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."#MUTACIONES! CONCEPTO#Y#TIPOS !(PAU)!
Una!de!las!características!del!material!hereditario!es!la!gran!fidelidad!con!la!que!se! transmite! generación! tras! generación;! sin! embargo! en! ocasiones! puede! sufrir! cambios! que! se! pueden! transmitir! a! la! descendencia.! Estos! cambios! reciben! el! nombre!de! mutaciones .!En!la!actualidad!el!término!de!mutación! se!emplea!para! designar! los! cambios! que! se! producen! en! la! secuencia! o! en! el! número! de! nucleótidos!del!ADN!de!una!célula.! !
2. 4 !EL!ORIGEN!DE!LAS!MUTACIONES! Gran! parte! de! las! mutaciones! se! producen! de! manera! espontánea,! es! decir,! por! causas! naturales,! como! errores! que! pueden! ocurrir! en! la! replicación! o! en! la! meiosis,!o!por!cambios!químicos!espontáneos!en!el!DNA.! La!tasa!de!mutación!espontánea ,!en!general,!es!más!baja!en!las!bacterias!que!en! otros!organismos!más!complejos.!En!la!especie!humana!se!estima!que!ocurre!una! mutación! en! UNO! de! cada! cien! mil! a! un! millón! de! gametos,! aunque! existe!! una! variación!considerable!de!un!gen!a!otro.! Otras!mutaciones!son!causadas!por!la!presencia!en!el!medio!!de!agentes!físicos!y! químicos! que! pueden! afectar! a! la! estructura! del! ADN.! Estas! son! mutaciones! inducidas ,!y!los!agentes!que!las!desencadenan!son! agentes!mutagénicos.! ! 2. 4 !TIPOS!DE!MUTACIONES! Las!mutaciones!pueden!clasificarse:! ! 1) Según!las!células!afectadas:! ! A!!! Germinales. !Son!las!que!afectan!a!los!gametos!o!bien!a!las!células!madre! que! darán! origen! a! los! gametos.! Estas! mutaciones! se! transmiten! a! la! descendencia!y!sobre!ellas!actuará!la!selección!natural.! ! B!!! Somáticas.! Aquellas!que!sufren!las!células!somáticas!y,!por!tanto,!las!que! procedan!de!ellas!por!mitosis.!Afectan!al!individuo,!pudiendo!causar!en!algunos! casos!enfermedades!graves!(!por!ejemplo!un!tumor),!pero! NO !son!heredables!,! por!lo!que!no!juegan!un!papel!importante!en!la!evolución.! ! ! 2) Según! la! EXTENSIÓN! del! material! genético! afectado! (éstas!son!las!que! desarrollaremos)! !!!!!!!!
- Génicas.! Son! las! mutaciones! en! sentido! estricto.! Provocan! cambios! en! la! secuencia!de!nucleótidos!de!un!gen.! - Cromosómicas.! Afectan! a! la! disposición! de! los! genes! de! un! cromosoma,! pero!no!afectan!a!la!secuencia!de!los!nucleótidos!del!gen.! - Genómicas.! Son! aquellas! que! aumentan! o! disminuyen! el! número! de! cromosomas!típico!de!la!especie.! ! ! A. 4 !MUTACIONES!GÉNICAS! ! Son! las! que! alteran! la! secuencia! de! nucleótidos! de! un! solo! gen,! por! lo! que! se! denominan! puntuales.! Se! distinguen! dos! tipos! de! mutaciones! génicas:! la! sustitución!de!bases! y!las! mutaciones!por!corrimiento!de!pauta!de!lectura.! ! a) Sustituciones!de!bases! !!!!!!!! Consisten!en!el!cambio!de!una!base!del!ADN!por!otra.!Pueden!ser:! - Transiciones. !Si!se!sustituye!una!base!púrica!por!otra!púrica!o!bien!una! pirimidínica!por!otra!pirimidínica.! - Transversiones.! Si!la!sustitución!es!de!una!púrica!por!una!pirimidínica,!o! viceversa.! ! Cualquiera! de! estas! mutaciones! afecta! a! uno! sólo! de! los! nucleótidos! y! sólo! un! triplete!de!bases!es!el!que!se!!ve!afectado.!Como!el!código!genético!es!degenerado,! el!triplete!puede!sustituirse!por!otro!que!codifique!el!mismo!aminoácido,!de!modo! que!la!mutación!no!afectará!al!individuo!y!sería!una! mutación!silenciosa.! Por!otra!parte!puede!que!el!nuevo!triplete!codifique!otro!aminoácido!diferente.!En! este!caso,!salvo!que!sea!uno!de!los!aminoácidos!que!conforman!el!centro!activo!de! una!proteína,!no!tiene!graves!consecuencias.!Si!la!mutación!ocurre!en!el!codón!de! terminación,! se! producirá! una! proteína! más! larga,! hasta! que! aparezca! un! nuevo! codón!de!terminación.!Si!la!mutación!crea!un!codón!de!terminación!antes!del!lugar! apropiado,!se!formará!una!proteína!más!cota.!En!algún!caso!se!puede!producir!una! proteína! que! mejore! la! original,! y! el! portador! tendrá! una! ventaja! que! podrá! transmitir!a!sus!descendientes.! ! b) Mutaciones!por!corrimiento!de!pauta!de!lectura.! ! Se! denominan! inserciones!! y! delecciones! si! consisten! en! la! adición! o! en! la! pérdida!de!algún!nucleótido!en!la!molécula!de!ADN,!respectivamente.!A!partir!del! punto! donde! ocurre! la! inserción! o! la! deleción! varían! todos! los! tripletes! de! bases!
beneficiosos,! obteniéndose! variedades! agrícolas! más! productivas! o! resistentes! a! enfermedades.!El!efecto!más!apreciable!de!la!mutación!es!el!aumento!de!tamaño.! ! b)Aneuploidía.! Consiste! en! que! existe! algún! cromosoma! de! más! o! de! menos! respecto!a!la!dotación!cromosómica!normal!de!la!especie.!Los!tipos!más!frecuentes! son:! Trisomías .! Los! portadores! poseen! algún! cromosoma! de! más;! su! dotación! cromosómica! es! 2n! +! 1.! Entre! las! trisomías! que! se! dan! en! los! autosomas! esta! el!! síndrome!de!Down !que!afecta!al!cromosoma!21!(trisomía!del!cromosoma!21).!Las! personas! con! esta! aneuploídia! presentan! desarrollo! defectuoso! del! sistema! nervioso! central,! retraso! mental,! repliegue! en! el! ángulo! interno! del! ojo…! Otras! trisomías!en!los!cromosomas!autosómicos!son!el!síndrome!de!Edwards!(trisomía! del! 18)! y! síndrome! de! Patau! (trisomía! del! 13).! Son! muy! poco! frecuentes! y,! generalmente,!letales!en!los!primeros!meses!de!vida.! En! los! cromosomas! sexuales,! las! trisomías! son! más! frecuentes,! aunque! el! desequilibrio!genético!parece!no!ser!tan!grave.!
- Síndrome! de! Klinefelter! (trisomía! XXY).! Son! hombres! estériles,! con! testículos!poco!desarrollados!y!con!una!cierta!tendencia!a!la!feminidad!en! sus!caracteres.! - Síndrome! triplo! X! (trisomía! XXX).! Frecuentemente,! son! mujeres! perfectamente! normales.! Sólo! en! algunos! casos! presentan! menor! desarrollo!físico!y!mental.! Monosomías.! Los!individuos!carecen!de!un!cromosoma!de!la!pareja!de!homologos.! Su!dotación!cromosómica!es!2n!–!1.!La!carencia!de!un!cromosoma!autosómico!es! letal.! Si! puede! faltar! un! cromosoma! sexual,! como! ocurre! con! las! personas! con! síndrome!de!Turner,! las!cuales!sólo!tienen!un!cromosoma!X!!(individuos!X0).!Son! mujeres,! con! escaso! desarrollo! de! caracteres! sexuales! primarios! y! secundarios! y! son!estriles.! ! !
C. 4 !MUTACIONES!CROMOSÓMICAS!
Son! las! mutaciones! que! provocan! cambios! en! los! cromosomas.! Pueden! afectar! al! orden!de!los!genes!en!los!cromosomas!o!a!su!número;!a!veces!un!gen!o!!grupo!de! genes!pude!estar!repetido!o!faltar.! Tipos!de!mutaciones!cromosómicas:! Delecciones:!consiste!en!la!pérdida!de!un!segmento!de!un!cromosoma!y,!por!tanto,! de!los!genes!en!él!contenidos.! Duplicaciones!o!repeticiones:!Aparece!un!segmento!cromosómico!más!de!una!vez,! en!el!mismo!cromosoma!o!en!otro.! Translocaciones:!Es!el!cambio!de!localización!de!un!segmento!cromosómico.!Puede! ser! reciproca ,! con! intercambio! entre! dos! cromosomas! NO! homólogos,! o! no! reciproca,! cuando!no!se!produce!intercambio.! Inversiones:! Son! segmentos! cromosómicos! que! han! girado! 180º,! con! lo! que! su! secuencia!génica! queda!invertida!con!respecto!a!la!del!resto!del!cromosoma.! ! Normalmente,! las! translocaciones! e! inversiones! afectan! poco! al! portador,! ya! que! no! varía! el! número! de! genes.! Pueden! provocar! alteraciones! cuando! un! gen! se! separa!de!las!regiones!que!controlan!su!expresión!(promotor..).! Las!delecciones!y!duplicaciones,!en!cambio,!aunque!afecten!sólo!a!un!cromosoma! del!par!de!homólogos,!pueden!tener!consecuencias!graves.!No!basta!con!tener!los! genes!propios!de!la!especie,!sino!que!han!de!estar!en!el!número!adecuado.! Las! mutaciones! cromosómicas! pueden! dificultar! el! proceso! de! meiosis,! ya! que! entorpecen!el!apareamiento!correcto!de!cromosomas!homólogos.! !
C. 4 !MUTAGÉNICOS!BIOLÓGICOS!
Algunos! virus,! como! los! retrovirus! y! los! adenovirus,! pueden! aumentar! la! frecuencia! de! la! mutación! porque! provocan! cambios! en! la! expresión! de! algunos! genes,!al!transportar!material!genético!de!una!célula!a!otra.! También!los!transposones,!actúan!como!agentes!mutagénicos!porque!al!insertarse! en!algún!gen!pueden!activarlo!o!desactivarlo.! ! !!
