Genoma mitocondrial, Notas de estudo de Enfermagem

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GENOMAGENOMA

MITOCONDRIAL MITOCONDRIAL

O que são Mitocôndrias?O que são Mitocôndrias?

 As mitocôndrias são organelas presentes noAs mitocôndrias são organelas presentes no

citoplasma de células eucarióticas; citoplasma de células eucarióticas;

 São cilíndricas, possuem, em média, 3São cilíndricas, possuem, em média, 3 μmμm

de de cumprimento e 0,5cumprimento e 0,5 μm de diâmetro;μm de diâmetro;

 Apresentam: Matriz mitocondrial;Apresentam: Matriz mitocondrial;

Membrana interna; Membrana interna;

Membrana externa; Membrana externa;

Espaço intermembranar. Espaço intermembranar.

FUNÇÕESFUNÇÕES

Produção de energia (gerar ATP);Produção de energia (gerar ATP);

Respiração celular através:Respiração celular através:

Ciclo de Krebs (matriz mitocondrial); Ciclo de Krebs (matriz mitocondrial);

Cadeia respiratória. Cadeia respiratória.

A mitocôndria está presente em grandeA mitocôndria está presente em grande

quantidade nas células: do sistema quantidade nas células: do sistema

nervoso (na extremidade dos axônios), nervoso (na extremidade dos axônios),

do coração e do sistema muscular, uma do coração e do sistema muscular, uma

vez que estas apresentam uma vez que estas apresentam uma

necessidade maior de energia. necessidade maior de energia.

Teoria EndossimbióticaTeoria Endossimbiótica

Como resultado da associação deComo resultado da associação de

células procarióticas simbióticas. células procarióticas simbióticas.

Teoria proposta por Lynn Margulis.Teoria proposta por Lynn Margulis.

Sinais que reforçam aSinais que reforçam a

Endossimbiose Endossimbiose

 Grande semelhança entre o funcionamento eGrande semelhança entre o funcionamento e

constituição das mitocôndrias e bactérias; constituição das mitocôndrias e bactérias;

 As mitocôndrias reúnem proteínas nosAs mitocôndrias reúnem proteínas nos

ribossomos, muito semelhantes aos ribossomos, muito semelhantes aos

ribossomos das bactérias; ribossomos das bactérias;

 os ribossomos mitocondriais e os dasos ribossomos mitocondriais e os das

bactérias aeróbias são sensíveis aos mesmos bactérias aeróbias são sensíveis aos mesmos

antibióticos antibióticos

 Material genético igual entre procariontes eMaterial genético igual entre procariontes e

eucariontes. eucariontes.

Genoma Mitocondrial HumanoGenoma Mitocondrial Humano

É definido por um DNA circular, fitaÉ definido por um DNA circular, fita

dupla cuja seqüência completa de dupla cuja seqüência completa de

nucleotídeos está bem estabelecida. nucleotídeos está bem estabelecida.

Uma pequena parte é constituída porUma pequena parte é constituída por

DNA de fita tripla. DNA de fita tripla.

Possui uma elevada velocidade dePossui uma elevada velocidade de

mutação, e acredita-se que possam mutação, e acredita-se que possam

contribuir para uma série de doenças contribuir para uma série de doenças

humanas. humanas.

Doenças causadas por mutaçõesDoenças causadas por mutações

no DNA mitocondrial no DNA mitocondrial

Mal de Alzheimer (perda progressiva daMal de Alzheimer (perda progressiva da

capacidade cognitiva); capacidade cognitiva);

Diabetes Melitos;Diabetes Melitos;

Distonia (movimentos anormais devidoDistonia (movimentos anormais devido

a rigidez muscular); a rigidez muscular);

Neuropatia óptica hereditária de LeberNeuropatia óptica hereditária de Leber

(cegueira permanente ou temporária (cegueira permanente ou temporária

decorrente de lesões no nervo óptico). decorrente de lesões no nervo óptico).

Utilização de DNA mitocondrialUtilização de DNA mitocondrial

na análise forense na análise forense

 Utiliza o perfil genético de um indivíduoUtiliza o perfil genético de um indivíduo

baseado na combinação de diversos baseado na combinação de diversos

marcadores que são herdados de seus marcadores que são herdados de seus

progenitores. progenitores.

 Em alguns casos, a análise do DNA nuclear nãoEm alguns casos, a análise do DNA nuclear não

pode ser aplicada, quando o DNA da amostra pode ser aplicada, quando o DNA da amostra

apresenta-se degradado ou em casos onde o apresenta-se degradado ou em casos onde o

material biológico não apresenta o DNA material biológico não apresenta o DNA

nuclear. Nestes casos, a análise do DNA nuclear. Nestes casos, a análise do DNA

mitocondrial (Dnamt) é o método de escolha. mitocondrial (Dnamt) é o método de escolha.