IL BAMBINO CON CROMOSOPATIA
Sindrome di Down
Definizione: trisomia cromosoma 21. Cromosomopatia pi frequente 1:1000
Cause: non disgiunzione meiotica (sporadica)/raramente traslocazione (ricorrenza)/mosaicismi
Clinica
- Neonato: peso e lunghezza minore della norma, ipotonia, lassit' articolare, riflesso Moro debole
- Facies: brachicefalia, obliquit' rime palpebrali, epicanto, naso piccolo, ipoplasia malare,
padiglioni auricolari piccoli e displasici. Macroglossia.
- Estremit': acromicria, clinodattilia V dito, piega palmare unica bilaterale
-Cardiopatia 40-50%: CAV, FALLOT, PDA, DIV, DIA
- Gastrointestinale: MAR, ernia ombelicale, atresia, stenosi duodenale, Hirchsprung
- Ritardo psicomotorio: variabile
- Affettivit'
- Integrazione sociale buona
- Autoimmunit' con celiachia, DM tipo I, tiroidite
- Linfopenia: infezioni respiratorie ricorrenti, infezioni severe soprattutto polmoniti, otiti
- Predisposiizone per lo sviluppo tumorale: leucemia linfoblastica acuta Adulto: Alzheimer e
invecchiamento precoce a 40 aa
- Alltro: OSAS, sterilit', cataratta, tendenza all’obesit', glaucoma
Diagnosi
- Cariotipo ad alta risoluzione Dgn prenatale: duotest (Bhcg e PAPP-A+ traslucenza nucale, osso
nasale) Villocentesi 10-11 settimana (2% aborto)
- Amniocentesi 16 settimana (0.5-1% aborto)
Altre trisome:
Trisomia 13 (S. di Patau)
