¡Descarga examen 14 gener 2015 y más Exámenes en PDF de Psicología solo en Docsity!
Ì10.516Â14Â01Â15ÂEXvÎ
10.516 14 01 15 EX
Enganxeu en aquest espai una etiqueta identificativa amb el vostre codi personal Examen
Fitxa tècnica de l'examen
- Comprova que el codi i el nom de l’assignatura corresponen a l’assignatura en la qual estàs
matriculat.
- Només has d’enganxar una etiqueta d’estudiant a l’espai corresponent d’aquest full.
- No es poden adjuntar fulls addicionals.
- No es pot realitzar la prova en llapis ni en retolador gruixut.
- Temps total: 2 h.
- En cas que els estudiants puguin consultar algun material durant l’examen, quin o quins
materials poden consultar?
- Valor de cada pregunta:
- En cas que hi hagi preguntes tipus test: Descompten les respostes errònies? Quant?
- Indicacions específiques per a la realització d’aquest examen:
Enunciats
1. Respon de forma justificada Les següents preguntes:
A) En Joan i na Malena sempre han volgut tenir molts fills. En Joan és daltònic i na Malena és portadora de l'al·lel responsable del daltonisme. Sabent que el daltonisme és una característica recessiva lligada a un gen del cromosoma X, seria possible que na Malena fora daltònica i en Joan no fos daltònic, però sí portador?, quina proporció de daltònics es podria esperar si la parella tingués fills?
Na Malena podria ser daltònica si fos homozigòtica (XrXr). En el cas de Joan, no hi ha possibilitat de ser sa i portador perquè en els trets lligats a cromosoma X, els homes que presenten l'al·lel recessiu sempre presentaran el tret fenotípic per ser hemicigots. Per tant, en Joan només podria ser fenotípicament sa (XY) o daltònic (XRY).
En Joan, en ser daltònic, tindria un genotip XrY presentant l'al·lel recessiu en el seu cromosoma X. Malena com a portadora del tret, seria heterozigòtica presentant una còpia de l'al·lel recessiu (XrX). Al creuament de dos s'espera que cada genotip aparegui en una proporció d’1/4: filles daltòniques (XrXr) (25%), filles portadores sanes (XrX) (25%), fills daltònics (XrY) (25%) i fills sans (XY) (25%).
B) Imagina que el pèl negre en ratolins domina sobre el pèl blanc. En un creuament de ratolins de pèl negre es va obtenir una cria mascle, també de pèl negre: Amb quin tipus de femelles s’hauria de creuar aquesta cria mascle per saber si és heterozigòtica?
Caldrà realitzar un creuament de prova, és a dir, crear-lo amb una femella de pèl blanc (genotip conegut per manifestar el caràcter recessiu). Si apareix algun descendent de pèl blanc l'individu seria heterozigot, però si no n’apareix cap el més probable és que sigui homozigot.
Si A és l'al·lel dominant per pèl negre i a el recessiu per a pèl blanc llavors les combinacions possibles de genotip-fenotip serien les següents:
El creuament que determinaria si la cria de pèl negre és homozigòtica o heterozigòtica seria: AA o Aa x aa. D'aquesta manera, si la cria fos homozigòtica (AA) tendríem que tota la descendència seria heterozigòtica i presentaria pèl negre (tret dominant):
Si la cria fos heterozigòtica (Aa) llavors apareixeria el tret recessiu (pèl blanc) en un 50% dels seus descendents (aa).
2. Assigna cadascun d'aquests conceptes a les definicions de la taula que més s'ajusten: epigenètica, epístasi (o epistasia), translocació, penetrància, transcripció, anticipació genètica, traducció, expressivitat, entrecreuament (o crossing over) i empremta genètica.
1 Interacció entre dos gens no al·lèlics en què un interfereix o modifica l'expressió fenotípica de l'altre.
Epístasi (o epistasia)
2 Procés enzimàtic pel qual la informació genètica continguda en una cadena d'ADN es fa servir per especificar una seqüència complementària de bases en una molècula d'ARN.
Transcripció
3 Fenomen pel qual, durant la meiosi, es dóna intercanvi de material genètic entre les cromàtides de cromosomes homòlegs aparellats.
Entrecreuamemt (o crossing over )
4 Fenomen pel qual un mateix gen pot manifestar-se en graus diferents en subjectes diferents.
Expressivitat
5 Mecanisme mitjançant el qual es pot modificar l'acció d'un determinat gen sense alterar l'ADN d'aquest gen.
Epigenètica
6 El trencament d'un tros d'un cromosoma i la seva unió o transferència a un altre cromosoma no homòleg.
Translocació
7 Fenomen relacionat amb la repetició errònia d'un triplet de bases d'un gen o mutació dinàmica que estaria associat amb manifestació més greu i en edats més primerenques d'una patologia en els descendents que han heretat el gen.
Anticipació genètica
8 Fenomen que manifesten certs gens pel qual un mateix gen s'expressa de manera diferent en funció de si s'ha heretat de la mare o del pare.
Impronta genètica
9 Freqüència amb que un gen dominant o un gen recessiu en homozigosi, es manifesta fenotípicament a la població.
Penetrància
10 Procés pel qual la informació genètica present en una cadena d'ARNm dirigeix la formació d'una cadena polipeptídica durant la síntesi proteica.
Traducció
3. Un jove matrimoni està esperant el seu primer fill. A la primera revisió de l'embaràs, el metge els presenta el cariotip del seu futur fill, i ressalta una anomalia detectada en el cromosoma 5 com la que es mostra a la Figura 1. Respon de forma raonada a les següents qüestions:
Figura 1. Cromosoma 5 normal (esquerra) i alterat (dreta)
A) Quin tipus d’anomalia presenta i com s’ha originat?
El futur fill d'aquesta jove parella presentarà una cromosomopatia de tipus estructural (anomalia cromosòmica estructural), és a dir, una mutació que afecta l'estructura del cromosoma. En aquest cas
2
El mateix esquema es repetiria al creuament entre els subjectes II.1 (aa) i II.2 (Aa). D'altra banda, a la parella de la segona generació (II.5 i II.6) si tots dos fossin heterozigòtics (Aa) llavors podrien tenir descendència afectada (AA o Aa) i no afectada (aa) com quedaria reflectit en l'arbre:
B) Autosòmica recessiva
No encaixa. En aquest tipus d'herència, si els pares (II.5 i II.6) manifesten la malaltia (aa x aa) la transmetrien al 100% dels seus fills. En aquest cas, no es dóna un ajust a aquest tipus d'herència perquè els individus de la tercera generació (III.4 i III.5) no estan afectats, mentre que els seus pares sí que ho estan.
C) Lligada al cromosoma X dominant
No encaixa. En aquest tipus d'herència totes les filles d'un pare afectat (XDY) estarien afectades. El pare transmetria el cromosoma X amb l'al·lel dominant causant de la malaltia a totes les seves filles. En aquest cas, s'incompleix aquest model d'herència perquè veiem que les dones II.3, II.5 i III.5 no presenten la malaltia tot i tenir un pare afectat.
D'altra banda, l'encreuament entre un pare afectat (XDY) amb una mare sana (XX), cap fill home resultaria afectat ja que aquests reben el cromosoma Y del pare i el X de la mare sana. D'aquesta manera, el subjecte II.2 no hauria d'estar afectat:
D) Lligada al cromosoma X recessiva
No encaixa. Els individus de la tercera generació (III.4 i III.5) no estan afectats i els seus pares si. En aquest tipus d'herència, si els pares manifesten la malaltia (XrY x XrXr) la transmeten al 100% dels seus fills:
E) Lligada al cromosoma Y
No encaixa. Perquè es compleixi aquest tipus d'herència tots els fills mascles d'un pare afectat haurien d'estar igualment afectats per heretar el cromosoma Y del pare. En aquest arbre hi ha fills homes no afectats (II.4, III.2 i III.4) que tenen pares afectats (I.1, II.2 i II.6, respectivament) i per tant s'incompleix aquest model d'herència.
