Euploidias e Aneuploidias
As variações numéricas dos numero cromossomos são de dois tipos: as euploidias que são
originarias de células com numero de cromossomos múltiplo do número haploide, e as
aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso de algum cromossomo.
Assim, euploidias são alterações de todo genoma; quanto a esse aspecto os indivíduos podem ser
haploides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraploides (4n), enfim, poliploides (quando há vários
genomas em excesso). Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes
mecanismos evolutivos nas plantas. Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é
incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do aborto. Células
poliplóides cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado
e nos rins normais, além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia.
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é, serem pré-zigóticas)
ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas). Quando a não-segregação é pré-zigótica, ela pode ter
ocorrido na espermatogênese ou na ovulogênese. Na origem de indivíduos com dois cromossomos
X e um Y, a contribuição feminina é maior do que a masculina; por outro lado, 77% dos casos onde
há apenas um X tem origem em erros ocorridos na espermatogênese. Nas aneuploidias
autossômicas, a influência da idade materna leva a supor que a participação feminina é maior do
que a masculina. As aneuploidias produzidas por erros na mitose do zigoto ou na segmentação dos
blastômeros são menos frequentes.
As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s)
para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A não-segregação na
mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum
cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso.
A não-segregação na meiose é devida à falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides,
que se separam ao acaso para um polo ou outro. Na meiose a não-segregação tanto pode ocorrer
na primeira divisão como na segunda. No primeiro caso, o gameta com o cromossomo em excesso,
em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par, ou seja, terá um cromossomo
paterno e um materno. No segundo, o gameta com o cromossomo em excesso terá dois
cromossomos paternos ou dois maternos, por exemplo.
