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& FENILCETONÚRIA dk A Fenilcetonúria ou PKU (abreviatura de Phenylketonuria em inglês) como é mundialmente conhecida, é uma doença metabólica, transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva. É um erro inato do metabolismo protéico. dk: A doença é causada pela deficiência, em diferentes graus, a atividade da enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina. dk: Na ausência desta enzima, a fenilalanina que é um aminoácido essencial, presente na maior parte dos alimentos protéicos, não é convertida em tirosina, aumentando seus catabólitos. Em consequência, a fenilalanina e os catabólitos se acumulam nos tecidos, em especial nos tecidos neurais, e são eliminados na forma de fenilcetonas. dk A fenilalanina em excesso e seus catabólitos, tem efeito » tóxico nas funções somáticas e do sistema nervoso central, interferem na síntese protéica cerebral, diminuem a formação de serotonina e alteram a concentração de aminoácidos no líquor. Estas alterações determinam perdas de funções, especialmente da capacidade intelectual do portador. dk A prevalecência da doença, de acordo com a população analisada, vatia em geral de 1 caso para cada 10.000 ou 30.000 nascidos vivos, sendo mais frequente em caucasianos. mk O diagnóstico precoce da fenilalanina só se tornou possível a partir dos estudos de Robert Guthrie, um médico dedicado aos estudos do câncer, que possuía um filho portador de deficiência mental, que desenvolveu em 1967 um método capaz de dosar fenilalanina em gotas de sangue coletadas em papel filtro. dk Este procedimento facilitou a coleta e o transporte das amostras, permitindo que mais tarde fosse implantada a triagem neonatal para diagnóstico e tratamento precoce da doença. dk Atualmente, um grande número de países realiza teste de triagem neonatal para fenilestonúria, e os primeiros pacientes tratados desde o período neonatal, já atingiram a idade adulta. O tratamento dietético adequado permite que os indivíduos afetados tenham um desenvolvimento normal. & Em geral na prática de trisgem, uma amostra de gota de * sangue seco cuja concentração de fenilalanina excede 4.0 mg/dl é classificada como "positivo presuntivo”. Esta definição de "positivo presuntivo" varia de país para país. O Kit Quantase fabricado pela Quantase Diagnostics Limited, de Perth, Escócia, tem se destacado no mercado e é o único de metodologia enzimática, que fornece trabalhos científicos publicados por diversos pesquisadores em todo o mundo. sk É fundamental que o diagnóstico seja precoce, nas primeiras semanas de vida, para permitir um, desenvolvimento neurológico normal e melhor adaptação ao tratamento dietético. 
