Artrogripose Múltipla Congênita: Uma Abordagem Completa, Slides de Fisioterapia

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PROFA. FÁTIMA REYS

FISIOTERAPIA

8º PERÍODO

ARTROGRIPOSE MÚLTIPLA

CONGÊNITA

(AMC)

INTRODUÇÃO

ARTROGRIPOSE

• Do Grego:

Arthro : articulação,

Gryp : encurvada.

• Síndrome rara, que representa um grupo de condições congênitas caracterizado por contraturas articulares em duas ou mais articulações , não progressivas , geralmente simétricas , de etiologia desconhecida e que pode estar associada a outras malformações , como viscerais e neurológicas.

Adolf Wilhem Otto - 1841

Achados necessários para o diagnóstico:

• Deformidades angulares dos membros: 2 articulações em áreas diferentes,
• Assimetria facial,
• Micrognatia - mandíbula menor que o normal,
• Ausência ou distribuição anormal das pregas cutâneas (palmar e plantar),
• Pterígio cutâneo,
• Alterações do sistema nervoso central não progressivas,
• Diagnóstico pré-natal - USG - polidrâmnio e ausência de movimentação fetal...

INTRODUÇÃO

(OLIVEIRA et al. 2021)

o É multifatorial ...

o Resulta de fatores:

✓ Genéticos (parentais),

✓ Ambientais,

o E/ou anormalidades durante o desenvolvimento fetal que atingem a mãe e o

concepto, como:

• Medicamentos,
• Infecções,
• Oligoidrâmnio (líquido amniótico abaixo do esperado),
• Polidrâmnio (excesso volume de líquido amniótico no interior da cavidade amniótica),
• Alteração uterina,
• Doenças crônicas e
• Traumas (dano às articulações e músculos).

ETIOPATOGENIA

(OLIVEIRA et al. 2021)

Tipo I - Envolvimento primário dos membros

• Amioplasia (Artrogripose Clássica): ➢ Contraturas simétricas múltiplas ocorrem nos membros. ➢ Os músculos afetados são hipoplásicos (substituição do músculo estriado por tecido fibroso ou adiposo). ➢ Em geral, a inteligência é normal. ➢ Cerca de 10% dos pacientes apresentam anormalidades abdominais (p. ex. atresia do intestino)

➢ decorrente da falta de formação muscular. Praticamente todos os

casos são esporádicos.

HALL,

CLASSIFICAÇÃO

Artrogripose Clássica

Coluna também pode estar acometida Acometimento dos membros superiores é o mais significativo Punho em extensão e demais articulações em flexão

Tipo I - Envolvimento primário dos membros

• Sinostoses : ➢ Além das contraturas, ocorre falha na diferenciação ou separação de um membro ou parte dele, alterado a sua forma normal. ➢ MOTIVO: união completa de dois ossos por ossificação da zona fibrosa ou cartilaginosa que os separa HALL,

CLASSIFICAÇÃO

• Aracnodactilia : ➢ Devido a teratogenias ambientais. ➢ Características: dedos longos

• Tipo II - Envolvimento de outras partes do corpo
  • Pterígios múltiplos (ou Síndrome de Escobar)
  • Caracteriza-se por grossas dobras de pele no feto.
  • Surge prega de flexão nas extremidades,

principalmente no espaço poplíteo.

• Freeman-Sheldon (SFS)
• Síndrome rara, caracterizada por displasia crânio-

carpo-tarsal, associada a alterações ósseas e

contraturas articulares com uma expressão facial

típica.

HALL,

CLASSIFICAÇÃO

• Tipo II - Envolvimento de outras partes do corpo
  • Osteocondrodisplasias (Nanismo osteocondrodisplásico)
  • Envolvem crescimento anômalo dos ossos ou das cartilagens, levando, com frequência, a mau desenvolvimento do esqueleto, membros curtos e baixa estatura.
  • Pterígeo poplíteo
  • Anomalias craniofaciais (lábio leporino), geniturinárias e de

extremidades.

• Características mais marcantes: pterígio poplíteo e uma dobra de

pele triangular sobre a unha do hálux.

HALL,

CLASSIFICAÇÃO

Fonte: https://www.msdmanuals.com Fonte: https://www.scielo.br/j/rbcp/a/qjpDYSQX6dJFmtHmFCjQmfg/?format=pdf&lang=pt

• Tipo III - Associada a disfunção do sistema nervoso central
  • Pterígeo múltiplo letal - tipicamente fatal no segundo ou

terceiro trimestre de gestação. Se a criança nascer, será

natimorta ou morrerá no período neonatal precoce. Hipoplasia

pulmonar é considerada a principal causa primária de

mortalidade nesses casos.

• Síndrome alcoólica fetal – Fator causal: exposição

moderadamente alta ao álcool (entre 24 e 48 g etanol/dia).

Características: atraso no crescimento pré e pós-natal, baixa

estatura, atraso no desenvolvimento, microcefalia, dificuldade

na realização de movimentos finos e dismorfismo facial.

HALL,

CLASSIFICAÇÃO

Fonte: https://www.rbcp.org.br/Content/imagebank/pdf/v34s1a59.pdf Fonte: https://www.e-publicacoes.uerj.br/revistahupe/article/view/12128/

DIAGNÓSTICO DA ARTROGRIPOSE Avaliação clínica

• Antes do nascimento, membros anormais podem ser vistos durante uma ultrassonografia de rotina,
• Após o nascimento, exame físico e observam as articulações e membros congelados do bebê (presença de amioplasia),
• Presença de múltiplas contraturas (principalmente distalmente),
• Biópsia muscular (remoção de uma amostra de músculo para exame),
• Eletromiografia (EMG),
• Exames para avaliar a causa das anomalias congênitas (estudo genético). Prognóstico - costumam ter uma inteligência relativamente normal, exceto

quando a artrogripose for causada por um distúrbio ou síndrome que também afeta

a inteligência.

Fonte: https://www.msdmanuals.com

Relato de Caso

A.C.B, paciente do sexo masculino, negro, 7 anos, nascido em 08 de abril de 1999 , institucionalizado na Casa Menino Jesus de Praga, Porto Alegre/RS-Brasil em 2001 , após ser abandonado no Hospital Conceição/Porto Alegre aos 2 anos. Tem diagnóstico de artrogripose múltipla congênita com escoliose, apresentando grandes deformidades em membros superiores e membros inferiores. Na história gestacional, a mãe fazia uso de álcool e drogas, além de admitir várias tentativas de aborto. O parto foi cesariana e o paciente nasceu pré-termo. Foi considerado pequeno para a idade gestacional, com diagnóstico estabelecido logo após o parto e a mãe negou outras alterações na família. Durante os 2 primeiros anos de vida o paciente teve diversas internações por problemas respiratórios no Hospital da Criança Conceição, Porto Alegre/RS, responsável pelo encaminhamento do caso para o conselho tutelar por abandono e maus tratos. Em 29 de agosto de 2001 o paciente foi institucionalizado. A criança apresenta diversas malformações articulares em membros superiores e membros inferiores: luxação de rádio direito à nível do cotovelo, mãos com deformidades em flexão, luxação total de ambas articulações coxofemorais por malformação do acetábulo, pés equinovaros com malformações ósseas nos tarsos, e escoliose toracolombar destro-convexa. Articulações rígidas e deformadas com limitação da mobilidade, grupos de músculos atróficos e eutônicos, ausência das pregas cutâneas, sensibilidade intacta, pele muito ressecada, todas essas, características típicas da doença. Além disso, apresenta infecções respiratórias de repetição devido à grande deformidade toráxica. O paciente nunca foi submetido a tratamento cirúrgico. Na avaliação fisioterápica respiratória constatou-se tórax cifoescoliótico, abdômen globoso, respiração taquipneica e apical, com mobilidade antero-posterior diminuída e ventilação espontânea. As grandes alterações em seu quadro respiratório devem-se a grande escoliose que apresenta.

(NIEHUES , GONZALES , FRAGA, 2014)