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Endocrinologia- tumores endocrinos multiples
Tipo: Apuntes
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Son afecciones neoplásicas de varias glándulas endocrinas en un mismo paciente.
Cada familiar de primer grado tiene un 50% de posibilidades de ser portador de la enfermedad y desarrollarla.
Transmisión: AUTOSÓMICO DOMINANTE.
Las lesiones anatomopatológicas varían desde:
▲ Hiperplasia
▲ Adenoma
▲ Carcinoma
Son enfermedades raras y, aunque se conocen varias entidades clínicas, las principales son tres:
▲ Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 o síndrome de Wermer o MEN-1 (hiperplasia de paratiroides, tumor pancreático neuroendocrino, adenoma hipofisario anterior).
El gen MEN1 se considera un gen supresor tumoral y requiere dos mutaciones:
▲ 0,25% a partir de estudios post mórtem
▲ 1%-18% de los pacientes con hiperparatiroidismo primario
▲ 16%-38% de los pacientes con gastrinoma
▲ Menos del 3% de los pacientes con tumores hipofisarios
▲ Afecta por igual a ambos sexos y a todos los rangos de edad con un intervalo de edad de 5 a 81 años.
▲ La esperanza de vida en pacientes no tratados está reducida, con una probabilidad de muerte del 50% a los 50 años de edad.
▲ La prevalencia es aproximadamente de 1/30 000 habitantes.
Existe una forma esporádica y otra familiar y es difícil establecer la separación entre ambas.
La sintomatología clinica suele aparecer entre la tercera y la quinta década de la vida.
Los individuos afectados pueden presentar la tríada clásica de tumores de:
▲ Paratiroides
▲ Páncreas endocrino
▲ Hipófisis anterior
▲ Entre el 10-15% de los casos de hiperparatiroidismo primario son familiares y se deben a MEN-1 o MEN-2ª.
▲ Es la entidad más común del síndrome y alcanza prácticamente el 100% de penetrancia hacia los 50 años.
▲ La hipercalcemia es la primera alteración observada en el 90% de los casos.
▲ El sustrato morfológico más frecuente es la hiperplasia de las paratiroides, aunque también es posible hallar múltiples adenomas y excepcionalmente un carcinoma de paratiroides.
aislado esporádico, aunque la edad de aparición es inferior ( 20- frente a 55 años ).
▲ Huesos frágiles que pueden fracturarse con facilidad (osteoporosis)
▲ Cálculos renales
▲ Orina excesiva
▲ Dolor abdominal
▲ Cansancio o debilidad rápido
▲ Depresión o falta de memoria
Causan síntomas por hiperproducción hormonal, la producción hormonal puede ser variada, múltiple, cambiante en el tiempo y sin traducción clínica.
Lesiones son generalmente multicéntricas, de tamaño variable, con capacidad de invadir estructuras próximas y de ocasionar metástasis a distancia. Generalmente se diagnostican a partir de los 40 años.
▲ ORIGEN: células b de los islotes de Langerhans.
▲ CARACTERÍSTICAS: secreción incontrolada y excesiva de insulina. ▲ (^) 10%-30% de todos los tumores pancreáticos en pacientes con MEN-1 y en el 10% de estos puede ser la primera manifestación del síndrome.
▲ Un 4% de los pacientes con insulinoma pueden ser portadores de la mutación.
▲ Generalmente es un tumor benigno.
▲ El riesgo de malignización del insulinoma en la MEN-1: 25%
▲ PRESENTACIÓN CLÍNICA: sintomatología propia de la hipoglucemia.
Glucemia baja en presencia de una insulinemia inapropiadamente elevada de forma casual o durante la realización de un test de ayuno.
Concentraciones de péptido-C estarán inapropiadamente elevadas, debiendo excluirse toma de fármacos secretagogos. Una proinsulina elevada puede ser útil en el diagnóstico.
TC helicoidal con contraste y la ecografía endoscópica para localización del tumor. Arteriografía selectiva, ya que el 50% puede presentar vascularización alterada en el área tumoral.
Quirúrgico, abarcando desde la extirpación de un tumor único o múltiple hasta una pancreatectomía subtotal.
Contraindicación para cirugía o persiste sintomatología después de la misma (persistencia de restos pancreáticos tumorales o metástasis): fármacos hiperglucemiantes, como el diazóxido o análogos de la somatostatina, quimioterapia (estreptozotocina, 5-fluorouracilo, doxorubicina) o embolización arterial con beneficios limitados.
La incidencia de tumor hipofisiario en pacientes con MEN-1 es entre 15 – 90%.
El prolactinoma (60%) es el tipo de tumor mas frecuente seguido del adenoma productor de GH (25%) y de tumores cromofobos o no funcionantes.
Los tumores que segregan ACTH son una variedad muy rara.
No difiere del de los tumores hipofisarios esporádicos.
▲ CONCENTRACIONES HORMONALES - Valorando el aumento, de acuerdo con la forma de presentación clínica.
▲ RESONANCIA MAGNETICA -Comparación del tumor es más adecuada.
▲ CAMPIMETRIA - Si el tumor contacta el quiasma óptico
Similar al de los que presentan tumores hipofisarios fuera del contexto de una MEN.
Adenomatosis endocrina múltiple tipo 2A.
PREVALENCIA 80% y afecta a 1/30 000 individuo.
MUTACIONES PROTOONCOGEN - C- RET:
▲ Localizado en el brazo largo y el centrómero del cromosoma 10 (10cen-10q11.2).
▲ Codifica al receptor de la tirosín-cinasa.
Pueden ser normales o elevadas:
-tumoraciones no palpables
En ambos casos, las concentraciones basales aumentan tras estímulos provocadores
(calcio, pentagastrina o ambos combinados).
TRATAMIENTO
Para algunas mutaciones específicas se contempla la tiroidectomía total profiláctica en la infancia o adolescencia.
La tiroidectomía total puede ser curativa si el carcinoma está circunscrito a la glándula tiroides.
Se aconseja vaciamiento ganglionar, dada la rapidez con que el tumor metastatiza a los ganglios linfáticos.
Es el término médico usado para un tumor de la médula suprarrenal de la glándula adrenal. Específicamente se originan de las células cromafines y producen una secreción aumentada y no regulada de catecolaminas. Puede presentarse con un solo tumor o múltiples tumores.
Un 50% origen de MEN-2A
Es Benigno, bilateral 50-80%
pueden ser importantes o pasar inadvertidos, a pesar de lo cual este tumor es probablemente el que determina mayor morbilidad y mortalidad en los pacientes con MEN-2A.
Se basa en la determinación plasmática y urinaria de las catecolaminas y de sus metabolitos, de manera seriada, ya que estas anomalías bioquímicas pueden ser intermitentes.
La TC o RM tienen similar sensibilidad (90%-100%) y especificidad (70%
▲ Todos los elementos del TGI
▲ Párpados
▲ Habito marfanoide
▲ Desarrollo muscular escaso
▲ Disminución del segmento superior del cuerpo con respecto al inferior
▲ Aracnodactilia ▲ (^) Extremidades largas y finas
▲ Hiperlaxitud articular
▲ Pie cavo y pectus excavatum
▲ Cifoescoliosis
ASIGNATURA: Endocri nología
CARRERA: Medicin a
GRUPO: A
DOCENTE: Maria Veronic a Molina Ribas
PERIODO ACADEMICO: Decimo Semestre
INTEGRANTES:
▲ Limón Suárez Iris Alondra ▲ Quispe Coa Ana Marioly
▲ Delgadillo Vasquez Selena
▲ Hidalgo Silva Alexander
▲ Ramallo Aguirre Jillian Arianne
▲ Hermida Inacio Ana Flavia
▲ Flores Yucra Claudia Fabiana
▲ Estefani Duveisa Davalos Robledo
