MEDICINA UNICESUMAR
Genética
HEMOGLOBINOPATIAS
Hemoglobina
- para cadeia alfa = 4 apelos e as demais
cadeias = 2 alelos
- mutações no gene de β-globina causam
mais doenças do que as mutações em α,
das cadeias
Hemoglobina embrionária
- fórmula -> α2Ꞓ2 (duas cadeias alfa e
duas épsilon)
- até o 3º de gestação, depois substitui pra
o gama
Hemoglobina fetal - HbF
- α2γ2 ( duas alfa e duas gama)
- a cadeia gama é semelhante à cadeia
beta da Hb adulta e determina a eficiência
de afinidade por oxigênio)
- formada a partir do 3º mês de gestação
- vida adulta tem <1%
Hemoglobina adulta
HbA1 (α2β2)
- após o 1º mês de nascimento
- 98 % da hemoglobina total
HbA2 (α2δ2)
- variante normal da HbA
- 2-3% da hemoglobina total
- duas alfa e duas delta
ANEMIA HEMOLÍTICA FALCIFORME -
HbS/C
- modificação estrutural da β-globina
- hemoglobina com estrutura incomum
rígida
- quanto mais hemácias em foice = pior o
quadro clínico do paciente
HbS
- mutação de ponto de sentido trocado na
cadeia de β-globina
. Ácido glutâmico → Valina
HbC
- mutação de ponto de sentido trocado na
cadeia de β-globina
. Ácido glutâmico → Lisina
Ex.: pai e mãe portadores - HbA/HbS,
terão filhos:
- 25% sem a doença (HbA/HbA)
- 50% traço falciforme (HbA/HbS)
- 25% anemia falciforme (HbS/HbS)
Homozigotos - HbS/HbS ou HbC/HbC
- quando a hemoglobina S desoxigena,
sofre polimerização e os polímeros
esticam a célula, fazendo o afeiçoamento
Heterozigotos ou Traço falcêmico
(HbA/HbS)
- são os portadores da doença
- clinicamente normais com episódios da
patologia durante a vida
- hemácias normais que podem se tornar
falciformes sob baixa tensão de oxigênio
- podem estar sob risco de infarto do baço
durante vôos com baixa pressurização na
cabine, mergulhos em alta profundidade
ou regiões de grande altitude
Diagnóstico -> teste do pezinho
- HbS/HbS → hemácia sobrevive apenas
20 dias
- média de sobrevida do indivíduo → baixa
(3 anos) a alta (40 anos)
- hemácias menos flexíveis, não
conseguem se comprimir para passar
pelos capilares → bloqueio do fluxo e
isquemia local
○ tendem a se ancorar ao endotélio
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