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paseo genomico, Apuntes de Biología

Asignatura: fundamentos de ingenieria genetica y genomica, Profesor: Julián Perera, Carrera: Biología, Universidad: UCM

Tipo: Apuntes

2013/2014

Subido el 12/08/2014

alexcasas
alexcasas 🇪🇸

3.2

(60)

28 documentos

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Tarea sobre el Paseo Genómico (PDF)
Esta tarea podrá realizarse por parejas. Se aconseja que al menos uno de los
componentes de la pareja tenga suficiente conocimiento de inglés. La tarea se
entregará el primer día de Prácticas de Genómica.
Nombre y Apellidos: Diego Carballares Grupo: D
Nombre y Apellidos: Alejandro Casas
1. A partir de los datos estadísticos que aparecen para cada cromosoma, estimar la
densidad génica (genes/megabase) de los siguientes cromosomas humanos: 1,10, 13,
19, 21,22, X, Y. Discutir los resultados. (Los genes aparecen indicados como
“protein coding gene”).
Para calcular la densidad génica se lleva a cabo la relación genes codificantes dividido
entre el tamaño del cromosoma en MB. Los datos han sido obtenidos del programa
ENSEMBL
- Cromosoma 1: 2079 coding genes / 249’250621 MB = 8’34 unidades densidad
génica
- Cromosoma 10:772 coding genes / 135’534747 MB = 5’69 UDG
- Cromosoma 13: 329 coding genes / 115’169878 MB = 2’85 UDG
- Cromosoma 19: 1485 coding genes / 59’128983 MB = 25’11 UDG
- Cromosoma 21: 243 coding genes / 48’129 MB = 5’04 UDG
- Cromosoma 22: 499 coding genes / 51’304 MB = 9’72 UDG
o Cromosoma X:830 coding genes / 155’270 MB = 5’34 UDG
o Cromosoma Y:72 coding genes / 59’373 NB = 1’21 UDG
2. ¿Cuántos tránscritos (mRNAs) distintos tiene el gen GIPC2, y cuál es el tamaño
de los mismos?
El gen CIPC2 tiene dos tránscritos en humanos:
- GIPC2-001:3847 bp Polipéptido de 315 aa
- GIPC2-002: 312 bp No genera polipéptido funcional
3. ¿Cuántos tránscritos tiene el gen PSEN1 (Presenilin 1) en humanos, y cuáles son
los tamaños de las proteínas sintetizadas a partir de ellos? Encuentra la misma
información para los genes ortólogos en las especies siguientes: Caenorhabditis
elegans; Drosophila melanogaster; Gallus gallus; Mus musculus; Pan troglodytes.
Discutir los resultados.
El gen PSEN1 en humanos tiene 27 tránscritos.
Caenorhabditis elegans: En Caenorhabditis elegans existen dos genes ortólogos para
PSEN1:
1. sel-12 (WBGene00004769) 1 transcrito que genera una proteína de 444 aa
2. hop-1 (WBGene00001985) 1 transcrito que genera una proteína de 358 aa
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Tarea sobre el Paseo Genómico (PDF)

Esta tarea podrá realizarse por parejas. Se aconseja que al menos uno de los componentes de la pareja tenga suficiente conocimiento de inglés. La tarea se entregará el primer día de Prácticas de Genómica.

Nombre y Apellidos: Diego Carballares Grupo: D

Nombre y Apellidos: Alejandro Casas

1. A partir de los datos estadísticos que aparecen para cada cromosoma, estimar la densidad génica (genes/megabase) de los siguientes cromosomas humanos: 1,10, 13, 19, 21,22, X, Y. Discutir los resultados. (Los genes aparecen indicados como “protein coding gene”).

Para calcular la densidad génica se lleva a cabo la relación genes codificantes dividido entre el tamaño del cromosoma en MB. Los datos han sido obtenidos del programa ENSEMBL

  • Cromosoma 1: 2079 coding genes / 249’250621 MB = 8’34 unidades densidad génica
  • Cromosoma 10:772 coding genes / 135’534747 MB = 5’69 UDG
  • Cromosoma 13: 329 coding genes / 115’169878 MB = 2’85 UDG
  • Cromosoma 19: 1485 coding genes / 59’128983 MB = 25’11 UDG
  • Cromosoma 21: 243 coding genes / 48’129 MB = 5’04 UDG
  • Cromosoma 22: 499 coding genes / 51’304 MB = 9’72 UDG o Cromosoma X:830 coding genes / 155’270 MB = 5’34 UDG o Cromosoma Y:72 coding genes / 59’373 NB = 1’21 UDG 2. ¿Cuántos tránscritos (mRNAs) distintos tiene el gen GIPC2 , y cuál es el tamaño de los mismos?

El gen CIPC2 tiene dos tránscritos en humanos:

  • GIPC2-001:3847 bp Polipéptido de 315 aa
  • GIPC2-002: 312 bp No genera polipéptido funcional 3. ¿Cuántos tránscritos tiene el gen PSEN1 (Presenilin 1) en humanos, y cuáles son los tamaños de las proteínas sintetizadas a partir de ellos? Encuentra la misma información para los genes ortólogos en las especies siguientes: Caenorhabditis elegans ; Drosophila melanogaster ; Gallus gallus ; Mus musculus ; Pan troglodytes. Discutir los resultados.

El gen PSEN1 en humanos tiene 27 tránscritos.

Caenorhabditis elegans : En Caenorhabditis elegans existen dos genes ortólogos para PSEN1:

  1. sel-12 (WBGene00004769) 1 transcrito que genera una proteína de 444 aa
  2. hop-1 (WBGene00001985) 1 transcrito que genera una proteína de 358 aa

Drosophila melanogaster : Posee 5 trascritos que generan 5 proteínas cada una con sus respectivos tamaños expresados en número de aminoácidos en la tabla superior.

Mus musculus ; Pan troglodytes : tan solo tiene un único transcrito que codifica una proteína de 468 aminoácidos

Pan troglodytes : tiene un único transcrito que codifica para una proteína de 467 aminoácidos

4. ¿Cúantas isoformas se han descrito para la proteína codificada en ratón por el tránscrito Psen1-201****? ¿A que familia de proteínas pertenece la isoforma 1?

La proteína Pser-201 de ratón posee dos tránscritos distintos. La isoforma Psen1- codifica para una proteína de 467 aminoácidos. La protería es una peptidasa A22A o Peptidasa aspártica de tipo presenilina