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PIGMENTOSA
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Retinite Pigmentosa: Doença Genética que Degenera as Células da Retina, Notas de estudo de Farmácia
A retinite pigmentosa (rp) é uma doença genética que causa degeneração progressiva dos neurônios fotorreceptores da retina, resultando na destruição de suas células. A doença é incurável e afeta uma em cada 3.000 pessoas nos estados unidos. Algumas formas de rp são dominantes, enquanto outras estão ligadas ao cromossomo x. As células sensíveis à luz (bastonetes) da retina degeneram gradualmente, causando piora da visão, especialmente em condições escassas de iluminação. Diversas formas de tratamento, incluindo próteses retinianas, reposição de células afetadas e uso de agentes neuroprotetores, estão sendo estudadas experimentalmente. References: kanski jj, leopoldi map, schimiti rb & costa pv.
Tipologia: Notas de estudo
2013
1 / 12
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RETINITE
PIGMENTOSA
DEGENERAÇÃO
PROGRESSIVA DA
RETINA
Sobre a doença: A Retinite
Pigmentosa (RP) é uma doença
genética ou hereditária,
causada por anormalidades em
alguns genes, que levam à
degeneração dos neurônios
fotorreceptores da retina. É
caracterizada pela
degeneração progressiva da
retina periférica, causando a
destruição de suas células.
- (^) Algumas formas de retinite pigmentosa são dominantes, necessitando de apenas um gene de qualquer um dos pais. Outras formas estão ligadas ao cromossomo X, necessitando de apenas um gene da mãe.
É mais comum nas pessoas do sexo masculino porque uma das formas hereditárias é causada por um gene recessivo do cromossoma X.
Formas de tratamento
Diversas formas de tratamento, incluindo próteses retinianas, reposição das células afetadas e uso de agentes neuroprotetores, estão em fase de estudo experimental.
Referências Bibliográficas:
- (^) Kanski JJ. Distrofias e Degenerações Hereditárias do Segmento Posterior. In: Kanski JJ. Oftalmologia Clínica Uma Abordagem Sistêmica. 4a. edição. Rio de Janeiro, Editora Revinter. 2004.
- (^) Leopoldi MAP. Os avanços nas pesquisas visando ao tratamento e à cura das doenças degenerativas retinianas. Grupo Retina Rio, 2003. http://www.drec.min- edu.pt/nadv/txt-ddretina.htm