Introducción
El objetivo de este trabajo es entregar información del síndrome de Rett tanto en lo genético como en lo fisiopatológico.
Aclarando las dudas qué es, cómo se produce, quién lo padece, entre otras.
¿Qué es el síndrome de Rett?
El trastorno fue identificado por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por primera vez en
1961
El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución
normal inicial seguida por un retroceso en el crecimiento de los niños
Antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego
de 6-18 meses, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos. La hipotonía (pérdida del tono muscular)
generalmente es el primer síntoma. A medida que el síndrome progresa, el niño presenta los siguientes
Fenotipos
Microcefalia
Retraso mental
apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras
lavado de manos
Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
¿Qué causa el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el gen MECP2 que se encuentra en el cromosoma X sobre
su brazo largo región 2 en su banda 8 (Xq28 ) -Proteína MECP2: La proteína MeCP2 constituye una cadena de
486 aminoácidos que poseen un dominio funcional característico formado por 80 aminoácidos, conocido
como dominio para la unión con CpG metilados. La proteína MeCP2 se une a los islotes CpG metilados y, como
consecuencia, inhibe la expresión de esos genes
El papel de la MeCP2 es fundamental para el adecuado desarrollo del cerebro en etapas tempranas, con lo
que juega un papel clave en la organización de los diferentes circuitos cerebrales. Esta función central de la
proteína MeCP2 se hace notable en el momento que por diversas alteraciones, la expresión del gen mecp2 es
modificada. La falta de proteína MeCP2 durante el desarrollo hace que los otros genes se expresen sin control,
y esto da como resultado la aparición de una patología grave conocida como el Síndrome de Rett. Esta
