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FEOCROMOCITOMA
FEOCROMOCITOMA D 239-5 [Situaciones Origen Células cromafines de la médula suprarrenal y ganglios simpáticos/parasimpáticos, en las que está indicado descartar el diagnóstico de feocromocitoma Tipos - Feocromocitoma (80-85%): Suprarrenal. a a = - Paraganglioma (15-20%): Extrasuprarrenal (órgano de Zuckerkandl, ganglios simpáticos, Ea] en l vega, tórax, cabeza y cuello). HTA maligna, intermitente o extraordinariamente lábil HTA grave con hipotensión ortostática ' ) HTA de inicio en la infancia o edad joven Producción hormonal - Feocromocitomas/paragangliomas simpáticos: Secretan catecolaminas (noradrenalina, — HTA sin respuesta tras 1 año de tratamiento y/o con respuesta adrenalina, dopamina). paradójica a los f-bloqueantes . HTA o síntomas sugestivos provocados por la inducción anestésica, + Paragangliomas parasimpáticos: A veces catecolaminas. cirugía, embarazo o la administración de ciertos fármacos Etiología Esporádicos: 75% n E na y re - Hereditarios: 25% (hasta 40% en infancia) asociados a MENZ, von Hippel-Lindau, NF1, HTA asociada a componentes de alguno de los síndromes familiares síndromes familiares. ¡carcinoma medular de tiraides, cordomas pulmonares, ete) Historia familiar de MENZ, enfermedad de von Hippel-Lindau, neurofibromatosis o paraganglioma familia, o blen antecedentes Epidemiología -0,156-0,6% en hipertensos. familiares de muerte súbita o enfermedad vascular cerebral . 0 coronaria en edades jóvenes - 0,15 en autopsias. Masa suprarrenal detectada de forma fortuita incidentaloma) - 1.5%-23% en incidentalomas suprarrenales. a Patogenia - Catecolaminas — adrenalina, noradrenalina, dopamina — se metabolizan en metanefrina, normetanefrina, metoxitiramina. - La secreción puede ser brusca o continua, determinando HTA paroxística o continua, - Algunos tumores secretan péptidos vasoactivos (gastrina, somatostatina, calcitonina, serotonina, histamina). Anatomía patológica - Tumores encapsulados, vascularizados, generalmente >3 cm. - Esporádicos: unilaterales. - Hereditarios: bilaterales o asociados a paragangliomas, - Células pleomórticas con atipias nucleares y mitosis. - Contenido detectado con inmunohistoquímica o microscopía electrónica. Malignidad - 10% de feocromocitomas en adultos son malignos. - No hay criterios histológicos concluyentes: solo se confirma con metástasis (ganglios, hueso, hígado, pulmón). - En niños: presentación bilateral, multicéntrica, ectópica, con hasta 60% de malignidad. - 30%-50% de paragangliomas son malignos. Categoría Detalle [1] Edad y sexo Puede presentarse a cualquier edad, más frecuente entre los 30 y 50 años. Ligero predominio femenino. Síntomas comunes Cefalea (pulsátil, de inicio rápido), diaforesis y palpitaciones. Características clínicas Manifestaciones paroxísticas en la mayoría; duración < 1 hr inicio súbito. Hipertensión arterial (HTA) Presente en 80% de los casos; puede ser paroxística, permanente o mixta. Hipotensión ortostática Presente en <50% de los pacientes. Su presencia junto a taquicardia sugiere secreción predominante de adrenalina. Otros síntomas posibles Ansiedad, temblor, disnea, dolor abdominal, intolerancia hidrocarbonada, arritmias, miocardiopatía, rabdomiólisis, edema pulmonar neurogénico, choque. Factores desencadenantes Ejercicio, presión abdominal, Valsalva, coito, defecación, micción (feocromocitoma vesical), anestesia, fármacos (S-bloqueantes, antidepresivos tricíclicos, fenotiazinas, metoclopramida, glucagón, citotóxicos). Casos silentes Indicaciones para descartar feocromocitoma (Cuadro 239-5) Diagnóstico bioquímico Diagnóstico por imagen. Interferencias farmacológicas Diagnóstico genético 20% son poco sintomáticos o asintomáticos. 5-10% de los incidentalomas suprarrenales son fescromocitomas clínicamente silentes, - HTA con >2 síntomas de la triada clásica. - HTA maligna, intermitente o lábil. - HTA + hipotensión ortostática.. - HTA de inicio infantil o joven. - HTA sin control en 1 año y/o con respuesta paradójica a B-bloqueantes. -HTA o síntomas provocados por anestesia, cirugía, embarazo o ciertos fármacos. -HTA con componentes de síndromes familiares, - Historia familiar de MENZ, von Hippel-Lindau, NF1, paraganglioma familiar, muerte súbita 0 enfermedad vascular precoz. - Incidentaloma suprarrenal. Demostración de hiperproducción de catecolaminas o metabolitos. Metanefrina y normetanefrina en orina 24 h o plasma (tras 30 min en decúbito). Resultado normal con alta sen: lad permite descartar el diagnóstico (excepto casos raros). Valores >2 veces el límite — altamente sospechoso. Valores ligeramente elevados — posible falso positivo (considerar prueba con clonidina), Dopamina y metoxitiramina Útiles en algunos tumores, Cromogranina A útil en formas silentes. - Ecografía: útil solo en urgencias, embarazo y niños. - TC y RM: alta resolución, valoran localización, tamaño e invasión, - Gammagrafía MIBG-1231: alta especificidad (=100%). - PET y gammagrafía con análogos de somatostatina: multifocales. - Trazadores especiales (68Ga-DOTATATE, 18F-DOPA, 18F-FDG) limitados por disponibilidad. les en metástasis o tumores Labetelol, calcioantagonistas, antidepresivos tricíciicos, simpaticomiméticos, cocaína. Involucra genes con herencia autosómica dominante (RET, VHL, NF1, otros). Mutaciones en más de 19 genes (12 con enfermedad sindrómica). Al menos 25% de los supuestos esporádicos tienen mutaciones germinales. Indicado en pacientes jóvenes, con tumores múltiples/bilaterales o con metástasis. Preparación preoperatoria — - Iniciar bloqueo a-adrenérgico 10-14 días antes de la cirugía. Fármacos a-bloqueantes —— - Fenoxibenzamina: antagonista a: no competitivo y no selectivo. Inicio: 10 mg 1-2 veces/dís, con aumento progresivo. - Doxazosina: antagonista al selectivo y competitivo. Inicio: 2 mg cada 12 h, hasta 16 mg/día. Otros fármacos utilizados —— - Antagonistas de Ca++ solos o junto a a-bloqueantes. - B-bloqueadores (ej. propranolol 60-80 mg/dia): solo después del a-bloqueo para taquicardia o ángor. - a-metilparatirosina: inhibe tirosina hidroxilass — síntesis catecolaminas. Útil preoperatoriamente o en tumores avanzados. Seguimiento Debe ser realizado por endocrinólogo y anestesiólogo. prequirúrgico Cirugía (técnica de - Laparoscopís (suprarrenalectomía o retroperitoneoscopia) en tumores suprarrenales o elección) abdominales sin signos de malignidad. - Cirugía abierta: para tumores grandes o invasivos. - En hereditarios con suprarrenalectomís previa — considerar resección parcial contralateral para preservar corteza suprarrenal Enfermedad avanzada no -Cirugía citorreductora si hay hipersacreción significativa. resecable - Técnicas: radiofrecuencia, crioablación. - Radioterapia externa: para metástasis óseas. - Radionúclidos: 1311-MIEG y 177Lu-DOTATATE. - Terapias dirigidas: inhibidores de tircsín-cinasas, antisngiogénicos. - Quimioterapia (CVD!: ciclofosfamida, vincristina, dacarbazina. - Temozolomida: útil en pacientes con mutación SDHB. 
