Capítulo 5 cariótipos, Slides de Genética

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Capítulo 5Capítulo 5

cariótipos cariótipos

Compilação por Paulo de Oliveira, Universidade de Évora. Apresentação e PDF para uso exclusivo dos alunos de Genética da Universidade de Évora

mitose interfase

telofase G 2 metafase anafase profase S

G 1

M M M

G 1 S G 2 G 1 S^ G 2 G 1 S G 2 G 1

1C

2C

Poliploidia

● (^) Somática

• (^) hepatócitos ● (^) Afetando os gâmetas ● (^) Drogas antimitóticas ● (^) Gâmetas 2n → triploidia, tetraploidia ● (^) Tetraploides →gâmetas 2n (exceções) ● (^) Triploides →gâmetas aneuploides ● (^) Duplicação induzida
• (^) Duplo-haploides (homozigóticos numa só geração)
• (^) Resgate de inférteis (triploides, híbridos)

Variação numérica

● (^) Euploidias (conjuntos completos de cromossomas; duplicação cromossómica)

• (^) n, 2n, 3n, 4n…
• (^) Haploide, diploide, triploide, tetraploide... ● (^) Aneuploidias (apenas relativo a um ou mais cromossomas, não ao conjunto; não disjunção)
• (^) 2n-1, 2n+1…
• (^) Monossómico, trissómico…
• (^) n-1, n+
• (^) Nulissómico, dissómico...

Triângulo de U

couves mostarda indiana colza nabos mostarda etíope mostarda negra

Tipos e exemplos de poliploides

● (^) Autopoliploides

• (^) Gâmetas 2n × 2n, n × 2n, n × n com endoduplicação
• (^) Não derivam (no imediato) da hibridação interespecífica
• (^) ≥ 3n
• (^) Frequente a redução de fertilidade
• (^) 3n: laranjas, melancias, bananas AAA; 4n: batateira, luzerna, avenca (também 3n e a madeirense 6n), alguns morangueiros (também 6n), cafeeiro (também 6n e 8n); 6n: batata-doce

Variação estrutural

Alteração Fenótipo Fertilidade em heterozigose

deleção + ←→ +++ ± (pode ser grave, via fenótipo)

duplicação + ←→ +++ ± (pode ser grave, via fenótipo)

inversão ± (excepto efeito de

posição)

+ ←→ +++ (extensão da inversão ↑)

translocação ± (excepto efeito de

posição)

anel + ←→ +++ (ef. pos.,

deleção)

+++ (como as inversões paracêntricas)

Giemsa Bandas C Giemsa Giemsa Bandas G Giemsa Bandas NOR Cariótipos de jumento da raça marchadora brasileira com vários tipos de coloração

Cariótipo humano FISH pela técnica de chromosome painting ; à esquerda, a prometafase tal como foi fotografada, à direita o ordenamento dos cromossomas (cariótipo 46, XY) Ideograma do cariótipo humano prometafásico, com os cromossomas alinhados pelos seus centrómeros, e escala aproximada em μm e em pares de bases

Chromosome painting de núcleo interfásico e prometafase. Reconstituição do cariótipo 46, XX a partir da prometafase

Demonstração, em microscopia electrónica de transmissão, do paralelismo entre cromossomas replicados num cromossoma politénico, e o aspecto das bandas e interbandas Ideograma da composição do cromossoma politénico em cromátides, e interpreta- ção das bandas e puffs

Sucessão (da esquerda para a direita) de alterações na compactação de bandas, durante um curto período do desenvolvimen- to embrionário, com 5 puffs a formarem-se na segunda, terceira e/ou quarta fotos Núcleos interfásicos das glândulas salivares, com cromossomas politénicos (vermelho) e uma proteína de choque térmico (verde), a qual se liga aos cromossomas em resposta a uma elevação de temperatura (grupo de baixo)