Síndrome de Scheie-Talitha
Joilson Alves Silva – Mat. FA10126-03 / Curso de Farmácia-UFMA / 1º Semestre 2010
Doenças causadas por erros metabólicos e sua hereditariedade tem sido objeto de estudo há
muito tempo. Embora sua frequência seja relativamente baixa, o interesse que desperta é
muito grande, primeiro porque seu diagnóstico correto permite um uso terapêutico eficiente e
segundo porque as anormalidades metabólicas que caracterizam essas patologias ajudam a na
descrição de um metabolismo intermediário normal. O primeiro conceito de erro metabólico
foi criado por Garrod (1908), que nomeou de “erro inato do metabolismo”, para assim
interpretar os resultados de seus achados com referência a quatro doenças: o albinismo, a
alcaptonúria, a cistinúria e a pentosúria. Desde então, ampliou-se o conceito de “erro inato do
metabolismo”, para incluir defeitos não apenas enzimáticos, mas também de qualquer outra
proteína. Os erros do metabolismo das enzimas são transtornos bioquímicos de origem
genética, causados por alterações nas enzimas, e podem estar relacionados pelo simples fato
de a enzima não está presente, porque a quantidade presente é inadequada ou porque sua
característica bioquímica a impede de atuar fisiologicamente de maneira normal.
Praticamente não há setor do metabolismo que haja escapado à existência de “erros”
bioquímicos, que causam enfermidades nos indivíduos que os apresentam. No caso dos
mucopolissacarídeos, o seu acúmulo ocorre num grupo de enfermidades denominadas
mucopolissacaridoses, foram identificados alguns tipos de doenças relacionadas a essa
anomalia genética, dentre elas a síndrome de Scheie. Doença autossômica recessiva,
caracterizada pela presença de inteligência normal e opacificação de córnea. Inicialmente,
pensava-se que a síndrome de Scheie era um tipo de MPS diferente da síndrome de Hurler (a
síndrome de Hurler seria a MPS I e a síndrome de Scheie seria a MPS V). Em 1971, quando
a deficiência enzimática responsável pelas síndromes de Hurler e de Scheie foi descoberta,
ficou claramente estabelecido que estas síndromes tinham a mesma causa, a deficiência da
enzima α-L-iduronidase. Desde então, as síndromes de Hurler e de Scheie passaram a ser
coletivamente chamadas de MPS I. As pessoas com síndrome de Scheie produzem
anormalmente a enzima chamada α-L-iduronidase, como já foi comentado, essencial para a
quebra (degradação) dos mucopolissacarídeos (também chamados GAGs ou
glicosaminoglicanos). A produção anormal é sempre secundária à presença de alterações
genéticas (mutações) nos pacientes. A síndrome de Scheie é herdada de maneira autossômica
recessiva. Isso significa que um casal normal que já teve um filho afetado tem uma chance de
um em quatro (25%) de ter um outro filho com o mesmo problema. Os indivíduos com
síndrome de Scheie, por sua vez, geralmente alcançam uma altura praticamente normal, de 1
metro e meio ou mais. Outras complicações associadas à síndrome de Scheie também podem
afetar a função cerebral, tais como níveis de oxigênio inadequados e privação do sono devido
à apnéia do sono, pressão aumentada do líquido cérebro-espinhal (hidrocefalia) e problemas
nos olhos e ouvidos. O cérebro e a medula espinhal são protegidos pelo líquido cérebro-
espinhal que circula ao seu redor. Em pessoas com síndrome de Scheie, a circulação do
líquido cérebro-espinhal pode se tornar bloqueada. O bloqueio (hidrocefalia comunicante)
causa um aumento da pressão dentro da cabeça, o que pode pressionar o cérebro, causar dores
de cabeça e atraso de desenvolvimento do indivíduo. A córnea se torna nublada (opacificação)
devido ao acúmulo de GAGs nas suas camadas transparentes. Algumas pessoas com síndrome
de Scheie podem não tolerar luzes fortes, uma vez que a opacificação causa refração desigual
da luz. Se a opacificação da córnea for muito grave, ela pode reduzir a visão, especialmente
na penumbra. Nestes casos, na maioria das vezes, há necessidade do paciente realizar um o
transplante de córnea. Outros problemas que podem ocorrer são as alterações na retina e o
glaucoma (aumento da pressão do olho), os quais devem ser pesquisados durante a avaliação
oftalmológica. O depósito na retina pode resultar em perda da visão periférica e cegueira
