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Trastornos del desarrollo infantil.
Los trastornos del espectro autista (TEA), denominación utilizada para referirse a los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), se caracterizan por la presencia de conductas repetitivas y estereotipadas, déficit en el lenguaje y en la interacción social. Según el DSM IV-TR se distinguen dentro de los TGD, cinco entidades diagnosticas distintas:
- Trastorno autista
- Síndrome de Asperger
- Enfermedad de Rett
- Trastorno desintegrativo infantil
- Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
Trastorno autista
Es probablemente el más característico entre los TGD. Este trastorno afecta a cerca de 5 personas por cada 10.000, la ratio del trastorno es cuatro a cinco veces mayor en hombres que en mujeres, aunque tiene mas probabilidad de presentar un menor C.I las mujeres. El diagnostico suele realizarse a partir de los dos o tres primeros anos de vida. Entre los signos que presenta este trastorno, se puede identificar síntomas muy variados y que no necesariamente se manifiestan de forma equitativa en diferentes pacientes. Los niños con TA suelen presentar una falta de habilidades de comunicación verbal y no verbal, así como un afecto plano y comportamientos que incluyen rabietas. También presentan un falta de expresión y comprensión de sentimientos, mostrando reacciones violentas ante nuevas situaciones y ausencia de cualquier tipo de interacción social.
Hallazgos genéticos
Existe un acuerdo general entre los investigadores respecto a la participación de factores genéticos en la etiología de los TEA. El riesgo de recurrencia entre hermanos es 75 veces mayor que en la población general, la tasa de concordancia para gemelos monocigóticos se cifra entorno al 64% mientras que en dicigóticos es de un 9%. Diversos estudios citogenéticos apuntan hacia la participación de dos regiones cromosómicas como posibles marcadores 9q34 y Xq27. Como marcador bioquímico se apunta a los niveles bajos de dopamina-beta-hidroxilasa. Aun no esta claro como se hereda el autismo. Los modelos de transmisión poligénicos, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X intentan delimitar esta transmisión para algunos subgrupos de autistas. Aunque no son concluyentes de forma generalizada, se han propuesto diferentes alteraciones cromosómicas asociadas al autismo, como:
- La presencia de un cromosoma 15 duplicado
- La trisomía parcial del cromosoma 6p
- La expansión de la repetición del trinucleotido CGG en el gen FMR-
- Posible asociación con el síndrome X frágil
Hallazgos neuroinmunológicos
Hipótesis viral
Bases Psicobiologicas de la Conducta Alterada
Se ha asociado el TA con numerosas infecciones prenatales, casi siempre de origen viral, como la rubeola, citomegalovirus, varicela, herpes simple y también en algunos casos con toxoplasmosis. No obstante, algunos estudios sobre el papel de infecciones víricas en TA son contradictorios.
Hipótesis autoinmune
Una línea de investigación clásica relaciona los elementos celulares del sistema inmune con TA. Otra línea se centra en los niveles de inmunoglobulinas y anticuerpos. Otra línea incluye estudios sobre tolerancia e inmunorreactividad materno-fetal.
Se ha observado un incremento en la incidencia de anticuerpo IGg e IgM dirigidos a los neurofilamentos cerebrales en TA. En diversos estudios se ha observado la presencia de anticuerpos maternos reactivos a las proteínas antigénicas expresadas sobre las membranas celulares de los linfocitos paternos, en parejas con una historia de abortos recurrentes tras partos previos con niños normales. Se ha planteado que los anticuerpos maternos podrían ser directamente responsables del daño inmunológico al tejido neural del feto. Una forma deficiente del gen C4B implicado en la eliminación corporal de patógenos como virus y bacterias se ha observado que se encuentra frecuentemente incrementada en el autismo. La administración intravenosa de inmunoglobulina, utilizada como terapia inmunomoduladora en algunas enfermedades autoinmunes e inmunoinflamatorias ha sido utilizada con cierto éxito en algunos pacientes con TA.
Las células citotóxicas NK (natural killer o células nulas) están involucradas en el mecanismo de defensa básico contra las células infectadas por virus y las células tumorales. Se ha sugerido la existencia de una predisposición genética a una deficiencia de actividad NK, que incrementaría el riesgo de que el feto o el neonato sufriera algún tipo de daño neurológico producido por un virus. Se ha sugerido que el incremento de los niveles de interleucina IL-12 e interferón gamma pueden indicar una estimulación antigénica de las células TH-1 patogenéticamente relacionadas con la autoinmunidad en el autismo.
Hallazgos neuroquímicos
En numerosos pacientes con TA se ha descrito una disfunción del sistema serotoninérgico, habiéndose propuesto que la reducción de la disponibilidad del precursor de la serotonina puede exacerbar algunos síntomas característicos del autismo en algunos paciente. Se ha sugerido también la existencia de un desequilibrio funcional anormal en diferentes monoaminas en TA (dopamina, noradrenalina y adrenalina), aunque no hay muchas evidencias que apoyen una alteración relevante de estos neurotransmisores. Algunos autores han postulado que el TA puede reflejar una disfunción del eje pineal-hipotalámico-hipofisario-adrenal.
Hallazgos neuropatológicos
Se ha observado una gran variedad de alteraciones neuroestructurales y neurofuncionales en TA. Diferentes estudios de neuroimagen funcional apoyan un retraso de maduración en los lóbulos frontales de niños con TA. Se ha planteado que algunos casos de TA podrían ser consecuencia de una alteración producida en el momento de cierre del tubo neural en las primeras etapas de gestación. Se han observado cambios en las estructuras del lóbulo temporal medial en TA. Se han encontrado cambios neuropatológicos consistentes en regiones del sistema límbico, incluyendo la formación hipocampal, la amígdala y la corteza entorrinal adyacente, cuerpos mamilares y septum. Se ha observado que la amígdala presenta un mayor volumen celular. Sin embargo, se ha observado en TA una reducción del tamaño del hipocampo, principalmente debido a una reducción del tamaño
Bases Psicobiologicas de la Conducta Alterada
han permitido observar una hipoperfusión a nivel de hemisferio izquierdo en TA, especialmente en áreas corticales relacionadas con lenguaje y lateralidad manual, loa que avala la propuesta de una especialización hemisférica alterada. También se ha observado hipoperfusión en lóbulo temporal izquierdo en TA. El exceso de focalización de la atención en TA parece coexistir con dificultades para modificar la dirección de la atención. Ante estímulos visuales presentan mas dificultades para desplazar el foco atencional al hemiespacio izquierdo.
Trastorno de Rett
Se define como un proceso degenerativo y progresivo del sistema nervioso que parece estar asociado en gran medida a la mutación de un gen ligado al cromosoma X que afecta a la producción de la proteína Metil-CpG2 y que se manifiesta como un trastorno global del desarrollo del individuo. Se presenta casi exclusivamente en niñas, aunque algunos informes sugieren que el síndrome es posible en varones. La prevalencia de este trastorno esta poco clara ya que existen pocos casos estudiados, pero se estima que aproximadamente una cada 13.000 niñas que nacen, desarrollan este trastorno. Se suele manifestar entre los primeros 6 y 18 meses de vida. Aunque los padres reportan que el embarazo, parto y primeros meses de vida ocurren con normalidad, la mayoría opina que los bebes son “demasiado buenos”. Alrededor del primer año de vida, se comienza a observar una desaceleración en el crecimiento general y se acompaña de los primeros signos clínicos del trastorno entre los que destacan una creciente irritabilidad acompañada de llantos inconsolables, estancamiento y retroceso del desarrollo motor, presencia de estereotipias con las manos, disminución de la interacción social y dificultad en la capacidad para comunicarse. Los síntomas que afectan a la esfera psicosocial suelen remitir an mayor o menor media al comenzar la edad escolar.
Hallazgos genéticos
Respecto al modo de trasmisión se ha señalado que podría estar relacionado con dos loci, uno en el cromosoma X dominante y otro autosómico, posiblemente en el cromosoma 11. Se ha planteado que el ADN mitocondrial y los genes implicados en la codificación neural y sus receptores podrían desempeñar un importante papel en la etiología del Trastorno de Rett.
Hallazgos neuroquímicos
Desde un punto de vista neuroquímico, aunque los resultados no han sido siempre concordantes, se han descrito alteraciones en la función dopaminérgica, así como un déficit primario en el funcionamiento del sistema colinérgico en esta enfermedad.
Hallazgos neuropatológicos
Los estudios confirman la existencia de:
- Atrofia generalizada que implica a cerebro y cerebelo
- Reducción del tamaño de las células neuronales y un incremento de la densidad de empaquetamiento celular
- Descenso del número de neuronas colinérgicas del prosencéfalo basal
- Decremento de la concentración de neuronas que contienen melanina en la sustancia nigra
Hallazgos neurofisiológicos
Bases Psicobiologicas de la Conducta Alterada
Diversas investigaciones han constatado la existencia de un patrón de respiración arrítmica en pacientes con sindroma de Rett durante la vigilia, caracterizada por episodios de hiperventilación seguida de apnea central. Esta alteración de la respiración ha sido asociada con una inmadurez en el desarrollo de estructuras tronco encefálicas. Diversos estudios en investigación básica con animales han conseguido cierta reversibilidad de la enfermedad, aunque aun no ha sido contrastado en humanos.
Bases Psicobiologicas de la Conducta Alterada
