O Lisossoma na Doença de
Pompe
BCMI – 1º ano Mestrado Integrado em Medicina
2016/2017
João Figueiredo
João Sequeira
Prof. Doutora Isabel Marques Carreira
Prof. Doutora Joana B Melo
Prof. Doutora Sandra M Cardoso
Prof. Doutora Eunice Matoso
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Apresentação elaborada acerca da Doença de Pompe
Tipologia: Trabalhos
2019
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O Lisossoma na Doença de BCMI – 1º ano Mestrado Integrado em Medicina Pompe 2016/
João Figueiredo João Sequeira^ Prof. Doutora Isabel Marques Carreira Prof. Doutora Joana B Melo Prof. Doutora Sandra M Cardoso Prof. Doutora Eunice Matoso
O LISOSSOMA^ O Lisossoma^ na Doença de^ Pompe
- • • (^) ORGANELO COM A FUNÇÃO PRINCIPAL DE DEGRADAÇÃO DE PARTÍCULASPOSSUI ENZIMAS HIDROLÍTICASPOSSUI UM pH ÁCIDO PARA ATIVIDADE ÓTIMA
α-GLICOSIDASEGLICOSIDASE^ O Lisossoma^ na Doença de^ Pompe
• • ENZIMA CHAVE NA DEGRADAÇÃO INTRA-LISOSSOMAL DO GLICOGÉNIOA FALHA DESTA ENZIMA LEVA À ACUMULAÇÃO DE GLICOGÉNIO NOS LISOSSOMAS
HISTÓRIA E DOENÇA DE POMPE • • DESCRITA A PRIMEIRA VEZ EM 1932 POR J.C. POMPEDOENÇA HEREDITÁRIA^ O Lisossoma^ na Doença de^ Pompe
- AUTOSSÓMICA RECESSIVA POR^ MUTAÇÃO NO GENE QUE^ CODIFICA A α-GLICOSIDASE^ ÁCIDA.PRIMEIRO DESCRITA COMO UMA ACUMULAÇÃO DE GRANDES QUANTIDADES DE GLICOGÉNIO NAS VESÍCULAS MEMBRANOSAS DOS MÚSCULOS
FORMA INFANTIL^ O Lisossoma^ na Doença de^ Pompe
FORMA TARDIA^ O Lisossoma^ na Doença de^ Pompe
DIAGNÓSTICO^ O Lisossoma^ na Doença de^ Pompe
TRATAMENTO^ O Lisossoma^ na Doença de^ Pompe
de 40mg/kg. Diga-mos que o custo num doente mensalmente aproximadamente 3150€ e paraSendo que cada doente precisa mensalmente com a forma infantil (<1ano ~ 6-9kg) custará um doente com a forma tardia (>1 ano ~ 10- 70kg) poderá ter um custo que vai desde os 4000€ aos 33 600€ mensais. de 40mg/kg. Diga-mos que o custo num doente mensalmente aproximadamente 3150€ e para^ Sendo que cada doente precisa mensalmente com a forma infantil (<1ano ~ 6-9kg) custará um doente com a forma tardia (>1 ano ~ 10- 70kg) poderá ter um custo que vai desde os 4000€ aos 33 600€ mensais.
PESQUISAS FUTURAS E AVANÇOS NA DOENÇA DE POMPE
O Lisossoma na Doença de Pompe
- (^) TERAPIA COM CHAPERONES • (^) TERAPIA GENÉTICA
- • (^) Lu, L., LV, B., Huang, K., Xue, Z., Zhu, X. & Fan, G. (2016). Recent advances in preimplantation genetic diagnosis and screening. DOI 10.1007/s10815-016-0750-0.Lopes, R., Sousa, M., Silva, J., et al (2017). Clinical outcomes after preimplantation genetic diagnosis of patients with Corino de Andrade disease (familial amyloid polyneuropathy). DOI 10.1016/j.rbmo.2017.09.010. BIBLIOGRAFIA
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: O Lisossoma na Doença de Pompe