HEMOGLOBINOPATIAS
Prepare-se para as provas
Estude fácil! Tem muito documento disponível na Docsity
Ganhe pontos para baixar
Ganhe pontos ajudando outros esrudantes ou compre um plano Premium
Guias e Dicas
Prepare-se para as provas
Estude fácil! Tem muito documento disponível na Docsity
Encontrar documentos
Prepare-se para as provas com trabalhos de outros alunos como você, aqui na Docsity
Encontra documentos específicos para os exames da tua universidade
Encontra documentos específicos para os exames da tua universidade
Videoaulas
Prepare-se com as videoaulas e exercícios resolvidos criados a partir da grade da sua Universidade
Quiz
Responda perguntas de provas passadas e avalie sua preparação.
Ganhe pontos para baixar
Ganhe pontos ajudando outros esrudantes ou compre um plano Premium
Hemoglobina e Hemoglobinopatias: Descoberta, Estrutura e Consequências, Notas de estudo de Enfermagem
Informações sobre a hemoglobina, a principal proteína responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões aos tecidos. O texto aborda o estudo genético da hemoglobina, com ênfase na anemia falciforme, e descreve as diferentes variantes anormais, incluindo a hemoglobina s e a hemoglobina c. Além disso, o documento discute as consequências clínicas associadas a essas variantes, como crises hemolíticas e obstrução recorrente da circulação.
Tipologia: Notas de estudo
Antes de 2010
1 / 20
Esta página não é visível na pré-visualização
Não perca as partes importantes!
Documentos relacionados
Pré-visualização parcial do texto
Baixe Hemoglobina e Hemoglobinopatias: Descoberta, Estrutura e Consequências e outras Notas de estudo em PDF para Enfermagem, somente na Docsity!
HEMOGLOBINOPATIAS
Hemoglobina
●Principal proteína das hemácias, responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões aos tecidos. ●O conhecimento genético da hemoglobina começou com estudo da anemia falciforme. ●Herrick(1910) observou hemácias em forma de foice em um estudante negro. ●Esses pacientes além da anemia hemolítica tinham episódios recorrentes de dores abdominais e musculoesqueléticas.
Hemoglobina
●A hemoglobina é um tetrâmero (2α – 141 aminoácidos; e 2β – 146 aminoácidos). ●Cada subunidade é formada pela globina (varia geneticamente) e heme (grupo prostético e estável). ●As funções de recepção e transporte ocorrem por meio dos movimentos das subunidades.
Genética
●Existe pelo menos oito locos que comandam a síntese da globina (α1 e α 2 (alfa), β(beta), δ(delta), ε(épsilon) e A γ e G γ (gama), ξ(zeta). ●O locos θ(teta) foi recentemente detectado no saco vitelino e no fígado fetal. ●Os genes do grupamento da α-globina estão globina estão localizados no braço curto do cromossomo 16p (ξ, α2 , α1 e θ). ●Os genes do grupamento da β-globina estão globina estão localizados no braço curto do cromossomo 11p (ε, Gγ (glicina), Aγ(alanina / P-globina estão 136 ), δ e o β.
Concentrações de Hb
● Hb embrionária, apogeu 1 o mês de vida (Hb Gower I), enquanto os Gower II e Hb Portland / são transitórios entre desativação de genes embrionários e ativação dos genes fetal. ● A Hb F predomina no oitavo mês de vida fetal (90%), diminui ao nascimento (50 a 80%) e 1% aos seis meses de vida. ● A Hb A – 10% ao nascimento, chegando a 97% no indivíduo adulto.
HEMOGLOBINAS ANORMAIS
● Há quase 600 variantes, poucas com manifestações clínicas hematológicas. ● As variantes são classificadas em: ● Variantes estruturais (anemia falciforme). ● Os defeitos de síntese das hemoglobinas (talassemias).
Hemoglobina S (α 2 β 2
6 val
● Foi a primeira variante descoberta. ● A diferença entre Hb S e Hb A, ocorre na posição 6 da cadeia β (ácido glutâmico por valina). Ex: DNA da cadeia β da Hb A: GTG CAC CTG ACT CCT AGG GAG AAG Cadeia β: val-his-leu-ter-pro- glu -glu-lis... DNA da cadeia β da Hb S: GTG CAC CTG ACT CCT AGG GTG AAG Cadeia β: val-his-leu-ter-pro- val -glu-lis.
Hemoglobina S (α 2 β 2
6 val
● A mutação afeta a solubilidade e a cristalização da hemoglobina sob condição de hipóxia. ● Os feixes de fibras da membrana se torcem adquirindo a forma de foice ou folha de azevinho. ● Algumas células após vários episódios continuam falciformes (destruídas em crises hemolíticas posteriores).
Conseqüências
● Alelos anormais: HbS / HbS, HbS / HbC. ● As crianças no início são protegidas pelos altos níveis de Hb F (seis meses surge os sintomas / edemas nas parte moles, suscetibilidade a infecções e crises hemolíticas).
Hemoglobina S (α 2 β 2 6 val ). Terapia: ● Os avanços são poucos animadores. ● Quimioterapia leve (hidroxiuréia), aumenta a produção de Hb F e melhora a função das hemácias. ● Transplante de medula óssea.
Hemoglobina C (α 2 β 2
6 lis
● Variante anormal que resulta da substituição do ácido glutâmico pela lisina. Ex: DNA da cadeia β da Hb A: GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG AAG Cadeia β: val-globina estão his-globina estão leu-globina estão tre-globina estão pro-globina estão glu -globina estão glu-globina estão lis... DNA da cadeia β da Hb S: GTG CAC CTG ACT CCT AAG GAG AAG Cadeia β: val-globina estão his-globina estão leu-globina estão ter-globina estão pro-globina estão lis -globina estão glu-globina estão lis...
Hemoglobina C (α 2 β2 6 lis).
● São possíveis os seguintes genótipos: HbA / HbA, HbA / HbS, HbS / HbS, HbA / HbC, HbC / HbC e HbS /HbC. ● Os homozigotos HbC / HbC apresentam doença da Hb C, com anemia mais suave do que HbS, HbS. ● Sintomas: esplenomegalia, icterícia, dores abdominais e ósseas.