DOENÇ
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DE
POMPE
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A
MENTO
LISOSSÔMICO
D I S C E N T E : A R I E L I S O U S A D E S O U Z A
2
º
P E R Í O D O D E F I S I O T E R A P I A
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Conhecendo a Doença de POMPE, Slides de Citologia e Histologia
Um pouco sobre a doença de pompe, uma doença rara e pouco conhecida.
Tipologia: Slides
2020
1 / 8
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DOENÇ A DE POMPE
A RM A ZEN A MENTO LISOSSÔMICO
D I S C E N T E : A R I E L I S O U S A D E S O U Z A
2 º P E R Í O D O D E F I S I O T E R A P I A
A doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença autossômica recessiva por deficiência de maltase ácida. É rara e irreversível, causada pela deficiência do glicogênio intralisossômico, que resulta no acúmulo intracelular maciço. Há três formas de apresentação (infantil, juvenil e do adulto), porém observa-se um amplo espectro clínico, sendo mais frequentes as formas intermédias (Juvenil) da doença.
O QUE É?
FRAQUEZA DO DIAFRAGMA;
INFECÇÕES RESPIRATÓRIAS DE REPETIÇÃO;
FADIGA;
ALTERAÇÃO DO SONO.
CARDIOMEGALIA EM BEBÊS;
ALTERAÇÃO DA FUNÇÃO CARDÍACA EM CRIANÇAS E ADULTOS.
PRINCIP A IS SINTOM AS
DIFICULDADE PARA ANDAR;
DOR MUSCULAR CRÔNICA;
CÂIBRAS;
ESCOLIOSE E ESCAPULA ALADA.
DI AGNÓSTICO
- Para o médico ter a confirmação, é feito o exame inicial (triagem) chamado de BBS. Nele, é colhida uma gotinha de sangue, similar ao exame de diabetes, por exemplo, para avaliar a atividade da enzima.
- Quando o resultado da triagem é um valor baixo, o paciente é encaminhado ao teste de confirmação: um exame de DNA e de sequenciamento do gene GAA (alfaglicosidase ácida) para averiguar e analisar o gene e identificar se há alguma mutação.
São organelas presentes nas células do corpo humano, que existem para manter o seu pleno funcionamento. Elas são revestidas de membranas, ou seja, são eucariontes. Sua origem é dada por meio do sistema de Golgi. Responsáveis pela degradação de partículas
LISOSSOMOS
A ORGA NEL A
REFERÊNCIA S
file:///C:/Users/ariel/Downloads/Artigo%20Casos%20Doen%C3%A7a%20de%20Pompe.pdf http://www2.ebserh.gov.br/web/hu-ufjf/doenca-de- pompe#:~:text=O%20QUE%20%C3%89%3F,%3A%20Infantil%2C%20juvenil%20e%20adulta. https://www.portalctn.com.br/novo/testedopezinho111.php https://conhecimentocientifico.r7.com/lisossomos/ https://saude.abril.com.br/medicina/doenca-de-pompe-7-questoes-que-todos- devemsaber/#:~:text=Os%20principais%20sintomas%20s%C3%A3o%20fraqueza,dificuldade%20para%20mastigar%20e% engolir.