Marcadores genéticos. STRs &
SNPs
Dr. Jorge Rodríguez Bailón
Genética Molecular 2024
Facultad de Ciencias y Filosofía
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Marcadores genéticos: STRs y SNPs, Diapositivas de Genética
Este documento proporciona una descripción detallada de los marcadores genéticos, específicamente los strs (microsatélites) y los snps (polimorfismos de nucleótido único). Se explican las características, ventajas y desventajas de cada tipo de marcador, así como su utilidad en diferentes aplicaciones, como el etiquetado de poblaciones y especies, el etiquetado de genotipos y el etiquetado de genes/loci. También se discuten los modelos de mutación de los microsatélites, las limitaciones de su uso y los protocolos basados en bibliotecas enriquecidas. En cuanto a los snps, se aborda su distribución, frecuencia, herencia y usos en medicina, así como la reconstrucción de haplotipos y los métodos estadísticos para ello. En general, este documento proporciona una visión general exhaustiva de los marcadores genéticos y su aplicación en diversos campos.
Tipo: Diapositivas
2023/2024
1 / 60
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Marcadores genéticos. STRs &
SNPs
Dr. Jorge Rodríguez Bailón Genética Molecular 2024 Facultad de Ciencias y Filosofía
Marcadores genéticos
- Secuencia de ADN
- Locus único, localización definida y única en el genoma
- Multialélicos - Polimórficos
- Frecuencia del alelo > 1% en la población en estudio
- Técnica que permita visualizar los alelos
- Polimórfico (multialélico)
- Neutro
- Codominante
- Insensible al medio ambiente
Para seleccionar los marcadores a utilizar estos deben
reunir las siguientes características
◘ Alta variabilidad ◘ Herencia estable (baja tasa de mutación) ◘ Elevada reproductividad y precisión ◘ La no presencia de alelos nulos ◘ La fuente de ADN no esté limitada a grandes cantidades de ADN ◘ Ser un procedimiento fácil, rápido, económico, potencialmente automatizable ◘ Informativos (polimormificos)
Utilidad de los marcadores genéticos
Etiquetado de poblaciones y especies
- Identificación de poblaciones
- Identificación de especies
- Análisis de la variación genética y su distribución
- Relaciones filogenéticas Etiquetado de genotipos
- Identificación genética /Protección varietal
- Control de cruzamientos/ Test de parentesco
- Grado de heterocigosidad/ Pureza de semilla
- Determinación del sexo
- Relaciones de parentesco
- Análisis de la variación somática Etiquetado de genes / loci
- Mapas genéticos / Mapas de QTLs
- Identificación génica / Clonación posicional
- Seguimiento de genotipos en Mejora Genética
Indicadores de polimorfismo de un marcador genético
- Contenido de información polimórfica (PIC)
- Probabilidad de exclusión
Microsatélites
- Secuencias repetidas de 2 a 6 bp
- Perfecto: (GTG) 15 Imperfecto:(GTG) 7 CTCTG(GTG) 8 Compuesto:(GTG) 8 (AT) 16
Características de los microsatélites
- Son muy frecuentes y están repartidos en todo el genoma eucariota y procariota Son multialélicos y presentan alto grado de polimorfismo Su modelo de herencia es mendeliano y los alelos detectados presentan codominancia Son fáciles de medir y analizar, siendo 100% fiables, repetitivos y automatizables
Polimorfismo
Codominantes y herencia mendeliana
Desventajas
Desventajas
Modelos de mutación en microsatélites
- ICO: un elevado grado de cruzamiento irregular durante el crossing over, resultado de la recombinación entre cromosomas homólogos que son imperfectamente alineados.
- La presencia de repeticiones en los microsatélites, incrementa la probabilidad de mal alineamiento entre cromosomas homólogos
Modelos de mutación en microsatélites
- SSM: un elevado grado de SSM durante la replicación del ADN.
- Los SSM ocurren en un elevado grado en los microsatélites, debido a la presencia de repeticiones, lo cual incrementa la posibilidad de mal alineamiento durante la replicación de la cadena molde de ADN
- Los SSM constan de 3 pasos:
- Deslizamiento de la ADN polimerasa durante la replicación
- Error en el realineamiento del ADN molde nuevamente en las cadenas replicadas
- Replicación de los moldes mal alineados