
-Malattie multifattoriali: geni di suscettibilità (varianti polimorfiche) che da soli non riescono a
manifestare malattia —> frequenza + alta di quelle monogeniche perché non abbassano la fitness
Rimangono con stessa prevalenza anche a 25 anni rispetto che alla nascita (invece malattie
monogeniche e cromosomiche diminuiscono perché affetti non sopravvivono) dopo 40-50 anni
la frequenza aumenta perché c’è interazione con l’ambiente
oPrimo picco dopo nascita (congenite es spina bifida, piede torto…), secondo picco in età
adulta
oCaratteri complessi (non semplici come malattie monogeniche) —> familiarità non
ereditarietà
Modello di Falconer
-Gaussiana (modello quatitativo) legata a probabilità di sviluppare una malattia multifattoriale a
seconda della suscettibilità (non gravità fenotipo)
-Soglia di suscettibilità al di sopra della quale si manifesta la malattia
o+ alleli omozigoti dominanti a sx
oEterozigoti al centro della curva
oGenotipo con più omozigoti recessivi a dx
