Aberrações Cromossômicas, Notas de estudo de Ciências Biologicas

Baixe Aberrações Cromossômicas e outras Notas de estudo em PDF para Ciências Biologicas, somente na Docsity!

As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

Aberrações Cromossômicas

DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado. Quando a inversão envolve o centrômero é denominada pericêntrica , quando não envolve o centrômero é denominada paracêntrica TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.

SÍNDROME DO "MIADO DE GATO" “ 46, XX ou XY, 5p- (deleção no braço curto do cromossomo 5)  Peso Baixo ao nascer, crescimento lento  Deficiência mental  Hipotonia  Microcefalia  Face Arredondada  Hipertelorismo  Choro como o miado do gato.  85% resultam de uma nova deleção.  freqüência 1:50.000 nascimentos

Deleção no cromossomo 4p (S. Wolf-Hirschhorn)  46, XX ou XY, 4p- (deleção no braço curto do cromos. 4) (FISH 4p16.3)  Características: Microcefalia; Hipotonia; Hipertelorismo  Defeitos congênitos no coração  Retardamento Físico e Mental severo

Duplicação no cromossomo 9p  Duplicação 9pter  11-  Aproximadamente 100 casos descritos  Deficiência de crescimento inicialmente pós natal e puberdade retardada de modo que podem crescer até a metade da terceira década de vida  Deficiência Mental severa  Microcefalia  Hipertelorismo  Cantos da boca direcionados para baixo  Falanges terminais pequenas  5 a 10% morre na primeira infância

Euploidias

Envolvem conjuntos haploides completos Maior parte: abortos espontâneos Natimortos Morte neonatal Falha de uma das divisões de maturação dos gametas (triploidia) Tetraploidia 92XXXX, XXXY ; falha na conclusão de uma divisão por clivagem inicial do zigoto.

Triploidia

Aneuploidia

Alterações no número (falta ou excesso de

alguns cromossomos da espécie) causadas

por erros nas divisões celulares.

Trissomia

Monossomia

Tetrassomia

Nulissomia

Não disjunção – meiose I

Quando o erro

ocorre na Meiose I,

os gametas

apresentam um

representante de

ambos os membros

do par de

cromossomos ou

não possuem todo

um cromossomo