Genética e evolução, Notas de estudo de Química

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Nome do Aluno

Genética e Evolução

Organizadores

Paulo Takeo Sano

Lyria Mori

Elaboradores

Cristina Yumi Miyaki

Rodrigo Venturoso Mendes da Silveira

Biologia

módulo

GOVERNO DO ESTADO DE SÃO PAULO Governador: Geraldo Alckmin Secretaria de Estado da Educação de São Paulo Secretário: Gabriel Benedito Issac Chalita Coordenadoria de Estudos e Normas Pedagógicas – CENP Coordenadora: Sonia Maria Silva

UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO Reitor: Adolpho José Melfi Pró-Reitora de Graduação Sonia Teresinha de Sousa Penin Pró-Reitor de Cultura e Extensão Universitária Adilson Avansi Abreu

FUNDAÇÃO DE APOIO À FACULDADE DE EDUCAÇÃO – FAFE Presidente do Conselho Curador: Selma Garrido Pimenta Diretoria Administrativa: Anna Maria Pessoa de Carvalho Diretoria Financeira: Sílvia Luzia Frateschi Trivelato PROGRAMA PRÓ-UNIVERSITÁRIO Coordenadora Geral: Eleny Mitrulis Vice-coordenadora Geral: Sonia Maria Vanzella Castellar Coordenadora Pedagógica: Helena Coharik Chamlian

Coordenadores de Área Biologia: Paulo Takeo Sano – Lyria Mori Física: Maurício Pietrocola – Nobuko Ueta Geografia: Sonia Maria Vanzella Castellar – Elvio Rodrigues Martins História: Kátia Maria Abud – Raquel Glezer Língua Inglesa: Anna Maria Carmagnani – Walkyria Monte Mór Língua Portuguesa: Maria Lúcia Victório de Oliveira Andrade – Neide Luzia de Rezende – Valdir Heitor Barzotto Matemática: Antônio Carlos Brolezzi – Elvia Mureb Sallum – Martha S. Monteiro Química: Maria Eunice Ribeiro Marcondes – Marcelo Giordan Produção Editorial Dreampix Comunicação Revisão, diagramação, capa e projeto gráfico: André Jun Nishizawa , Eduardo Higa Sokei , José Muniz Jr. Mariana Pimenta Coan , Mario Guimarães Mucida e Wagner Shimabukuro

Carta da

Pró-Reitoria de Graduação

Caro aluno,

Com muita alegria, a Universidade de São Paulo, por meio de seus estudantes

e de seus professores, participa dessa parceria com a Secretaria de Estado da

Educação, oferecendo a você o que temos de melhor: conhecimento.

Conhecimento é a chave para o desenvolvimento das pessoas e das nações

e freqüentar o ensino superior é a maneira mais efetiva de ampliar conhecimentos

de forma sistemática e de se preparar para uma profissão.

Ingressar numa universidade de reconhecida qualidade e gratuita é o desejo

de tantos jovens como você. Por isso, a USP, assim como outras universidades

públicas, possui um vestibular tão concorrido. Para enfrentar tal concorrência,

muitos alunos do ensino médio, inclusive os que estudam em escolas particulares

de reconhecida qualidade, fazem cursinhos preparatórios, em geral de alto

custo e inacessíveis à maioria dos alunos da escola pública.

O presente programa oferece a você a possibilidade de se preparar para enfrentar

com melhores condições um vestibular, retomando aspectos fundamentais da

programação do ensino médio. Espera-se, também, que essa revisão, orientada

por objetivos educacionais, o auxilie a perceber com clareza o desenvolvimento

pessoal que adquiriu ao longo da educação básica. Tomar posse da própria

formação certamente lhe dará a segurança necessária para enfrentar qualquer

situação de vida e de trabalho.

Enfrente com garra esse programa. Os próximos meses, até os exames em

novembro, exigirão de sua parte muita disciplina e estudo diário. Os monitores

e os professores da USP, em parceria com os professores de sua escola, estão

se dedicando muito para ajudá-lo nessa travessia.

Em nome da comunidade USP, desejo-lhe, meu caro aluno, disposição e vigor

para o presente desafio.

Sonia Teresinha de Sousa Penin.

Pró-Reitora de Graduação.

Carta da

Secretaria de Estado da Educação

Caro aluno,

Com a efetiva expansão e a crescente melhoria do ensino médio estadual,

os desafios vivenciados por todos os jovens matriculados nas escolas da rede

estadual de ensino, no momento de ingressar nas universidades públicas, vêm se

inserindo, ao longo dos anos, num contexto aparentemente contraditório.

Se de um lado nota-se um gradual aumento no percentual dos jovens aprovados

nos exames vestibulares da Fuvest — o que, indubitavelmente, comprova a

qualidade dos estudos públicos oferecidos —, de outro mostra quão desiguais

têm sido as condições apresentadas pelos alunos ao concluírem a última etapa

da educação básica.

Diante dessa realidade, e com o objetivo de assegurar a esses alunos o patamar

de formação básica necessário ao restabelecimento da igualdade de direitos

demandados pela continuidade de estudos em nível superior, a Secretaria de

Estado da Educação assumiu, em 2004, o compromisso de abrir, no programa

denominado Pró-Universitário, 5.000 vagas para alunos matriculados na terceira

série do curso regular do ensino médio. É uma proposta de trabalho que busca

ampliar e diversificar as oportunidades de aprendizagem de novos conhecimentos

e conteúdos de modo a instrumentalizar o aluno para uma efetiva inserção no

mundo acadêmico. Tal proposta pedagógica buscará contemplar as diferentes

disciplinas do currículo do ensino médio mediante material didático especialmente

construído para esse fim.

O Programa não só quer encorajar você, aluno da escola pública, a participar

do exame seletivo de ingresso no ensino público superior, como espera se

constituir em um efetivo canal interativo entre a escola de ensino médio e

a universidade. Num processo de contribuições mútuas, rico e diversificado

em subsídios, essa parceria poderá, no caso da estadual paulista, contribuir

para o aperfeiçoamento de seu currículo, organização e formação de docentes.

Prof. Sonia Maria Silva

Coordenadora da Coordenadoria de Estudos e Normas Pedagógicas

Seria ousado demais imaginar que ao longo de todo o tempo, desde que

a Terra veio a existir, talvez milhões de eras antes do começo da história da

humanidade, que todos os animais de sangue quente surgiram de um só

filamento vivo [...] dotado da faculdade de se aperfeiçoar continuamente

por sua própria atividade inerente, e de transferir esses aperfeiçoamentos

por geração à sua posteridade, por todo o sempre!

Erasmus Darwin,

Zoonomia , 1794

Minha letra é igual à do meu avô.

Charles Darwin,

Rabisco no caderno M , 1838

No presente módulo discutiremos alguns aspectos da Genética e da Evolu-

ção que fazem parte de nossas vidas. Esperamos que você enxergue a beleza

dessas duas áreas ao longo desse nosso estudo. O material apresentado aqui está

organizado de forma que você deve lê-lo criticamente durante a aula. Pare para

pensar e procure discutir suas dúvidas com os colegas e com o monitor. Temos

algumas atividades e várias perguntas e você deve trabalhar buscando sempre

raciocinar sobre o problema proposto. Além disso, o monitor proporá algumas

Questões de Execução (QE) que devem ser discutidas em pequenos grupos

de alunos e com ele próprio, monitor. Esperamos muito que você termine o

módulo se sentindo satisfeito com sua aprendizagem. Bons estudos!

Apresentação

do módulo

Unidade 1

Genética clássica

Organizadores

Paulo Takeo Sano Lyria Mori

Elaboradores

Cristina Yumi Miyaki Rodrigo Venturoso Mendes da Silveira

Provavelmente você já ouviu alguém dizer: “ Fulano tem os olhos da mãe

e o nariz do pai ”. Você já parou para pensar que isso tem tudo a ver com os

experimentos de cruzamento de plantas de ervilha realizados pelo monge

Gregor Mendel em 1866? Pois é, existe sim uma relação. Além disso, você já

parou para pensar por que irmãos que têm a mesma mãe e o mesmo pai po-

dem ser tão diferentes? Isso também está relacionado às Leis de Hereditarie-

dade que Mendel propôs. Por isso, vamos iniciar nossos estudos de Genética

desvendando juntos essas leis tão elegantes!

Você sabe qual foi a motivação de Mendel para iniciar seus experimentos?

Ele estava interessado nas discussões sobre evolução biológica e percebeu que

seria fundamental conhecer os fundamentos da herança biológica para compre-

ender a evolução. Na Unidade 3 deste módulo veremos mais sobre isso.

Em seus experimentos, Mendel utilizou ervilhas como modelo experimen-

tal, pois elas são fáceis de cultivar, têm ciclo de vida relativamente curto, pos-

suem variedades com características contrastantes, os descendentes de cruza-

mentos entre as suas variedades são férteis, reproduzem-se por autofecunda-

ção, mas também pode ser feita fertilização cruzada.

Mendel selecionou algumas variedades de plantas de ervilha que diferiam

quanto a sete características, cada uma com dois estados contrastantes (veja a

Tabela 1).

Tabela 1 – Variedades de ervilhas utilizadas por Mendel.

QE 1:QE 1:QE 1: Por que você acha que essas características seriam importantes nos experimentos QE 1:QE 1: de Mendel?

Mendel cultivou exemplares de cada uma dessas variedades e verificou

que muitas mantinham suas características invariáveis de uma geração para a

outra. Por exemplo, plantas que produziam sementes verdes sempre origina-

vam descendentes produtores de sementes verdes. O monge chamou essas

plantas, cujas características não variavam ao longo das gerações, de plantas

puras. Linhagens de plantas puras (parentais ou P ) com estados contrastantes

de uma determinada característica foram cruzadas por Mendel produzindo

plantas híbridas (da primeira geração ou F 1 ). Veja o esquema de um desses

cruzamentos na Figura 1.

Figura 1 – Esquema de um dos cruzamentos realizados por Mendel.

QE 2:QE 2:QE 2:QE 2:QE 2:Analisando a Tabela 1, você entendeu a diferença entre o que seriam as caracterís- ticas e seus estados? Explique a diferença.

QE 3:QE 3:QE 3:QE 3:QE 3: Como essas características e seus estados se relacionam ao termo fenótipofenótipofenótipofenótipofenótipo (que Mendel não usou, mas que utilizamos hoje)?

QE 4:QE 4:QE 4:QE 4:QE 4: Você acha que os termos planplanplanplanplantas purtas purtas purtas purtas purasasasasas e planplanplanplanplantas híbrtas híbrtas híbrtas híbrtas híbridasidasidasidasidas usados por Mendel têm alguma relação com os termos atuais indivíduos homozigóticosindivíduos homozigóticosindivíduos homozigóticosindivíduos homozigóticos e indivíduosindivíduos homozigóticos indivíduosindivíduosindivíduosindivíduos heterozigóticosheterozigóticosheterozigóticosheterozigóticosheterozigóticos? Justifique sua resposta.

P: Plantas puras Plantas puras

ervilha rugosa ervilha lisa

F1: Plantas híbridas

100% ervilha lisa

F2:

X

autofecundação

ervilha lisa

ervilha rugosa

Para verificar como cada um desses estados era herdado na descendência

(F 1 ), Mendel fez esses cruzamentos entre plantas puras com dois estados

contrastantes de uma mesma característica.

Observe novamente a Figura 1. As plantas F 1 foram autofecundadas e ge-

raram as plantas da segunda geração ou F 2. Você percebeu que o estado “ru-

goso” da característica “textura da semente”, que havia desaparecido em F 1 ,

reapareceu em F 2? Você sabe como Mendel descreveu isso?

QE 5:QE 5:QE 5:QE 5:QE 5: No esquema da Figura 1, poderia estar representado o cruzamento entre plantas com estados contrastantes de qualquer uma das características descritas na Tabela 1. Monte os outros seis esquemas de cruzamentos no seu caderno.

QE 6:QE 6:QE 6:QE 6:QE 6: Observe a Figura 1 novamente. A planta híbrida possui estado diferente ou inter- mediário aos estados de seus dois parentais? Como você explica tal resultado?

AAAAA^ TIVIDADETIVIDADETIVIDADETIVIDADETIVIDADE^ 1(1(1(1(1(^ CCCCCONTONTONTONTONT^ .).).).).)

6. Represente agora uma célula duplo-híbrida. Quantos cromossomos você deve colo- car dentro da célula? Correto, 2 pares de cromossomos homólogos contendo alelos diferentes em cada par.
7. Repita os passos 3 e 4.

Mendel também estudou a herança simultânea de duas ou mais caracterís-

ticas, cada uma delas com estados contrastantes. Em um dos experimentos

foram cruzadas plantas puras que produziam sementes lisas e amarelas com

plantas puras que produziam sementes rugosas e verdes. Ou seja, essas plan-

tas eram duplo-homozigóticas. Os resultados obtidos se encontram na Tabela

2. Observe que os valores das razões são próximos de 9:3:3:1.

Tabela 2 – Resultados obtidos por Mendel no cruzamento entre plantas du-

plo-homozigóticas.

QE 9:QE 9:QE 9:QE 9:QE 9: Escreva na Figura 1 como Mendel representaria os fatores existentes em cada um dos tipos de ervilha esquematizada. Faça a mesma coisa para os outros seis esquemas que você montou para as outras características da Tabela 1.Verifique se a maneira como você representou os fatores obedece todas as observações feitas por Mendel.

QE 10:QE 10:QE 10:QE 10:QE 10: Faça o planejamento de um experimento de cruzamento para verificar se a composição de fatores que você propôs para o híbrido F 1 da Figura 1 está correta.

QE 11:QE 11:QE 11:QE 11:QE 11: Liste os pontos mais importantes que Mendel levantou para explicar o padrão de herança das características que ele analisou.Tudo ficou claro?

cruzamento entre plantas puras

lisas e amarelas X rugosas e verdes

características de F 1

lisas e amarelas

autofecundação de F 1

lisas e amarelas X lisas e amarelas

características de F 2 315 lisas e amarelas 108 lisas e verdes 101 rugosas e amarelas 32 rugosas e verdes

razão entre os tipos de F (^2) 9, 3, 3, 1

Calcule as proporções entre os estados de cada característica das sementes

descritas na Tabela 2 (lisas:rugosas e amarelas:verdes).

Esse cálculo está esquematizado na Tabela 3. A característica “cor da se-

mente” influencia na característica “textura da semente”? Analisando as Tabe-

las 2 e 3 vemos que não há interferência. As duas características foram herda-

das independentemente.

Tabela 3 – Resultados da análise independente de cada característica em F 2

do cruzamento descrito na Tabela 2.

características textura da semente

cor da semente

razão entre os tipos de F (^2) 3,18 lisas: 1 rugosa

2,97 amarelas: 1 verde

plantas F 2 315 + 108 = 423 lisas 101 + 32 = 133 rugosas 315 + 101 = 416 amarelas 108 + 32 = 140 verdes

Como Mendel explicou os resultados mostrados na Tabela 3? Ele sugeriu

que os fatores para essas características se segregavam independentemente

na formação dos gametas. Ou seja, cada gameta produzido pelo híbrido rece-

beria A ou a da textura da semente e B ou b da sua cor. Além disso, a combi-

nação dos fatores para as duas características se dava ao acaso. Assim, em

uma planta dihíbrida (híbrida para duas características), um gameta que rece-

beu o fator A pode receber tanto o B quanto o b , do mesmo modo que um

gameta que recebeu o fator a pode receber tanto o B quanto o b.

Você percebeu que todas as condições que Mendel hipotetizou para ex-

plicar a herança de uma característica também foram adotadas para a herança

de duas características? Em adição, no caso de fatores de duas característi-

cas , eles são herdados de modo independente.

QE 12:QE 12:QE 12: QE 12:QE 12: Você sabe explicar por que os valores das razões obtidas nas Tabelas 1, 2 e 3 não são os valores exatamente idênticos aos esperados 3:1, 9:3:3:1 e 3:1, respectivamente?

EEEEE XERCÍCIOXERCÍCIOXERCÍCIOXERCÍCIOXERCÍCIO 11111

Vamos reforçar o que acabamos de discutir na Atividade 1. No esquema da página seguinte estão representadas algumas etapas da meiose de duas células de um indiví- duo de genótipo AaBb. Preencha os círculos indicados com as letrasA,a,B eb nos 2 tipos possíveis de segregação desses 2 pares de genes.

QE 13:QE 13:QE 13: Volte à Tabela 2 e escreva em seu caderno quais são os genótipos das plantasQE 13:QE 13: puras (P) e das plantas híbridas (F 1 ). Fácil, né? E as plantas de F 2 , você consegue determi- nar seus genótipos e quantas plantas possuem cada um desses genótipos? Em seguida, responda a questão da Fuvest a seguir.

Amarelas/ lisas 80 100 200 300 450

Amarelas/ rugosas 320 100 200 300 150

Verdes/ lisas 320 300 200 100 150

Verdes/ rugosas 80 300 200 100 50

a) b) c) d) e)

QQQQQ UESTÃOUESTÃOUESTÃOUESTÃOUESTÃO DEDEDEDEDE VESTIBULARVESTIBULARVESTIBULARVESTIBULARVESTIBULAR

1. (Fuvest)1. (Fuvest)1. (Fuvest) O cruzamento entre duas linhagens de ervilhas, uma com sementes ama-1. (Fuvest)1. (Fuvest) relas e lisas (VvRr) e outra com sementes amarelase rugosas (Vvrr), originou 800 indiví- duos. Quantos indivíduos devem ser esperados para cada um dos fenótipos indicados na tabela?

Concluindo a nossa discussão sobre os experimentos de Mendel, as sete

características estudadas (Tabela 1) apresentam segregação independente entre

elas. Você sabe quantos pares de cromossomos uma célula de planta de ervilha

possui? São sete pares! Apesar de ainda hoje não sabermos a localização cro-

mossômica de todas essas características, é possível que cada uma possa estar

em um cromossomo diferente. Mendel foi ou não foi um grande cientista???

Mas ele também foi muito perspicaz na escolha das características; va-

mos ver por quê. Durante a meiose pode ocorrer permuta. O que é isso?

Analise a Figura 2: nela está representado um par de cromossomos homólogos,

ambos com as cromátides-irmãs duplicadas. As cromátides mais internas de

cada par possuem segmentos de 2 cores, em contraste com as cromátides

mais externas, que possuem apenas uma cor cada.

Figura 2 – Representação de três permutações entre um par de cromossomos

homólogos.

Como você interpreta a Figura 2? Houve troca de segmentos entre as

cromátides internas, mas não nas cromátides externas. Assim, o resultado

final será: 2 cromossomos com 1 única cor cada e 2 cromossomos com seg-

mentos alternados contendo cores diferentes. A conseqüência interessante da

permuta é que nos cromossomos nos quais ocorreu permuta, genes que este-

jam fisicamente muito próximos na mesma molécula de DNA (cromátide)

vão geralmente permanecer juntos no mesmo segmento. Já os genes que

estão mais longe entre si têm, ao acaso, mais chances de haverem sofrido

recombinação. Vamos ver se você entendeu, respondendo a questão a seguir.

QQQ QQ UESTÃOUESTÃOUESTÃOUESTÃOUESTÃO DEDEDEDEDE VESTIBULARVESTIBULARVESTIBULARVESTIBULARVESTIBULAR

3.3.3. (F3.3.(F(F(Fuv(Fuvuvuvuvest)est)est)est)est) Os genes X, Y e Z de um cromossomo têm as seguintes freqüências de recombinação:

Qual a posição relativa desses três genes no cromossomo? a) Z X Y b) X Y Z c) Y Z X d) X Z Y e) Y X Z

Genes

X e Y Y e Z Z e X

Freqüência de recombinação 15% 30% 45%

Fonte: Amabis e Martho, A ciência da Biologia. São Paulo, ed. Moderna, 1983

Qual o efeito da permuta? As cromátides sem mistura de cor representam

os cromossomos da maneira como foram herdados da mãe e do pai; já nas

cromátides que sofreram essa troca (permuta) surge uma nova combinação

desses genes! Ou seja, a permuta, em adição à segregação dos alelos e à segre-

gação independente dos cromossomos, gera uma grande variabilidade genética.

Você deve ter percebido que, em Ciência, as hipóteses são formuladas a

partir do uso das informações disponíveis. Com o acúmulo de mais dados,

algumas hipóteses são reforçadas e outras são abandonadas. As Leis de Here-

ditariedade de Mendel continuam válidas, mas existem casos especiais que

são variações. Vamos ver um exemplo disso nas questões a seguir.

QE 14:QE 14:QE 14:QE 14:QE 14: Agora podemos voltar às observações iniciais dessa Unidade. Ficou claro para você por que filhos são parecidos com os pais e por que filhos de mesmos pais podem ser diferentes? Explique de uma forma resumida como isso se relaciona com as leis de hereditariedade propostas por Mendel.

QQQQQ^ UESTÃOUESTÃOUESTÃOUESTÃOUESTÃO^ DEDEDEDEDE^ VESTIBULARVESTIBULARVESTIBULARVESTIBULARVESTIBULAR

4. (Fuvest)4. (Fuvest)4. (Fuvest)4. (Fuvest)4. (Fuvest) O daltonismo é causado por um alelo recessivo de um gene localizado no cromossomo X. Em uma amostra representativa da população, entre 1000 homens ana- lisados, 90 são daltônicos. Qual é a porcentagem esperada de mulheres daltônicas nessa população? a) 0,81% b) 4,5% c)9% d) 16% e) 83%

QQQQQ UESTÃOUESTÃOUESTÃOUESTÃOUESTÃO DEDEDEDEDE VESTIBULARVESTIBULARVESTIBULARVESTIBULARVESTIBULAR

5. (Fuvest)5. (Fuvest)5. (Fuvest)5. (Fuvest)5. (Fuvest) Na genealogia abaixo, os símbolos cheios representam pessoas afetadas por uma doença genética rara.

O padrão de herança que melhor explica o heredograma é a) autossômico dominante, porque a doença afeta os dois sexos. b) autossômico dominante, porque a doença aparece em todas as gerações. c) autossômico dominante, porque aproximadamente 50% da prole é afetada. d) dominante ligado ao sexo, porque todas as filhas de homens afetados são afetadas. e) recessivo ligado ao sexo, porque não há transmissão de homem para homem.

Esses são exemplos de genes que se localizam em um dos cromossomos

sexuais e, portanto, não possuem herança mendeliana clássica. Você pode pes-

quisar nos livros outros tipos de herança não-mendelianas ou variantes dela.