HEMOGLOBINOPATIAS
DOENÇA FALCIFORME
DOENÇA FALCIFORME
Professor Wellerson Moreira
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Aula sobre Anemia Falciforme. Doença caracterizada pela alteração na molécula de hemoglobina.
Tipologia: Notas de aula
Antes de 2010
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HEMOGLOBINOPATIAS
DOENÇA FALCIFORME DOENÇA FALCIFORME
Professor Wellerson Moreira
HISTÓRICO DA DOENÇA FALCIFORME
1835 - CRUZ JOBIM (BR)
1846 - LEBBY (USA)
1896 - HODENPY (USA)
PACIENTES NEGROS
COM ANEMIA GRAVE
ICTERÍCIA
DORES AGUDAS
HISTÓRICO DA DOENÇA FALCIFORME
CÉLULAS AFOIÇADAS OU FALCIZADAS
HISTÓRICO DA DOENÇA FALCIFORME
1910 A 1949: VÁRIOS PESQUISADORES DEMONSTRAM:
- O PROCESSO DE FALCIZAÇÃO DA DEOXI-Hb S
- HERANÇA GENÉTICA
- ASPECTOS CLÍNICOS DA DOENÇA
HISTÓRICO DA DOENÇA FALCIFORME
ELETROFORESE DE HEMOGLOBINAS AA, AS E SS
HISTÓRICO DA DOENÇA FALCIFORME
1956 - INGRAM - DESCOBRE QUE A DIFERENÇA DA
Hb S EM RELAÇÃO À Hb A SE DEVIA À TROCA (MUTAÇÃO) DO AMINOÁCIDO ÁC. GLUTÂMICO PELA VALINA (GLU VAL) NA POSIÇÃO 6 DA GLOBINA BETA USANDO O MÉTODO DE FINGERPRINTING.
HISTÓRICO DA DOENÇA FALCIFORME
1978 - KAN & DOZZI - USANDO SONDAS ESPECÍFICAS
PARA ROMPER BASES NITROGENADAS, DEMONSTRAM
QUE PORTADORES DE Hb S PODEM TER DIFERENTES
SEQUÊNCIAS DE BASES NITROGENADAS NO
AGRUPAMENTO DE GENES BETA DO CROMOSSOMO 11 -
SÃO OS HAPLÓTIPOS.
HISTÓRICO DA DOENÇA FALCIFORME
OS HAPLÓTIPOS DA Hb S
HISTÓRICO DA DOENÇA FALCIFORME
PROVÁVEIS ORIGENS DA Hb S
FENÓTIPO, GENÓTIPOS E HAPLÓTIPOS DA DOENÇA
FALCIFORME
O CONJUNTO DE SINAIS CLÍNICOS (FENÓTIPO):
CÉLULAS FALCIFORMES, ANEMIA, ICTERÍCIA,
DORES ARTICULARES E ABDOMINAIS, E ÚLCERAS
NOS MEMBROS INFERIORES CARACTERIZAM O
FENÓTIPO DA DOENÇA FALCIFORME
FENÓTIPO, GENÓTIPOS E HAPLÓTIPOS DA DOENÇA
FALCIFORME
OS GENÓTIPOS DA DOENÇA FALCIFORME SÃO CARACTERIZADOS
POR ELETROFORESES, INFORMAÇÕES CLÍNICAS E
HEMATOLÓGICAS.
GENÓTIPOS SINÔNIMO
SS Anemia falciforme S/Tal. Microdrepanocitose S/Tal. Microdrepanocitose S/PHHF Doença falciforme SC, SD, SG Doença falciforme
FENÓTIPO, GENÓTIPOS E HAPLÓTIPOS DA DOENÇA
FALCIFORME
ELETROFORESE DE ALGUNS GENÓTIPOS DE Hb S
FENÓTIPO, GENÓTIPOS E HAPLÓTIPOS DA DOENÇA
FALCIFORME
PRINCIPAIS ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS
GENÓTIPOS ALTERAÇÕES Hb SS Falcização (++), Anisocitose, Policromasia, Reticulocitose S/ Tal Falcização (+), Microcitose, Dacriócitos, Reticulocitose Hb SC Cristais de Hb SC, Células em Alvo Hb S/ Tal Hb H na Eletroforese
Hb SS - ANEMIA FALCIFORME