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1.2. L’EXPRESSION DE L’INFORMATION GENETIQUE : ARGUMENTS

Rappel : un argument vient illustrer, ou lorsque c’est possible étayer une notion du cours. Il peut prendre la forme d’une observation, d’un exemple,

d’une expérience, etc.

 Voir la fiche méthode « Rédiger un argument ».

NOTION DE COURS A ILLUSTRER

ARGUMENT

Dans le cas de certaines maladies

génétiques, une mutation dans la séquence

d’un gène entraîne une modification dans la

séquence d’une protéine. Ainsi, un gène

détermine la synthèse d’une protéine. On

dit qu’un gène permet l’expression d’une

protéine, ou encore qu’un gène code une

protéine. Les gènes portent donc

l’information nécessaire à la synthèse des

protéines.

Plus précisément, la séquence des

nucléotides d’un gène détermine la

séquence des acides aminés d’une

protéine.

 Exemples de la mucoviscidose et de la drépanocytose (TP 1.2, la relation entre le génotype et le

phénotype) (1,5 points) :

A l’aide du logiciel Geniegen2, on observe que :

- chez les individus atteints de mucoviscidose, la délétion de trois nucléotides dans le gène CFTR a pour

conséquence la délétion d’un acide aminé dans la protéine CFTR.

- chez les individus atteints de drépanocytose, la substitution d’un nucléotide dans le gène codant la globine bêta

a pour conséquence la substitution d’un acide aminé dans la globine bêta.

Ces données montrent que la séquence des nucléotides d’un gène détermine la séquence des acides aminés d’une

protéine.

Chez les organismes eucaryotes, l’ADN se

trouve dans le noyau. Or les protéines sont

synthétisées dans le cytoplasme. Il existe

donc un intermédiaire entre l’ADN et les

protéines. Cet intermédiaire est un acide

ribonucléique (ARN), appelé ARN messager

(ARNm).

 Expérience (microscope) ayant mis en évidence que l’ARN peut être l’intermédiaire entre l’ADN et les

protéines (TP 1.2, activité préalable) (1 point) :

Après avoir coloré l’ADN et l’ARN de cellules de pancréas, une observation au microscope révèle que l’ADN est

localisé dans le noyau seulement, alors que l’ARN est localisé dans le noyau et le cytoplasme. Par conséquent,

l’ARN peut être un intermédiaire entre l’ADN et les protéines qui sont synthétisées dans le cytoplasme.

• Propriétés structurales des ARN.

• Le mécanisme de la transcription.

 Etude de la structure des ARN sur LibMol et Geniegen2 (TP 1.2, la transcription) :

• A l’aide de LibMol, on observe que les ARN sont constitués d’un seul brin constitué d’une séquence de

nucléotides à adénine, à cytosine, à guanine et à uracile.

• De plus, à l’aide du logiciel Geniegen2, on observe que l’ARN messager est identique à l’un des deux brins du

gène à partir duquel il est transcrit, et qu’il est complémentaire de l’autre brin.

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1. 2. L’EXPRESSION DE L’INFORMATION GENETIQUE : ARGUMENTS

Rappel : un argument vient illustrer, ou lorsque c’est possible étayer une notion du cours. Il peut prendre la forme d’une observation, d’un exemple,

d’une expérience, etc.

 Voir la fiche méthode « Rédiger un argument ».

NOTION DE COURS A ILLUSTRER ARGUMENT

Dans le cas de certaines maladies génétiques, une mutation dans la séquence d’un gène entraîne une modification dans la séquence d’une protéine. Ainsi, un gène détermine la synthèse d’une protéine. On dit qu’un gène permet l’ expression d’une protéine, ou encore qu’un gène code une protéine. Les gènes portent donc l’ information nécessaire à la synthèse des protéines. Plus précisément, la séquence des nucléotides d’un gène détermine la séquence des acides aminés d’une protéine.  Exemples de la mucoviscidose et de la drépanocytose (TP 1.2, la relation entre le génotype et le phénotype) (1,5 points) : A l’aide du logiciel Geniegen2, on observe que :

chez les individus atteints de mucoviscidose, la délétion de trois nucléotides dans le gène CFTR a pour conséquence la délétion d’un acide aminé dans la protéine CFTR.
chez les individus atteints de drépanocytose, la substitution d’un nucléotide dans le gène codant la globine bêta a pour conséquence la substitution d’un acide aminé dans la globine bêta. Ces données montrent que la séquence des nucléotides d’un gène détermine la séquence des acides aminés d’une protéine. Chez les organismes eucaryotes, l’ADN se trouve dans le noyau. Or les protéines sont synthétisées dans le cytoplasme. Il existe donc un intermédiaire entre l’ADN et les protéines. Cet intermédiaire est un acide ribonucléique (ARN) , appelé ARN messager (ARNm).  Expérience (microscope) ayant mis en évidence que l’ARN peut être l’intermédiaire entre l’ADN et les protéines (TP 1.2, activité préalable) ( 1 point) : Après avoir coloré l’ADN et l’ARN de cellules de pancréas, une observation au microscope révèle que l’ADN est localisé dans le noyau seulement, alors que l’ARN est localisé dans le noyau et le cytoplasme. Par conséquent, l’ARN peut être un intermédiaire entre l’ADN et les protéines qui sont synthétisées dans le cytoplasme.
Propriétés structurales des ARN.
Le mécanisme de la transcription.  Etude de la structure des ARN sur LibMol et Geniegen2 (TP 1.2, la transcription) :
A l’aide de LibMol, on observe que les ARN sont constitués d’un seul brin constitué d’une séquence de nucléotides à adénine, à cytosine, à guanine et à uracile.
De plus, à l’aide du logiciel Geniegen2, on observe que l’ARN messager est identique à l’un des deux brins du gène à partir duquel il est transcrit, et qu’il est complémentaire de l’autre brin.

Le code génétique : Un triplet de nucléotides successifs d’un ARNm est appelé codon. A chaque codon de l’ARNm correspond un acide aminé dans la protéine synthétisée. Le système de correspondance entre les codons et les acides aminés est appelé code génétique. Le code génétique est universel à l’ensemble du monde vivant. De plus, plusieurs codons peuvent spécifier le même acide aminé : on dit que le code génétique est redondant.  Au choix : expérience montrant que le code génétique est universel OU expérience historique ayant montré que ce sont des triplets de nucléotides qui codent des acides aminés OU expérience historique ayant permis de déchiffrer le code génétique (TP 1.2, la traduction) (1,5 points)

Lorsque l’on transfère un gène d’une espèce à une autre, l’espèce receveuse fabrique la même protéine que l’espèce donneuse. C’est par exemple le cas lorsqu’on transfère le gène codant une protéine conférant la bioluminescence chez une méduse à une espèce végétale. Ce résultat montre que le code génétique est universel.
Lorsque l’on infecte des bactéries par des virus possédant dans un de leurs gènes trois nucléotides de plus ou de moins, la protéine virale codée par ce gène possède un acide aminé supplémentaire ou manquant, et elle conserve sa fonctionnalité. Ce résultat montre qu’un triplet de nucléotides de l’ADN permet de coder un acide aminé de la protéine. 3 ) Des expériences historiques ont consisté à fabriquer artificiellement des ARN constitués d’un seul nucléotide ou de deux nucléotides, puis à identifier la séquence des protéines synthétisées à partir de ces ARN dans un système in vitro. Les protéines fabriquées, constituées d’un seul type ou de deux types d’acides aminés, ont contribué à déterminer pour quel acide aminé codent certains codons du code génétique. Régulation quantitative de l’expression génétique : o Toutes les cellules d’un organisme possèdent la même information génétique, mais elles n’expriment pas toutes les mêmes gènes. o Application : l’étude du profil d’expression des enzymes dans les cellules montre que chaque type cellulaire possède un équipement enzymatique qui lui est propre et qui est spécifique des fonctions qu’il accomplit. Ainsi, les enzymes sont des marqueurs de la spécialisation cellulaire.  Manipulation sur la banque en ligne « The Human Protein Atlas » (TP 1.2, la régulation de l’expression génétique) : A l’aide de la banque en ligne « The Human Protein Atlas », on observe que certaines enzymes sont exprimées dans toutes les cellules de l’organisme. Ces enzymes assurent des fonctions communes à toutes les cellules, telles que la transcription. En revanche, d’autres enzymes ne sont exprimées que dans un seul ou quelques types cellulaires, ce qui confère à ces cellules une fonction spécifique. Par exemple, la lactase est exprimée par les cellules intestinales, ce qui leur permet de digérer le lactose. Ainsi, les enzymes sont des marqueurs de la spécialisation cellulaire. Chez les organismes eucaryotes, les gènes sont généralement plus longs que les ARNm dont ils permettent la synthèse. En effet, l’ARN pré-messager subit une maturation au cours de laquelle certaines de ses  Manipulation sur Geniegen2 afin de mettre en évidence l’existence d’une maturation des ARN pré- messagers en ARN messagers (1 point) : A l’aide du logiciel Geniegen2, on observe que l’ARN prémessager codant la chaîne bêta de l’hémoglobine est plus court que l’ARN messager correspondant : des portions appelées introns ont été excisées. Ce phénomène est l’une des maturations subies par les ARN prémessagers. Les exons restants sont épissés et forment l’ARNm.

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1. 2. L’EXPRESSION DE L’INFORMATION GENETIQUE : ARGUMENTS

Rappel : un argument vient illustrer, ou lorsque c’est possible étayer une notion du cours. Il peut prendre la forme d’une observation, d’un exemple,

d’une expérience, etc.

 Voir la fiche méthode « Rédiger un argument ».

NOTION DE COURS A ILLUSTRER ARGUMENT