UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
Facultad de Ciencias Médicas
Carrera de Medicina
2020-2021 CII
Nombre y Apellidos del Estudiante: Lajones Perea Betsabe Amy
PARALELO: GRUPO EMBRIOLOGIA #: 1
Docente: Dra. Baquerizo Cabrera Martha
Elaborar Mapa Conceptual Sobre:
Afectan a uno o más suelen derivar de la rotura de un cromosoma.
Se ha sugerido que estas roturas son producto de factores
ambientales, como virus, radiación y fármacos, pero la evidencia
no es concluyente. El resultado de la rotura depende de lo que
ocurre con los segmentos desprendidos.
DELECIÓN
MICRODELECION
El segmento roto de un
cromosoma se pierde
SÍNDROME DE CRI DU
CHAT
Los neonatos afectados
tienen un llanto similar al
maullido de un gato,
microcefalia (cabeza
pequeña), discapacidad
intelectual y cardiopatía
congénita.
Que afectan sólo a pocos genes contiguos, pueden generar un
síndrome por microdeleción o un síndrome por genes contiguos
SÍNDROME DE
ANGELMAN
La microdeleción ocurre en
el cromosoma materno, y los
niños padecen discapacidad
intelectual, no pueden
hablar, muestran un
desarrollo motor deficiente y
tienden a cursar con
periodos espontáneos y
prolongados de risa.
SÍNDROME DE
PRADER-WILLI.
La microdeleción ocurre
en el cromosoma paterno,
y los individuos afectados
se caracterizan por
hipotonía, obesidad,
discapacidad intelectual,
hipogonadismo y
criptorquidia.
SÍNDROME DE MILLER-
DIEKER
Lisencefalia, retraso del
desarrollo, crisis
convulsivas, y anomalías
cardiacas y faciales que
derivan de una deleción
17p3
SÍNDROME 22Q11
Defectos palatinos, defectos
cardiacos troncoconales,
retraso del desarrollo del
lenguaje, anomalías del
aprendizaje y un trastorno
similar a la esquizofrenia, que
derivan de una deleción en la
región 22q11
