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Resumo sobre as principais considerações a respeito de código genético: características, tabela de codificação, tabela de aminoácidos, as principais mutações que ocorrem no código genético e alguns exercícios (com gabarito) sobre o tema.
Tipologia: Notas de estudo
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Parte 1: Dogma central da biologia molecular Parte 2: Código genético (universal) ↳ É a relação entre a sequência de bases nitrogenadas do DNA e a sequência correspondente de aminoácidos na proteína. ↳ O código genético é lido em grupos de 3 nucleotídeos. ↳ 1 códon (1 aminoácido) → 3 nucleotídeos (RNAm = AUGC). ↳ Códons são formados na direção 5’ para 3’. ↳ Fazem até 64 combinações (códons) diferentes de ribonucleotídeos.
Parte 3: Tabela de codificação ↳ 1ª e 2ª posição → convencionais. ↳ 3ª posição → não convencional (mutação). ↳ A tradução é iniciada e terminada por códons específicos. ↳ Met → start códon (mais próximo a 5’). ↳ UAA, UAG e UGA → códons de terminação/parada (não codificam aa). ↳ 3 bases nitrogenadas → uma trinca. ↳ Met e Trp → único códon. ↳ 64 - 3 = 61 códons codificantes (20aa) → mais de 1 códon codifica o mesmo aminoácido (códon degenerado).
↳ Universal → é conservado em todas as espécies. ↳ Específico → um determinado códon sempre codifica o mesmo aa. ↳ Sem sobreposição e contínuo → Sempre lido de 3 em 3 códons. São lidos desde um ponto inicial (AUG – start códon) até um ponto final (stop códon), como uma sequência contínua. Parte 6: Mutações no código genético ↳ São mudanças ocasionais ou aleatórias que ocorrem nos genes resultando uma alteração estrutural. Expansão de repetições trinucleotídicas: ↳ Inserções de várias repetições de 1 códon. ↳ Exemplo → Repetição de CAG >35/40 repetições já manifesta a Doença de Huntington - DH (é uma doença neuro degenerativa do cérebro que se caracteriza pela perda de coordenação motora, alterações psiquiátricas, declínio cognitivo e demência progressiva. A DH é causada pela mutação no gene de uma proteína que todos possuímos, a huntingtina. A nível cerebral, a huntingtina mutante causa a morte seletiva de neurônios do estriado, córtex e hipotálamo. Esta mutação resulta na alteração de múltiplos mecanismos intracelulares que conduzem à disfunção das vias nigro e corticoestriatal.) Mutações em sítios de corte-junção: ↳ Alteração gênica → íntrons retidos/éxons removidos (splicing alternativo). Mutações Indel (deleção ou inserção): ↳ 1 ou 2 nucleotídeos perdidos ou adicionados → sequência de aminoácidos altera radicalmente. Mutação silenciosa (degeneração do código genético): ↳ Códon com 1 nucleotídeo alterado ainda codifica o mesmo aa (3ª posição). ↳ Exemplo → Ácido Glutâmico GAA e GAG.
Mutação com perda de sentido (substituição) ou missense: ↳ Códon com 1 nt alterado codifica um aa diferente (1ª e 2ª posição). ↳ Exemplo → Ác. Glutâmico (GAA) para glutamina (CAA) para glicina (GGA). Mutação sem sentido ou nonsense: ↳ Códon com 1 nucleotídeo alterado se torna um dos STOP códons. ↳ Exemplo → Tirosina (UAU) para STOP (UAA ou UAG) Parte 7: Exercícios
1. A sequência de nucleotídeos 5’...UACCUAAUC...3’ de um mRNA irá codificar para qual peptídeo? Diga a sequência dos aminoácidos (aa). R: Tyr - Leu - Ile A) Y-L-I. B) L-I-H.
2. O quadro abaixo mostra que: A) Caso ocorra a substituição da primeira base nitrogenada G do aminoácido valina pela base nitrogenada C, será codificado o aminoácido leucina. B) Uma trinca codifica mais de um aminoácido. C) Um mesmo aminoácido só pode ser codificado por uma única trinca. D) Qualquer mutação que ocorrer na última base nitrogenada do códon que codifica o aminoácido valina, ele não será sintetizado. E) A sequência de trincas do DNA que origina o aminoácido ácido aspártico é CUA ou CUG. 3. Copie a sequência de bases abaixo e identifique: o start códon, o stop códon e o número de aminoácidos que conteria a hipotética proteína a ser sintetizada. 5’- ACAAAA AUG CCAAAACCACGUCGUUCUUCGCCA UGA CC -3’ R: AUG (start códon): Met, CCA: Pro, AAA: Lys, CCA: Pro, CGU: Arg, CGU: Arg, UCU: Ser, UCG: Ser, CCA: Pro, UGA (stop códon). 10 aminoácidos
