BLOQUE 9: Mutación, Reparación y Transposición. Concepto de mutación. Tipos de
Mutaciones. Causas y Consecuencias de la Mutación. Reversión. Supresión. Mutación y
Reparación. Transposición y efectos de la transposición.
La mutación es el proceso mediante el cual el material genético cambia. El análisis genético
no sería posible si careciésemos de variantes, es decir, de organismos que difieren en un
carácter particular. Además, sin la posibilidad de que los genes presenten formas alternativas, no
se habría desarrollado la diversidad biológica existente en la actualidad.
Una mutación es cualquier cambio heredable en la secuencia de nucleótidos del material
genético de un organismo. Una estirpe mutante se define como aquella que presenta una
mutación o diferencia heredable respecto a una estirpe considerada, subjetivamente como
"silvestre".
Las mutaciones, muchas de las cuales son deletéreas, se clasifican usualmente de acuerdo
con la característica afectada: nutricionales o bioquímicas, morfológicas, de
comportamiento, etc. En muchos casos, la asignación de una mutación a una de estas clases
es ambigua y depende del método analítico empleado. En los organismos pluricelulares
solamente las mutaciones germinales pasan a la descendencia. En los organismos
diploides solo las mutaciones dominantes manifiestan su efecto en heterocigosis. Las
mutaciones genómicas afectan a cromosomas enteros, las cromosómicas a segmentos
cromosómicos que incluyen más de un gen y las génicas a genes individuales. Dentro de las
génicas, se dicen puntuales aquellas que afectan a uno o muy pocos nucleótidos.
En 1943, Luria y Delbruck diseñaron un experimento para explicar el origen de las
mutaciones, dicho experimento se conoce con el nombre de prueba de fluctuación, en el que se
demostraba que las mutaciones surgen al azar.
Las mutaciones puntuales se pueden dividir en mutaciones por sustitución de un par de bases
y mutaciones por inserción o deleción. Las sustituciones pueden ser de dos tipos:
transiciones, en la que se cambia una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina
y las transversiones en las que una purina es cambiada por una pirimidina o viceversa. La
sustitución de un nucleótido por otro conlleva la alteración del codón al que dicho nucleótido
pertenece. Si el nuevo triplete codifica el mismo aminoácido, la mutación es silenciosa o con
sentido, si codifica un aminoácido distinto, de cambio de sentido o sentido erróneo y si da
lugar a un codón de fin de mensaje, se denomina sin sentido o de fin de mensaje. Estas
últimas son las que suelen tener los efectos más graves.
Las inserciones o deleciones de uno o dos nucleótidos suelen tener efectos drásticos, ya
que originan desfases en la lectura, dando lugar a proteínas no funcionales y por lo general
más cortas.
En cuanto al efecto sobre el fenotipo las mutaciones pueden ser directas, cuando van en el
sentido silvestre a mutante y reversiones, en el sentido contrario, es decir mutante a silvestre.
En sentido estricto se llama reversión o retromutación a la restauración de la secuencia original.
La reversión así definida es un suceso improbable, tomándose usualmente por reversión el
suceso que devuelve al fenotipo original, llamado supresión. La supresión consigue, mediante
una segunda mutación, paliar el efecto de la primera. La supresión puede ser intragénica,
cuando afecta al mismo gen, o intergénica si ocurre en un gen distinto. Los genes que causan
supresión de mutaciones en otros genes se llaman genes supresores.
