Prepara tus exámenes y mejora tus resultados gracias a la gran cantidad de recursos disponibles en Docsity
Gana puntos ayudando a otros estudiantes o consíguelos activando un Plan Premium
Prepara tus exámenes
Prepara tus exámenes y mejora tus resultados gracias a la gran cantidad de recursos disponibles en Docsity
Prepara tus exámenes con los documentos que comparten otros estudiantes como tú en Docsity
Encuentra los documentos específicos para los exámenes de tu universidad
Estudia con lecciones y exámenes resueltos basados en los programas académicos de las mejores universidades
Responde a preguntas de exámenes reales y pon a prueba tu preparación
Consigue puntos base para descargar
Gana puntos ayudando a otros estudiantes o consíguelos activando un Plan Premium
Comunidad
Pide ayuda a la comunidad y resuelve tus dudas de estudio
Ebooks gratuitos
Descarga nuestras guías gratuitas sobre técnicas de estudio, métodos para controlar la ansiedad y consejos para la tesis preparadas por los tutores de Docsity
Este documento ofrece una introducción a las malformaciones cromosómicas, su definición, clasificación y causas. Se abordan alteraciones numéricas y estructurales, defectos genéticos y factores ambientales. Se mencionan las vías de señalización del desarrollo y los períodos críticos del embarazo.
Tipo: Diapositivas
1 / 11
Esta página no es visible en la vista previa
¡No te pierdas las partes importantes!
República Bolivariana de Venezuela Ministerio Del Poder Popular Para La Educación Universitaria Universidad Nacional Experimental Romúlo Gallegos Escuela de Medicina Dr.”José Gregorio Hernández” Maturín_Edo Monagas Histologia, Embriologia y Genética. Profesora: Damaris Alarcón Bachilleres: Alicia Aguilar CI:30289651 # Maria Ramos CI:30052715 # Jackson Rojas CI:29843538 # Diego salas CI:30319374 #
Defectos por factores genéticos:
Alteraciones en el desarrollo El estudio embrionario empieza desde el momento en el que la madre acude al médico para colocarse en control; en ocasiones los médicos se percatan rápidamente en el primer eco de algunas anomalías del embrión, por lo que lo lleva al estudio del desarrollo, que en este caso hablaríamos de la terotologia; ciertas fases del desarrollo embrionario son más vulnerables a la alteración que otras. También pueden ser causada por factores ambientales, o inducidas por razones externas a la madre u alguna patología que tenga durante las primeras semanas del embarazo. Se ha estimado que del 7 al 10 % de Las malformaciones congénitas humanas se deben a los trastornos inducidos por medicamentos, virus y tóxicos ambientales.
Vías de señalización del desarrollo: La vía de señalización es una secuencia de reacciones químicas que dan como resultado la activación de proteínas específicas para la regulación de la función celular o la transcripción de genes específicos. En la compleja red de señalización para el desarrollo embrionario, hay una familia de ligados y receptores que se ha comprobado que regulan eventos muy importantes en el desarrollo. Estos son: Sin alas (Wnt); Erizo (SHH); factor de crecimiento transformante beta (TGFB) y proteína morfo genética del hueso (BMP); factores de crecimiento y receptores con actividad tirosina-cinasa; y el receptor NOTCH.
Alteraciones según el numero de cromosomas: Las aberraciones en el número de los cromosomas se deben generalmente a la falta de disyunción, un error en la división celular en el que un par de cromosomas o dos cromátidas de un cromosoma no se separan durante la mitosis o la meiosis. El resultado es que el par de cromosomas o de cromátidas pasa a una célula hija, mientras que la otra célula hija no recibe ninguno de estos componente.
Malformaciones por herencia multifactorial: Los rasgos multifactoriales son a menudo defectos mayores, por ejemplo: labio leporino, paladar hendido. Los riesgos de recidiva valorados en el contexto del consejo genético recibido a las familias con casos de malformaciones congénitas determinadas por la herencia multifactorial son riesgos de carácter Empírico fundamentados en la frecuencia de dichos defectos en la población general y en las diferentes categorías de familiares. Estas estimaciones pueden ser imprecisas en las familias individuales debido a que generalmente representan valores promedio respecto a la población general, más que probabilidades exactas que se puedan aplicar a familias concretas
Bibliografías:
