Quando surge a doença?
É uma doença rara que pertence ao grupo das leucodistrofias
e afecta a substância branca do cérebro composta por
astrócitos. Tem carácter autossómico e leva à morte do
individuo após alguns anos do seu surgimento. É uma
mutação que não é transmitida pelos pais, ou seja, ocorre
espontaneamente no indivíduo.
Com a elaboração deste poster, pretendemos ficar a conhecer mais sobre o mecanismo desta doença, as suas causas e
consequências.
Ogene que se encontra mutado é o GFAP no
cromossoma 17. Com esta mutação há uma alteração no
desenvolvimento da mielina. Por consequência há a
destruição da parte branca que é acompanhada por
formação de tecido fibroso e Rosenthal que leva à
destruição de mielina e acumulação de ácidos gordos.
Vem descobrir mais
Gene Mutado
•Doença autossómica que afecta a parte branca
do cérebro e não é transmitida pelos pais;
•Pode surgir na fase infantil, juvenil e adulta;
•Não tem cura nem tratamento.
Conclusão
•Atraso
•Macrocefalia
•Convulsões
•Espasticidade
•Atraso no desenvolvimento de algumas
capacidades físicas, psicológicas e
comportamentais
•Hidrocefalia
•Demência
Manifestações Clínicas
Para já não existe tratamento para estar doença
embora já se tenha tentado transplante de medula
óssea mas não tendo efeito. O diagnostico pode ser
feiro através de uma ressonância
magnética ao cérebro.
Diagnóstico e tratamento
Na fase Infantil:
63% dos casos
Na fase juvenil:
24% dos casos
Na fase adulta:
13% dos casos
Fig.1 - Criança com
doença de Alexander
Fig.2 - Mutação do
gene GFAP
Fig.3 - Hidrocefalia
Fig.4 - Máquina de
ressonância magnética
Autores:
Adriana Machado Paula Ferreira
Ana Sofia Ribeiro Sandra Taipina
Mariana Pratas
Curso: Análises Clínicas e Saúde Pública
U.C.: Genética
Titular: Célia Alcobia Gomes
http://aadesc.blogspot.pt/2010/10/doenca-de-alexander-ou-sindrome-
de.html (Consultado em 28/2/2014)
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&task=view&id=137
( Consultado em 13/3/2014)
http://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-alexandre/ (Consultado
em 16/3/2014)