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Índice
1 ¿Qué son las proteínas y qué es lo que hacen? 1
2 ¿Cómo los genes dirigen la producción de proteínas? 2
3 ¿Pueden activarse y desactivarse los genes? 4
4 ¿Qué es la epigenética? 5
5 ¿Cómo se dividen las células? 6
6 ¿Cómo los genes controlan el crecimiento y la división de las
células? 7
7 ¿Cómo los genetistas indican la ubicación de un gen? 10
2 ¿Cómo los genes dirigen la producción de proteínas?
La mayoría de los genes contienen la información necesaria para producir moléculas funcionales llamadas proteínas (algunos genes producen otras moléculas que ayudan a la célula a ensamblar proteínas). El viaje de gen a proteína es complejo y está estrictamente controlado dentro de cada célula. Consta de dos pasos principales, transcripción y traslación. Juntas, la transcripción y la traslación se conocen como expresión génica.
Durante el proceso de transcripción, la información almacenada en el ADN de un gen se transfiere a una molécula similar llamada ARN (ácido ribonucleico) en el núcleo celular. Tanto el ARN como el ADN están formados por una cadena de bases de nucleótidos, pero tienen propiedades químicas levemente diferentes. El tipo de ARN que contiene la información para producir una proteína se llama ARN mensajero (ARNm) porque transporta la información, o el mensaje, desde el ADN fuera del núcleo hasta el citoplasma.
La traslación, el segundo paso para pasar de un gen a una proteína, ocurre en el citoplasma. El ARNm interactúa con un complejo especializado llamado ribosoma, que “ lee” la secuencia de bases de ARNm. Cada secuencia de tres bases, llamada codón, generalmente codifica un aminoácido en particular (los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas). Un tipo de ARN llamado ARN de transferencia (ARNt) ensambla la proteína, un aminoácido a la vez. El ensamblaje de proteínas continúa hasta que el ribosoma encuentra un codón de “parada”, una secuencia de tres bases que no codifica un aminoácido.
El flujo de información del ADN al ARN y a las proteínas es uno de los principios fundamentales de la biología molecular. Es tan importante que en ocasiones se le llama el “dogma central”.
A través de los procesos de transcripción y traslación, la información de los genes se utiliza para producir proteínas. (Figura 6)
FIGURA 6: El ADN se transcribe en ARNm, que se transporta al citoplasma celular y se traduce en una proteína.ADN (DNA); Transcripción (Transcription); ARNm (mRNA); Transporte al citoplasma (Transport to cytoplasm); Traslación (Translation); Proteína (Protein); Ribosoma (Ribosome); RNAt (tRNA); Citoplasma (Cytoplasm); Núcleo (Nucleus)
4 ¿Qué es la epigenética?
Las modificaciones del ADN que no cambian la secuencia de ADN pueden afectar la actividad genética. Los compuestos químicos que se agregan a genes individuales pueden regular su actividad. Estas modificaciones se conocen como cambios epigenéticos. El epigenoma comprende todos los compuestos químicos que se han agregado a la totalidad del ADN (genoma) como una forma de regular la actividad (expresión) de todos los genes dentro del genoma. Los compuestos químicos del epigenoma no son parte de la secuencia del ADN, pero están en el ADN o unidos a él (“ epi” significa por encima en griego). Estas modificaciones epigenéticas permanecen a medida que las células se dividen y, en algunos casos, pueden heredarse de generación en generación. Las influencias del ambiente, como la dieta de una persona y su exposición a contaminantes, también pueden afectar el epigenoma.
Los cambios epigenéticos pueden ayudar a determinar si los genes están activados o desactivados y pueden influir en la producción de proteínas de ciertas células, asegurando que solo se produzcan las proteínas necesarias. Por ejemplo, las proteínas que promueven el crecimiento de los huesos no se producen en las células musculares. Los patrones de modificación epigenética varían entre individuos, diferentes tejidos en un individuo e incluso diferentes células.
Un tipo común de modificación epigenética se conoce como metilación del ADN. Esta implica unir a segmentos de ADN moléculas pequeñas llamadas grupos metilo, cada una de las cuales consta de un átomo de carbono y tres átomos de hidrógeno. Cuando se agregan grupos metilos a un gen en particular, ese gen se desactiva o apaga, y no se produce ninguna proteína a partir de él.
Dado que los errores en el proceso epigenético, como modificar el gen incorrecto o no agregar un compuesto a un gen, pueden provocar una actividad o inactividad genética anormal, se pueden causar trastornos genéticos. Se ha descubierto que las afecciones que incluyen cánceres, trastornos metabólicos y trastornos degenerativos están relacionadas con errores epigenéticos.
Los científicos continúan explorando la relación entre el genoma y los compuestos químicos que lo modifican. En particular, están estudiando el efecto que tienen las modificaciones en la función genética, la producción de proteínas y la salud humana.
5 ¿Cómo se dividen las células?
Existen dos tipos de división celular, mitosis y meiosis. Cuando las personas hablan sobre “división celular”, la mayoría de las veces se refieren a la mitosis, el proceso de producción de nuevas células del cuerpo. La meiosis es el tipo de división celular que crea óvulos y espermatozoides.La mitosis es un proceso fundamental para la vida. Durante la mitosis, una célula duplica todo su contenido, incluyendo sus cromosomas, y se divide para formar dos células hijas idénticas. Debido a lo crítico de este proceso, los pasos de la mitosis son controlados cuidadosamente por varios genes. Cuando la mitosis no se regula adecuadamente, pueden producirse problemas de salud como el cáncer.
El otro tipo de división celular, la meiosis, asegura que los humanos tengan el mismo número de cromosomas en cada generación. Es un proceso de dos pasos que reduce el número de cromosomas a la mitad, de 46 a 23, para formar espermatozoides y óvulos. Cuando los espermatozoides y los óvulos se unen en la concepción, cada uno aporta 23 cromosomas, por lo que el embrión resultante tendrá los 46 habituales. La meiosis también permite la variación genética a través de un proceso de mezcla de ADN mientras las células se dividen.
Mitosis y meiosis, los dos tipos de división celular. (Figura 7)
FIGURA 7: Los procesos de división celular de la mitosis y la meiosis.Mitosis (Mitosis); Célula progenitora (Parent cell); ADN se replica (DNA replicates); 2 células hijas (2 daughter cells); Meiosis (Meiosis); 4 células hijas ( daughter cells)
FIGURA 8: Apoptosis (Apoptosis);Célula sana (Healthy cell);Lesión de la célula (Injury to cell);Errores genéticos, consecuencia de una lesión (Genetic errors result from injury);La célula intenta reparar los errores (Cell attempts to repair errors);Los errores son reparados (All errors repaired); Algunos errores permanecen (Some errors remain);Lesión adicional a la célula (Additional injury to cell);La célula no puede reparar los errores (Cell unable to repair errors);La célula se auto-programa para morir por apoptosis (Cell programs itself to die via apoptosis)
FIGURA 9: Ultima etapa de apoptosis (Final stage of apoptosis);Glóbulo blanco (White blood cell);Célula apoptótica (Apoptotic cell)
El cáncer es el resultado de una interrupción de la regulación normal del ciclo celular. Cuando el ciclo avanza sin control, las células pueden dividirse sin orden y acumular defectos genéticos que pueden conducir a un tumor canceroso (Figura 10).
ejemplo, 14qter se refiere a la punta del brazo largo del cromosoma 14. (A veces, “tel” también se usa para describir la ubicación de un gen. “Tel” significa telómeros, que están en los extremos de cada cromosoma. Las abreviaturas “tel” y “ter” se refieren a la misma ubicación).
El gen CFTR se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 en la posición 7q31.2. (Figura 11)
FIGURA 11: El gen CFTR se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 7 en la posición 31.2.Ubicación cromosómica de un gen (Chromosomal location of a gene); Cromosoma #7 (Chromosome #7); Brazo corto p (Short arm p); Brazo largo q (Long arm q); Centrómero (Centromere); Brazo largo q (Large arm q); Región #3 (Region #3); Banda # 1 (Band #1); Sub-banda #2 (Sub-band #2); Ejemplo de gen: CFTR (Example gene CFTR); Ubicación cromosómica: 7q31.2 (Chromosomal location 7q31.2)
Ubicación molecular
El Proyecto del Genoma Humano, un esfuerzo de investigación internacional completado en 2003, determinó la secuencia de pares de bases para cada cromosoma humano. Esta información de secuencia permite a los investigadores proporcionar una dirección más específica que la ubicación citogenética de muchos genes. La ubicación molecular de un gen señala la locación de ese gen en términos de pares de bases. Describe la posición precisa del gen en un cromosoma e indica su tamaño. Conocer la ubicación molecular también permite a los investigadores determinar exactamente qué
tan lejos está un gen de otros genes en el mismo cromosoma.
A menudo, diferentes grupos de investigadores presentan valores ligeramente diferentes para la ubicación molecular de un gen. Los investigadores interpretan la secuencia del genoma humano usando una variedad de métodos, que pueden resultar en pequeñas diferencias en la ubicación molecular de un gen.