LAS MUTACIONES
Las mutaciones son alteraciones al azar en el material genético, ADN en las células y ADN o ARN en
los virus. Normalmente durante el proceso de replicación y en proceso de obtención de gametos
meiosis. Estas se pueden pasar de generación en generación y, junto a la recombinación que se
produce en la meiosis, son la fuente de la variabilidad genética imprescindible para que se produzca
la evolución; no obstante en su mayoría son negativas, en general recesivas y quedan escondidas
Se pueden clasificar según el tipo de células afectadas, según la cantidad de ADN afectado, o según el
efecto que producen.
Según el tipo de células afectadas pueden ser:
oGerminales: Afectan a los gametos o células reproductoras y son, por tanto,
heredables.
oSomáticas: Afectan a células somáticas y sólo se transmiten a las células que se
originan a partir de ellas por mitosis.
Según la cantidad de ADN afectado pueden ser: PUNTUALES O GÉNICAS, CROMOSÓMICAS O
GENÓMICAS.
Puntuales o génicas : sustitución, deleción y adición
Son aquellas que sólo afectan a nucleótidos aislados, por lo tanto, a un gen. Bien porque se
cambia uno por otro (sustitución de bases) o porque se añade o se pierde algún nucleótido
(inserciones y deleciones). Estos cambios pueden pasar desapercibidos (en algunas sustituciones) y
dar lugar a una proteína que siga siendo funcional o la alteración puede ser tan grande que la
proteína no sea funcional, provocando una enfermedad genética o, incluso, la muerte. Tipos:
-Sustitución.- Se sustituye alguna base del ADN por otra. Se llama transición si se sustituye
por una base del mismo tipo (púrica por otra púrica, es decir, AG o bien pirimidínica por
pirimidínica, es decir, CT) o transversión si se sustituye por una base de distinto tipo
ejemplo AC
-Inserción o adición de algún nucleótido en el gen-.
-Pérdida o deleción de algún nucleótido en el gen.
CONSECUENCIAS:
- Las inserciones y deleciones, producen directamente un corrimiento la pauta de lectura,
por lo tanto, producen proteínas totalmente distintas, es decir, inservibles.
- Las sustituciones de bases pueden tener consecuencias muy distintas: si con la sustitución
el nuevo triplete del ARNm (codón) que origine este ADN mutado, sigue dando el mismo
aminoácido (el código genético es degenerado), no sucede nada, es una mutación
silenciosa; si cambia el aminoácido puede que no sea importante si dicho aminoácido no
forma parte del sitio activo de la proteína codificada, o puede que afecte a un aa de su
sitio activo y resulte una proteína inservible (no obstante siempre se produce una
modificación en la secuencia de aminoácidos de la proteína); por último, puede codificar
