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El síndrome de rett es una enfermedad neurológica que afecta principalmente a las niñas, caracterizada por un desarrollo normal durante los primeros seis meses de vida, seguido de una pérdida repentina de habilidades adquiridas, incluyendo la capacidad de hablar y comunicarse. Los afectados presentan balbuceos, monosílabos y dificultades para iniciar y mantener una conversación. La prevalencia es de 1/10.000 en niñas. Los afectados pueden presentar estancamiento o regresión en el crecimiento, pérdida de habilidades manuales y trastornos en el desarrollo del lenguaje. Se recomienda trabajar en la comunicación funcional y la mirada comunicativa, así como el uso de sistemas de comunicación alternativos, como pictogramas, signos, escritura y fotografías.
Tipo: Apuntes
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Adquisició llenguatge
Fonètic/ fonològic
Semàntic Gramàtic a
Pragmàtica Aspectes importants FC
Altres
Síndrome de RETT
Mutació d’ un gen del cromosoma X.
Adquireixen balbucejos, monosíl·labs però ho perden. No s’ arriba a desenvolupar el llenguatge oral.
Desapareix la comunicació i el contacte social.
Alguna nena arriba a adquirir alguna paraula (que desapar eix en el període de regressi ó).
Noies es amb la parla adequada tenen una alteració per a iniciar i mantenir una conversa.
Prevalença 1/10.000 en nenes. Molt extrany en nens.
Trastorns neurològic que te un desenvolupament normal fins els 6 mesos d’edat, apareix una pèrdua de les capacitats manuals adquirides i de la parla. Retràs en el creixement.
ESTADIS :
3.PSEUDOESTACIONARI retràs mental sever però millora la comunicació.
Important treballar la Comunicació funcional i la mirada comunicativa.
Sistemes augmentatius i alternatius de comunicació tant a nivell expressiu com compresiu: com pictogrames, signes (per millorar la comprensió), escritura, fotografies...)
MOTOR TARDÀ