Aula de Mutações - Completa, Notas de aula de Química

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Biologia | Herbert

MutaçõeMutaçõe

s s

 São alterações ou modificações súbitasSão alterações ou modificações súbitas em em genesgenes ouou cromossomos,cromossomos, podendopodendo acarretar variação hereditária. acarretar variação hereditária.  AsAs mutaçõesmutações podempodem serser gênicasgênicas quando alteram a estrutura do DNA ou quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas cromossômicas quandoquando alteramalteram aa estrutura estrutura ouou oo númeronúmero dede cromossomos. cromossomos.

AgentesAgentes Mutagênicos Mutagênicos  FísicosFísicos  radiações ionizantesradiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. gama) e radiação ultravioleta.  QuímicosQuímicos  colchicina, gáscolchicina, gás mostarda, sais de metais mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc. benzopireno, etc.

MutaçõesMutações Cromossômicas Cromossômicas 

Também chamadas deTambém chamadas de

aberrações cromossômicas aberrações cromossômicas, são, são

alterações na estrutura ou no alterações na estrutura ou no

número de cromossomos normal número de cromossomos normal

da espécie. da espécie.



Podem provocar anomalias e malPodem provocar anomalias e mal

formações no organismo ou até a formações no organismo ou até a

inviabilidade dele. inviabilidade dele.

EuploidiasEuploidias  MonoploidiasMonoploidias (n)(n)  quando háquando há apenas um genoma. apenas um genoma.  TriploidiasTriploidias (3n)(3n)  quando háquando há três genomas. três genomas.  PoliploidiasPoliploidias (4n, 5n, ...)(4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais quando há quatro ou mais genomas. genomas.

Aneuploidias (Somias)Aneuploidias (Somias)  NulissomiaNulissomia (2n-2)(2n-2)  perda de umperda de um par inteiro de cromossomos. No par inteiro de cromossomos. No homem é letal. homem é letal.  MonossomiaMonossomia (2n-1)(2n-1)  umum cromossomo a menos no cariótipo. cromossomo a menos no cariótipo.  TrissomiaTrissomia (2n+1)(2n+1)  umum cromossomo a mais no cariótipo. cromossomo a mais no cariótipo.

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

Síndrome deSíndrome de Klinefelter Klinefelter 

TrissomiaTrissomia do cromossomo X,do cromossomo X,

cariótipo 44A + XXY = 47. cariótipo 44A + XXY = 47.



Sexo masculino, testículos pequenos,Sexo masculino, testículos pequenos,

esterilidade, genitais infantis, mamas esterilidade, genitais infantis, mamas

desenvolvidas (ginecomastia), desenvolvidas (ginecomastia),

estatura elevada, cromatina sexual estatura elevada, cromatina sexual

positiva, deficiência mental. positiva, deficiência mental.

SÍNDROME DE TURNER (ESTÉRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45,X 2n: 46,XX SÍNDROME DE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47,XXX 2n:46,XY

Síndrome de DownSíndrome de Down  TrissomiaTrissomia do cromossomo 21, cariótipodo cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o translocação entre o cromossomo 21 e o

 Ambos os sexos, deficiência mental,Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações. flexibilidade nas articulações.

Síndrome de PatauSíndrome de Patau  TrissomiaTrissomia do cromossomo 13,do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. XY = 47.  Ambos os sexos, cabeça pequenaAmbos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido. curto, lábio leporino, palato fendido.

Síndrome de PatauSíndrome de Patau

Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards

Síndrome do Duplo YSíndrome do Duplo Y  TrissomiaTrissomia do cromossomo Y,do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47. cariótipo 44A + XYY = 47.  Sexo masculino, semSexo masculino, sem modificações fenotípicas modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit aparentes. Raramente déficit mental e agressividade mental e agressividade acentuada. acentuada.