¡Descarga examen gener 2016 y más Exámenes en PDF de Psicología solo en Docsity!
Examen 2015/16-
Assignatura Codi Data Hora inici Bases genètiques de la conducta 10.516 13/01/2016 12:
10.516 13 01 16 EX
Enganxeu en aquest espai una etiqueta identificativa amb el vostre codi personal Examen
Fitxa tècnica de l'examen
- Comprova que el codi i el nom de l’assignatura corresponen a l’assignatura en la qual estàs matriculat.
- Només has d’enganxar una etiqueta d’estudiant a l’espai corresponent d’aquest full.
- No es poden adjuntar fulls addicionals.
- No es pot realitzar la prova en llapis ni en retolador gruixut.
- Temps total: 2 h.
- En cas que els estudiants puguin consultar algun material durant l’examen, quin o quins materials poden consultar?
- Valor de cada pregunta:
- En cas que hi hagi preguntes tipus test: Descompten les respostes errònies? NO Quant?
- Indicacions específiques per a la realització d’aquest examen:
Enunciats
Espai grapa
Assignatura Codi Data Hora inici
Bases genètiques de la conducta 10.516 13/01/2016 12:
Pregunta 1
A) L'estudi genètic d'un pacient amb fibrosi quística va permetre detectar una mutació de canvi de base en el segon codó del gen causant de la malaltia. En els individus control, part de la seqüència del gen seria la següent:
5'...TACCCTGGGTACCCC...3'
mentre que en el pacient afectat es va detectar un canvi d'una timina per una citosina en la tercera posició:
5'...TACCCCGGGTACCCC...3'
Quina és la conseqüència d'aquest canvi a nivell de proteïna? A quina propietat del codi genètic fa referència?
Seqüència control:
ADN TAC CCT GGG TAC CCC ARNm AUG GGA CCC AUG GGG Aminoàcids Met Gly Pro Met Gly
Seqüència mutació:
Assignatura Codi Data Hora inici
Bases genètiques de la conducta 10.516 13/01/2016 12:
El risc és més gran en els seus fills que en les seves filles , ja que aquests mostren un llindar de manifestació de la malaltia menor.
Pregunta 3.
A) Relaciona els següents conceptes amb les definicions proporcionades a la taula: empremta genètica, epigenètica, gen regulador, recombinació, penetrància, genotip.
1 Segment d’ADN que codifica la síntesi d’una proteïna la funció de la qual és el control de l’expressió d’altres gens.
Gen regulador
2 Modificació de l’acció d’un gen sense alterar la seqüència de nucleòtids.
Epigenètica
3 Fenomen pel qual un mateix gen s’expressa de manera diferent segons si s’ha heretat del pare o de la mare.
Empremta Genètica 4 Dotació d’al·lels per a un determinat gen. Genotip 5 Intercanvi de gens entre cromosomes homòlegs. Recombinació 6 Freqüència amb què un gen dominant o recessiu en homozigosi es manifesta fenotípicament a la població.
Penetrància
B) Indica, si és que l’hi ha, el tipus de correlació genotip-ambient que es representa a cada exemple.
1 Dos pares aficionats a la música porten els seus fills a classes de solfeig.
Passiva
2 La filla de dos pares aficionats a l’esport s’apunta a atletisme. Activa 3 Un nen extravertit rep més atenció per part dels seus professors que els seus companys menys extravertits.
Evocativa
Pregunta 4.
Explica 3 factors relacionats amb les conseqüències d’una cromosomopatia. Les conseqüències d'una cromosomopatia depenen, almenys, de quatre factors. Un és si la cromosomopatia suposa un dèficit (per exemple, una monosomia) o un excés (per exemple, una trisomia) de material genètic. Ja que el dèficit de productes genètics és molt més greu que el seu excés, les monosomies seran més greus que les trisomies. Un altre factor serà si l'afectació implica autosomes o gonosomes. L'afectació dels autosomes serà més greu que la dels gonosomes degut a la gran quantitat de gens situats als autosomes que controlen diverses característiques biològiques. D'altra banda, la falta de producte biològic és més greu que el seu excés, de manera que les monosomies autosòmiques són inviables i produeixen avortaments espontanis. Només són viables les monosomies autosòmiques parcials (delecions) i la monosomia X. A més,
Assignatura Codi Data Hora inici
Bases genètiques de la conducta 10.516 13/01/2016 12:
en el cas del cromosoma X, el seu excés no és tan greu per la inactivació d' un d'aquests cromosomes. Un tercer factor és la mida del cromosoma afectat. Com més gran sigui el cromosoma, més gran serà el desequilibri gènic i, per tant, la seva repercussió en el fenotip. Finalment, les conseqüències d'una cromosomopatia dependran també de la presència de mosaïcisme , és a dir, de si existeixen en un mateix individu línies cel·lulars diferents. La proporció de cèl·lules afectades per una cromosomopatia en un individu mosaic estarà relacionada amb el grau d'afectació.
Pregunta 5.
Quin tipus d’herència podria seguir la característica que s'indica al següent arbre genealògic? Justifica la teva resposta per a cadascun dels següents models d’herència.
(Nota: els individus en negre presenten la característica. El símbol del quadrat es refereix a l’home i el del cercle es refereix a la dona).
I
II
III
A) Autosòmica dominant.
Encaixa. La progenitora afectada de la generació parental (I.2) seria heterocigota (Aa) i amb la seva parella sana (I.1) podria tenir descendència sana (aa; II.3) i afectada per la malaltia (Aa; II.2 i II.4).
a a A A a
Aa
a A a
aa
Assignatura Codi Data Hora inici
Bases genètiques de la conducta 10.516 13/01/2016 12:
X Y Xr XrX XrY Xr XrX XrY
E) Mitocondrial. Encaixa. L'ADN mitocondrial del pare no passarà a la descendència. Sota una herència mitocondrial, una malaltia pot afectar tant a homes com a dones però es transmet a la descendència a partir de les progenitores. En aquest cas, veiem que les dones afectades I.2 i II.4 transmeten la malaltia a la seva descendència.
