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Asignatura: bio evo, Profesor: Araceli Gallego, Carrera: Biología, Universidad: UCM
Tipo: Apuntes
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En genética se estudian dos tipos de caracteres: discretos y continuos Se llaman caracteres discretos a aquellas características para las cuales es posible clasificar a los individuos de una población, por su fenotipo, en unas pocas clases, identificables sin ambigüedad, que corresponden con genotipos concretos. En estos caracteres, se puede aplicar fácilmente los principios de la genética mendeliana.
“Desafortunadamente”, para muchos caracteres (en realidad la mayoría) la variabilidad observada es una función complicada de la variación genética en un cierto número de genes más la variación ambiental y, por tanto, el fenotipo contiene poca información del genotipo subyacente. Estos caracteres se llaman caracteres continuos o cuantitativos y son aquellos que muestran una distribución continua de fenotipos; por lo tanto, no existe una única clasificación fenotípica sino que ésta se realiza agrupando los distintos valores en clases establecidas arbitrariamente según la unidad de medida.
Habitualmente, los caracteres cuantitativos describen características que se miden (longitud, peso, presión arterial, niveles de colesterol, etc.) o se cuentan (número de hijos por parto, número de huevos puestos al día, etc.); a estos últimos se les llama caracteres merísticos.
LA BASE GENÉTICA DE LOS CARACTERES CUANTITATIVOS El primer objetivo de la genética cuantitativa es dividir la variación total observable del carácter en sus componentes genético (nature) y ambiental (nurture). El modelo básico de la genética cuantitativa nos dice que P, el valor de fenotípico de un carácter en un individuo es la suma de G, el valor genotípico, más E, la desviación ambiental, P = G + E El valor genotípico G es el valor fenotípico medio de los individuos de ese genotipo, si fuéramos capaces de replicar este para todo el universo de las desviaciones ambientales que se dan en esa población en particular.
Así, la distribución del valor genotípico es, aproximadamente, una normal: ( ) 2 G N G , σ El efecto conjunto de los genes implicados se llama valor genotípico (G) Se supone que:
Al efecto del ambiente, que se suma al valor genotípico para determinar el valor fenotípico, se le llama desviación ambiental (E) La desviación ambiental se supone que es una variable aleatoria con distribución normal. Tal es la importancia del ambiente en este contexto, que la definición de un carácter cuantitativo siempre debe incluir la especificación del ambiente en el que se evalúa.
2 E
GE
En los últimos años, los marcadores moleculares han proporcionado la esperanza de localizar los loci subyacentes que contribuyen a la variación genética, concretamente, la búsqueda de QTL (Quantitative trait loci). Un QTL es una región del ADN asociada con un carácter fenotípico concreto. El análisis de QTL’s consiste en métodos estadísticos que permiten identificar los alelos en un locus y los efectos fenotípicos que producen. Hay que obtener un juego de marcadores moleculares en la especie objeto de estudio. El análisis identifica los marcadores que se asocian con determinados fenotipos con una probabilidad superior a la esperada por simple azar. Los QTL también se utilizan para identificar genes candidatos. Una vez que sabemos que una determinada región del ADN está asociada con la variación fenotípica se puede secuenciar y los genes que encontremos en ella se comparan con otros genes de función conocida incluidos en las bases de datos. Si el genoma de esta especie es conocido, se pueden excluir todos los genes próximos, cuya función conocida no tenga nada que ver con el carácter en estudio. Si el genoma no es bien conocido este proceso se realiza por comparación con genes de otros organismos.
Esta técnica sólo detecta aquellos genes cuyos efectos sean más importantes y, en términos generales se puede afirmar que, normalmente, de los genes que controlan la variación de un carácter cuantitativo, no se conoce ni el número exacto, ni los efectos ni su localización en los cromosomas, razón por la cuál su tratamiento se realiza mediante de modelos matemáticos en los que se definen y manejan parámetros genético-estadísticos.
MÉTODOS MOLECULARES EN EL ESTUDIO DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA DE LOS CARACTRES CUANTITATIVOS: GWAS: Genome-wide association studies Método 1: Analizar la asociación de cada SNP con la variación del carácter
Genotipo A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 Frec. H-W p^2 2pq q^2 Xij = E(X | ij) X 11 X 12 X 22 a d^ -a Efecto de un locus A 1
2 sobre un carácter cuantitativo X Escala de Falconer Origen de la escala = Φ = X 11
Ejemplo: El locus IGF1 ( insulin-like growth factor-1 ) es uno de los principales determinantes de las grandes diferencias en tamaño entre razas de perros Descomposición del efecto de un locus sobre un carácter cuan?ta?vo X: Genotipo A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 Frec. H-W p^2 2pq q^2 Xij = E(X | ij) X 11 X 12 X 22 Escala de Falconer: a d = X 12 – (X 1 + X 22 )/ -a d a
11
12
22 2 a
