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Tipos de Mutações: Alterações no Material Genético, Resumos de Biologia Celular e Molecular
Uma detalhada descrição das mutações genéticas, incluindo mutações genéticas e cromossômicas, suas origens, tipos e consequências. O texto também aborda as radiações e radicais livres como agentes que podem induzir mutações, além de discutir a aneuploidia, haploidia e poliploidia.
Tipologia: Resumos
2022
1 / 34
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Tipos de Mutaҫões
Mutações (latim: mutare )
Alterações na estrutura e funcionamento do material genético.
Células da linha germinativa
A mutação pode ser transmitida aos descendentes estando presente em
todas as suas células ( Meiose - formação de gâmetas ).
Células Somáticas
A mutação pode originar um clone de células mutantes, com possíveis
efeitos na vida do indivíduo, mas não afeta a sua descendência por não
ser transmitida sexualmente ( Síntese proteica , Mitose - replicação )
As mutações também podem ser induzidas
por agentes externos
Radiações:
Raios X
Raios UV
Radicais livres
Moléculas, que perderam eletrões, e se
tornaram muito reativas (Ex: superóxido,
peróxido de hidrogénio e radicais hidroxilo)
Agentes químicos:
Tabaco
Tipos de Mutaҫões
Podemos encontrar dois tipos de mutacoes:
Mutação Genica
Mutação Cromossomica.
Consequência
Mutação silenciosa
Não provoca modificações na síntese de proteínas. Não tem efeito no
fenótipo.
O codão mutado codifica o mesmo aminoácido
Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão, pois o código
genético é redundante.
Cont.
Mutação com perda de sentido
Ocorre a síntese de um aminoácido em vez de outro.
Pode afetar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas.
Alteração do modo de leitura
Ocorre a introdução ou deleção de um nucleótido, com a modificação
da leitura, pois os codões sofrem profundas alterações, com graves
consequências na proteína final.
Mutações Cromossomicas
Mutações cromossomicas:
São mudancas na estrutura do cromossomo, afectando mais do que um
unico gene.
As mutações cromossomicas podem ser:
Estruturais
Numericas
Mutações Cromossómicas Estruturais
São aquelas que afectam a estrutura do cromossomo e não podem ser observadas em cariotipos.
É sobretudo a ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over, seguida de
uma reparação deficiente, que determina o aparecimento de alterações estruturais É sobretudo a
ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over, seguida de uma reparação
deficiente, que determina o aparecimento de alterações estruturai
Tipos de mutacões estruturais
Delecao
Duplicação
Inversão
Translocação.
Translocação
Transferência de material de um cromossoma para outro não
homólogo (translocação simples) ou troca de segmentos entre dois
cromossomas não homólogos (translocação recíproca).
Deleção
Perda de um segmento do cromossoma, geralmente nas regiões
terminais.
Duplicação
Aparecimento de cópias de uma dada região cromossómica.
Frequentemente associada à deleção.
Mutações Cromossómicas
Numéricas
Aneuploidia
Alterações cromossómicas que envolvem cromossomas isolados.
Envolve a perda ou ganho de um ou mais cromossomas.
Euploidia
Alterações cromossómicas que envolvem todos os cromossomas.