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Ejercicios Genetica, Ejercicios de Enfermería

Asignatura: Estructura i funció del cos humà, Profesor: Jose Sanchez, Carrera: Infermeria (Sant Pau), Universidad: UAB

Tipo: Ejercicios

2015/2016

Subido el 06/06/2016

launin1985
launin1985 🇪🇸

4.3

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GENETICA. GENERALIDADES:
La genética se incluye en el _____ nivel o también llamado ____________________
La genética se inicia con los hallazgos de _______________ en el año __________
Mendel describió _____________________________________________________
Conocer el soporte físico de la información genética dio lugar __________________
La ingeniería genética permite:____________________________________________
_____________________________________________________________un gen
El proyecto genoma humano nos ha permitido conocer: ______________________
______________________________________________________________ .
Su manipulación permitirá ______________________________________________
GENETICA MOLECULAR:
La genética molecular estudia: _____________________________________________
El ADN se diferencia del ARN en __________________________________________
El ARN se halla en ______________________________________________________
y el ADN en ___________________________________________________________
El ADN enrollado en el núcleo se denomina_________________ y se halla unido a las
____________ que son ___ proteínas denominadas ___, ___, ___, ___, ___
Un octámero esta formado por _______________________________ y rodeado por
________________________________________
Los nucleosomas cuando se enrollan dan lugar a las _______________________
Las fibras de cromatina se disponen ______________________________________
según el modelo ________________________
El proceso por el cual el ADN se copia a sí mismo se denomina_________________
Se dice que la replicación es semiconservativa por :___________________________
______________________________________________________________
Una horquilla de replicación es_____________________________________________
y hay ________________________________________
Las 3 proteínas que inician el proceso son: ____________________________________
El replisoma esta compuesto por:__________________________________________
Como se denominan los pequeños fragmentos sintetizados de forma discontinua en la
cadena retardada de la replicación: Fragmentos de ________________________
La replicación finaliza al colisionar _______________________o al alcanzar
____________________________ ___________
Cita alguno de los posibles errores de replicación que alteren las copias del ADN:
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GENETICA. GENERALIDADES:

La genética se incluye en el _____ nivel o también llamado ____________________ La genética se inicia con los hallazgos de _______________ en el año __________ Mendel describió _____________________________________________________ Conocer el soporte físico de la información genética dio lugar __________________ La ingeniería genética permite:____________________________________________ _____________________________________________________________un gen El proyecto genoma humano nos ha permitido conocer: ______________________ ______________________________________________________________. Su manipulación permitirá ______________________________________________ GENETICA MOLECULAR: La genética molecular estudia: _____________________________________________ El ADN se diferencia del ARN en __________________________________________ El ARN se halla en ______________________________________________________ y el ADN en ___________________________________________________________ El ADN enrollado en el núcleo se denomina_________________ y se halla unido a las ____________ que son ___ proteínas denominadas ___, ___, ___, ___, ___ Un octámero esta formado por _______________________________ y rodeado por


Los nucleosomas cuando se enrollan dan lugar a las _______________________ Las fibras de cromatina se disponen ______________________________________ según el modelo ________________________ El proceso por el cual el ADN se copia a sí mismo se denomina_________________ Se dice que la replicación es semiconservativa por :___________________________


Una horquilla de replicación es_____________________________________________ y hay ________________________________________ Las 3 proteínas que inician el proceso son: ____________________________________ El replisoma esta compuesto por:__________________________________________ Como se denominan los pequeños fragmentos sintetizados de forma discontinua en la cadena retardada de la replicación: Fragmentos de ________________________ La replicación finaliza al colisionar _______________________o al alcanzar


Cita alguno de los posibles errores de replicación que alteren las copias del ADN:

__________________, _____________________, _____________________________

¿Qué son los enzimas de reparación?:______________________________________ ¿Cuántos aminoácidos utiliza el hombre?_____ al unirse forman_______________ Las proteínas se sintetizan en el ___________________________ de la célula El proceso de transmisión de la información genética del ADN se llama:________ _______________________ y la información pasa del núcleo al citoplasma en forma de _________ que se diferencia del ADN por sustituir la timina por _____________ Las enzimas que catalizan las reacciones de transcripción son la ___________________ esta se une a secuencias del ADN denominadas ________________ ricas en _______ La ARN polimerasa II controla la síntesis del __________ la polimerasa I la síntesis del __________ y la polimerasa III sintetiza el ARN ________________ El ADN transcrito que se pierde son los ____________ los que no se pierden son _______________ la unión de estos acaba formando el ARNm _________________ Las secuencias de ADN capaces de sintetizar proteínas se denominan ___________ El proceso que permite pasar ARN del citoplasma a ADN en el núcleo se denomina _____________________________ y lo pueden hacer algunos _________________ El código genético utiliza __ letras combinadas de ____________ por lo que existen ________ posibles combinaciones denominadas ____________________________ Las tres bases del ARN (^) m que codifican un aminoácido se denominan ___________ Los anticodones son tripletas de bases que se hallan en el ______________________ El código genético se dice que es degenerado por: ____________________________ El aminoácido aromático triptófano (Trp) esta codificado por el triplete _________ Los tripletes GUU, GUC, GUA, GUG codifican el aminoácido _________________ Una mutación puntual en la última base de las tripletas de la Valina producirán una mutación _________________ La traducción y la síntesis proteica se realiza en el ____________________ para ello el ARNm se une al ________________ y precisa que el ________transporte los aminoácidos hasta el centro A pasando al centro P del ribosoma donde cede el aminoácido por la acción del enzima________________________ Una unidad de transcripción es _________________________________________ y está limitado por los _________________ y los ____________________ y puede contener 1 o más genes. Cuando un mismo segmento de ADN forma parte de diferentes genes, que se superponen unos a otros se denominan genes ______________

distal de un cromosoma se denomina ____________y según la longitud del brazo y el lugar del centrómero se clasifican en _____________________________________ ¿Qué diferencia a los cromosomas homólogos? ______________________________ En 1956 se supo que teníamos 23 pares de cromosomas, al _____ y al _______se les llamó cromosomas sexuales o ______________ y a los otros 22 _________________ La citogenética estudia __________________________________________________ El cariotipo es ________________________________________________ y se puede obtener a partir de células de _______________ ,________________,____________ La técnica que permite ver regiones y bandas en el cromosoma de un cariotipo después de teñirlo con fluoresceína se llama _______________________________ Si una enfermedad se expresa como 23XX p1 2 se localiza en el cromosoma ____ en el brazo __________ en la región ___ y la banda ____ (es la enfermedad de Duchenne) La división nuclear de los gametos se denomina _______________ y solo se da en células de tipo __________________ que sólo tienen __________cromosomas Las 4 diferencias entre mitosis y meiosis son: 1.-____________________________________________________________________ 2.-____________________________________________________________________ 3.-____________________________________________________________________ 4.-____________________________________________________________________ El período más largo de la meiosis (ocupa un 90%) es la _________________ La profase tiene 5 subperiodos________,_________,________,________,_________ El complejo sinaptonémico aparece en _________________y esta formado por el empaquetamiento de____________________________________ Durante el paquitene se produce la _____________ que permite el intercambio de segmentos entre _____________________________ lo que se produce gracias a los nódulos de ____________________ todo este proceso da lugar al________________ Los lugares donde ha habido recombinación se denominan____________________ y estos se hacen evidentes durante la fase de ____________ Los ovocitos primarios permanecen en fase de _________________de meses a años. La segunda división meiótica se divide en cuatro fases ___________, ____________, ____________, ____________ dando como resultado 4 células __________________ ¿Qué 2 mecanismos permiten aumentar la variabilidad de la especie? ___________ _____________________________, ________________________________________ El período de meiosis completo de los espermatozoos dura sobre ______________

La espermiogénesis da lugar a la formación de _____________________ La maduración de las espermátidas se denomina _______________________ Los ovocitos primarios inician la profase I sobre el ________ del embarazo y permanecen en estado de diploteno hasta alcanzar la ________________ HERENCIA El lugar que ocupa un gen en un cromosoma se denomina _________ Las diversas formas que puede tener un gen que ocupa un mismo locus en cromosomas homólogos se denomina __________ se dice que hay alelismo múltiple cuando para cada locus existen _________________ y forman una serie alélica, cita algún ejemplo de estas : Hemoglobinas, _________________________________________________ Un individuo es homocigoto para un carácter cuando _________________________ Si el individuo es heterocigoto para un carácter habrá un alelo _________________ y el otro ________________ si los dos tienen igual dominancia serán_____________ El genotipo es la _______________________________ mientras que la apariencia de un individuo (física, bioquímica y fisiológica) constituye el __________________ este es la resultante de la interacción entre el _____________ y el ______________ La 1ª ley de Mendel se conoce como ____________________________ Del cruce de heterocigotos (Aa x Aa) para un carácter obtendremos un genotipo ______ __________________ y un fenotipo ______________________ ¿son iguales? _____ Si cruzamos un heterocigoto (Aa) y un homocigoto recesivo (aa) los descendientes serán_____________________________________. ¿El genotipo y el fenotipo serán iguales? _____ En un árbol genético las mujeres se anotan con un _____________ si dos individuos de diferente sexo están unidos por dos trazos es un matrimonio ________________ Cuando la enfermedad que se transmite está en un gen gonosómico se habla de herencia ___________________________ y es autosómica cuando la enfermedad esta en un gen ______________ si además la enfermedad o carácter se manifiesta en el fenotipo tanto si está en homocigosis (AA) como en heterocigosis (Aa) se trata de herencia autosómica __________________ mientras que la herencia autosómica recesiva solo se manifiesta en el fenotipo si esta en ______________________ ¿Qué probabilidad tiene si se aparean dos heterocigotos (Aa) con una enfermedad dominante de tener un hijo con la enfermedad? _______%. ¿Este porcentaje depende del sexo? _____ ¿porqué?________________________________________

c) _____________________ y durante cualquier momento de la vida ¿Qué son los marcadores tumorales? : _____________________________________


Cita algún marcador tumoral?______________________________________________ ¿Cuál es el principal inconveniente de un marcador tumoral_______________________ ¿Para qué pueden ser útiles los marcadores tumorales?___________________________


¿Para qué sirve la Epigenética?_____________________________________________