Universidad Nacional Experimental “Rómulo Gallegos”
Área de Ciencias de la Salud
IVSS Hospital Doctor “José María Carabaño Tosta”
6to año de Medicina
Dra. Bonilla Alicia
Pediatría III
Autor: Ugas Gisell
CI. 25.059.317
Maracay, febrero de 2021
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Anomalías Cromosómicas Estructurales: Tipos, Causas y Consecuencias, Diapositivas de Pediatría
Una descripción detallada de las anomalias cromosómicas estructurales, incluyendo su causa, tipos y consecuencias. Se mencionan casos específicos como el Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman y Síndrome del X frágil, así como tipos de inversiones y translocaciones. El texto es de la autor Gisell Ugas y pertenece a la Pediatría III impartida por la Dra. Bonilla Alicia en el 6º año de Medicina de la Universidad Nacional Experimental «Rómulo Gallegos», en el Hospital Doctor «José María Carabaño Tosta» de Maracay.
Tipo: Diapositivas
2020/2021
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Universidad Nacional Experimental “Rómulo Gallegos” Área de Ciencias de la Salud IVSS Hospital Doctor “José María Carabaño Tosta” 6to año de Medicina Dra. Bonilla Alicia Pediatría III Autor: Ugas Gisell CI. 25.059. Maracay, febrero de 2021
Anomalías Cromosómic
Estructurales
Tipos
Deleción
Síndrome de Prader-Willi
Deleción
Duplicación: Síndrome del X
frágil
Translocación
Es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.
- (^) Translocación equilibrada: se produce cuando una región cromosómica cambia de posición en el genoma, pero el número de copias de dicha región se mantiene.
- (^) Translocación desequilibrada: en este caso sí se produce un cambio en el número de copias, por tanto, ocurren pérdidas o ganancias de información genética a causa del intercambio cromosómico.