Projeto Genoma Humano, Manuais, Projetos, Pesquisas de Biomedicina

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Projeto Genoma

Humano

A possibilidade de sequenciar o genoma

• (^) Foi considerada pela 1ª vez em meados de
• (^) Robert Sinshimer, UCSC.
• (^) Em 1985, Charles DeLisi propôs a realização do projeto pelo Departamento de Energia dos Estados Unidos.
• (^) James Watson, em 1986 expôs a idéia no laboratório de Cold Sprig Harbor.

• (^) Em 1987, Wally Gilbert anuncia seu plano de fundar a Genome Corporation.
• (^) Em outubro de 87 o colapso da bolsa pôs fim ao plano de Gilbert.
• (^) A Academia Nacional de Ciências concebeu um plano para o Projeto Genoma Humano.
• (^) O seqüenciamento seria protelado enquanto se aperfeiçoavam as tecnologias envolvidas.
• (^) O seqüenciamento de genomas mais simples seria efetuado para aprimorar os métodos.

O Mapeamento

• (^) Mapeamento Genético
  • (^) Estrutura básica do genoma
• (^) Mapeamento Físico
  • (^) Proporciona âncoras fixas de posicionamento no genoma
  • (^) Determinação de cada trecho distinto da seqüência a partir de referência a estas âncoras

Os centros de mapeamento - US

• (^) Universidade Washington – St. Louis
• (^) Universidade Washington – Stanford
• (^) Universidade da Califórnia – San Francisco
• (^) Universidade de Michigan – Ann Arbor
• (^) MIT – Cambridge
• (^) Faculdade de Medicina Baylor – Houston
• (^) Walnut Creek – Califórnia (Dep. Energia)

O Sequenciamento

• (^) O método de seqüenciamento de DNA utilizado foi o de Fred Sanger, desenvolvido em meados dos anos 1970.
• (^) Utilização de Bases didesoxi.
• (^) Lee Hood, no Caltech, desenvolveu a automação do seqüenciamento.

Automação do Método

Sequenciar todo o Genoma?

• (^) Alguns cientistas defendiam a idéia de seqüenciar apenas os genes, e não todo o junk DNA (DNA lixo).
• (^) Em 1992 Craig Venter pedia a patente pela descoberta de mais de 2400 genes (NIH).
• (^) Empresas privadas começaram essa abordagem. TIGR e HGS

A sobreposição das seqüencias

• (^) O projeto privado contava com Gene Meyers para coordenar as operações computacionais de sobreposição das seqüências obtidas pelo método shotgun.
• (^) Jim Kent, UCSC, tomou emprestado 100 computadores pessoais e em 4 semanas resolveu o desafio técnico de sobrepor as sequëncias do Projeto público.

2000, o resultado preliminar

• (^) Em 22 de junho de 2000 o rascunho do projeto público havia sido concluído.
• (^) Em 25 de junho de 2000 o projeto privado também concluiu o rascunho.
• (^) No dia de 26 de junho de 2000 o presidente Bill Clinton, na Casa Branca e Tony Blair, na Downing Street anunciaram simultaneamente a conclusão da 1ª versão do Projeto Genoma Humano.

Informações Obtidas

• (^) Menos do que aproximadamente 2% do genoma humano codifica proteínas, apesar de 25% do DNA ser transcrito em RNA.
• (^) As seqüências repetitivas parecem não desempenhar nenhuma função direta, mas elas podem ter papel na dinâmica estrutural dos cromossomos. Essas seqüências possibilitam rearranjos no genoma, criando genes novos e modificando outros.
• (^) As regiões onde se concentram os genes possuem blocos ricos nas bases C e G, enquanto as regiões pobres em genes possuem blocos ricos nas bases A e T.

Função de Alguns Genes Conhecidos

• (^) “... O genoma, por mais assombroso que seja, é muito mais do que um monumento à nossa sagacidade tecnológica... é um avanço sem precedentes do nosso entendimento do que nos distingue biologicamente de outras espécies – daquilo que, em outras palavras, nos torna humanos.” James Watson (adaptado de “DNA: the secret of life”